^

Здоровье

A
A
A

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)

Х-сцепленная агаммаглобулинемия характеризуется низким уровнем иммуноглобулинов и антител или их отсутствием, отсутствием В-лимфоцитов, что проявляется рецидивирующими инфекциями, вызываемыми инкапсулированными бактериями.

 Содержание статьи:

Чем вызывается Х-сцепленная агаммаглобулинемия?

Х-сцепленная агаммаглобулинемия является результатом мутации гена X-хромосомы, который кодирует тирозинкиназу Брутона (ткБ, Btk - Bruton tyrosine kinase). ткБ очень важна для развития и созревания В-лимфоцитов; без нее не формируются ни В-лимфоциты, ни антитела. В результате у мальчиков отмечаются очень маленькие миндалины и не развиваются лимфоузлы; для клинической картины характерны рецидивирующие гнойные инфекции легких, придаточных пазух носа, кожи с инкапсулированными бактериями (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Отмечается склонность к персистирующим инфекциям ЦНС в результате вакцинации живой оральной полиомиелитной вакциной, вирусами Экхо и Коксаки; эти инфекции могут проявляться как прогрессирующий дерматомиозит, сопровождающийся энцефалитом или без него.

Диагностика Х-сцепленной агаммаглобулинемии

Диагноз ставится на основании низкого уровня IgG (< 100 мг/дл) и отсутствия В-лимфоцитов (< 1 % CD19+ клеток, установленного с помощью проточной цитометрии). Может наблюдаться также транзиторная нейтропения. Если есть идентичное заболевание у членов семьи, с целью пренатальной диагностики проводится анализ ворсин хориона, амниоцентез или забор пуповинной крови.

Как лечится Х-сцепленная агаммаглобулинемия?

Лечение заключается во внутривенном введении иммуноглобулина 400 мг/ кг/мес. Важным является назначение адекватной антибиотикотерапии при каждом инфекционном процессе; при бронхоэктазах необходимо продолжительное лечение со сменой антибиотиков. В случае ранней диагностики и соответствующего лечения прогноз благоприятен, если не развиваются вирусные инфекции ЦНС.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Другие статьи по теме

Кариотип представляет собой набор хромосом человека. В нем описаны все особенности генов: размер, количество, форма. В норме геном состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомные, то есть отвечают за наследственные признаки (цвет волос и глаз, форма...

Заболевание может иметь несколько названий: часто его именуют женской гонадальной дисгенезией, либо просто гонадальной дисгенезией. 

Из школьных уроков мы помним, что человек, как и любой другой живой организм, состоит из множества клеток. У человека их насчитывается приблизительно 50 триллионов.

Новейшие исследования по теме Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)

Похожая генетическая картина обнаружена сразу при нескольких психических расстройствах: при депрессивном состоянии, аутизме, маниакально-депрессивном психозе и шизофрении.

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.