^

Здоровье

A
A
A

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 24.06.2018
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Х-сцепленная агаммаглобулинемия характеризуется низким уровнем иммуноглобулинов и антител или их отсутствием, отсутствием В-лимфоцитов, что проявляется рецидивирующими инфекциями, вызываемыми инкапсулированными бактериями.

Чем вызывается Х-сцепленная агаммаглобулинемия?

Х-сцепленная агаммаглобулинемия является результатом мутации гена X-хромосомы, который кодирует тирозинкиназу Брутона (ткБ, Btk - Bruton tyrosine kinase). ткБ очень важна для развития и созревания В-лимфоцитов; без нее не формируются ни В-лимфоциты, ни антитела. В результате у мальчиков отмечаются очень маленькие миндалины и не развиваются лимфоузлы; для клинической картины характерны рецидивирующие гнойные инфекции легких, придаточных пазух носа, кожи с инкапсулированными бактериями (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Отмечается склонность к персистирующим инфекциям ЦНС в результате вакцинации живой оральной полиомиелитной вакциной, вирусами Экхо и Коксаки; эти инфекции могут проявляться как прогрессирующий дерматомиозит, сопровождающийся энцефалитом или без него.

Диагностика Х-сцепленной агаммаглобулинемии

Диагноз ставится на основании низкого уровня IgG (< 100 мг/дл) и отсутствия В-лимфоцитов (< 1 % CD19+ клеток, установленного с помощью проточной цитометрии). Может наблюдаться также транзиторная нейтропения. Если есть идентичное заболевание у членов семьи, с целью пренатальной диагностики проводится анализ ворсин хориона, амниоцентез или забор пуповинной крови.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Как лечится Х-сцепленная агаммаглобулинемия?

Лечение заключается во внутривенном введении иммуноглобулина 400 мг/ кг/мес. Важным является назначение адекватной антибиотикотерапии при каждом инфекционном процессе; при бронхоэктазах необходимо продолжительное лечение со сменой антибиотиков. В случае ранней диагностики и соответствующего лечения прогноз благоприятен, если не развиваются вирусные инфекции ЦНС.

Важно знать!

Комбинированные иммунодефициты - синдромы, характеризующиеся отсутствием или снижением числа и/или функции Т-лимфоцитов и выраженными нарушениями других компонентов адаптивного иммунитета. Даже при нормальном содержании В-клеток в периферической крови, их функция, как правило, подавлена, в виду отсутствия помощи со стороны Т-клеток. Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.