Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Краниосиностоз у детей
Последняя редакция: 19.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдромы, характеризующиеся краниосиностозом - cиндромы, при которых преждевременное срастание швов приводит к деформации черепа. К ним относят:
- Акроцефалия. Врожденная патология (башенный череп). Характерные признаки включают высокий лоб, плохо развитые надбровные дуги, прогнатизм верхней челюсти, готическое небо. Деформация возникает в связи с преждевременным синостозом всех швов черепа, особенно венечного. Расстройству часто сопутствует повышение внутричерепного давления.
Глазные симптомы:
- потеря зрения, обусловленная атрофией зрительного нерва;
- экзофтальм;
- косоглазие;
- амблиопия;
- нистагм.
- Синдром Крузона (Crouzon). Аутосомно-доминантный синдром с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Характерны преждевременное срастание швов черепа, срединная гипоплазия лица и экзофтальм. Дефектный ген локализован в 10 хромосоме. Типичны аномалии лица: экзофтальм вследствие уменьшения объема орбит, крючковидный нос и выступающая нижняя челюсть. Возможно повышение внутричерепного давления.
Глазные симптомы включают:
- экзофтальм, а иногда вывих глазного яблока;
- расходящееся косоглазие при V-синдроме и другие формы страбизма;
- атрофия зрительного нерва или застойный сосок;
- колобомы радужки;
- корэктопия;
- изменение размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа);
- катаракта;
- эктопия хрусталика;
- голубые склеры;
- глаукома.
- Синдром Апера (Apert). Патология проявляется краниосиностозом и двусторонней симметричной синдактилией II, III, IV и V пальцев рук и ног. Наследуется по аутосомнодо-минантному типу с высоким уровнем спонтанных мутаций.
Общие проявления включают:
- готическое небо;
- расщелину неба;
- трахео-пищеводную фистулу;
- врожденные пороки сердца;
- гидроцефалию;
- умственную отсталость.
Типичны аномалии лица, напоминающие таковые при синдроме Крузона - недоразвитые надбровные дуги, срединная гипоплазия, выступающая нижняя челюсть и пороки развития зубов. В ряде случаев присутствует патология органа слуха, вплоть до глухоты.
Глазные симптомы:
- экзофтальм - обычно более выраженный, чем при синдроме Крузона;
- гипертелоризм;
- антимонголоидный разрез глаз;
- косоглазие при V-синдроме;
- атрофия зрительного нерва и застойный сосок;
- кератоконус;
- эктопия хрусталика;
- врожденная глаукома.
- Синдром Пфейффера (Pfeiffer).
Синдром включает акроцефалию, синдактилию легкой степени в сочетании с широкими большими пальцами кистей и стоп, а также варусную деформацию конечностей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Патологические изменения лица и глаз сходны с таковыми при синдроме Апера, но умственная отсталость встречается реже.
- Череп в виде листа клевера.
Спорадическое расстройство. Череп имеет притуплённую, трехдольчатую форму, обусловленную преждевременным срастанием венечного и ламбдовидного швов. Выраженный экзофтальм обусловлен резким уменьшением объема орбит, типичной проблемой является подвывих глазных яблок. Как правило, сопровождается гидроцефалией и патологией дыхательных путей. Срединная гипоплази лица выражена слабо. Длительность жизни этих больных резко снижена.
- Синдром Сэтпре-Хотцена (Saethre-Chotzen). Проявляется асимметрией лица и черепа в сочетании с короткими пальцами, кожной синдактилией и низким уровнем роста волос на лбу. Срединная гипоплазия лица выражена слабо, экзофтальм не характерен.
- Синдром Карпентера (Carpenter). Синдром включает выраженный краниосиностоз, полисиндактилию пальцев кистей и стоп, укорочение пальцев. Расстройству часто сопутствует умственная отсталость. Глазные проявления - гипертелоризм, эпикантус и телекантус.
[