Дуктулярная гипоплазия (синдром Алажилля)
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Cимптомы дуктулярная гипоплазия (синдром Алажилля)?
Д. Алажилль различает изолированную дуктулярную гипоплазию и синдромную, сочетающуюся с другими висцеральными аномалиями.
При первом варианте (изолированная дуктулярная гипоплазия) на 1-м месяце жизни появляется холестаз с желтухой, и далее заболевание неуклонно прогрессирует, вплоть до формирования билиарного цирроза печени. У некоторых детей заболевание проявляется позже - на 2-м году жизни; иногда желтуха может совсем отсутствовать, и развитие холестаза подтверждается только наличием кожного зуда и лабораторными показателями.
При сочетании дуктулярной гипоплазии с другими аномалиями развития выявляются некотооые характерные признаки. Например, в строении лица у детей с синдромом Алажилля заметны выпуклый лоб, увеличенный межорбитальный промежуток (гипертелоризм), положение глазных яблок глубоко в орбитах и др. Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечаются гипоплазия или стеноз легочной артерии, в части случаев - тетрада Фалло. Возможно отставание в развитии, сочетающееся с аномалией строения позвонков, причем с возрастом это отставание становится все менее заметным.
При обоих вариантах диктулярной гипоплазии развивается картина хронического гепатита. Желтуха может отсутствовать, но рано и постоянно отмечается значительное увеличение размеров печени, преимущественно за счет левой доли. Консистенция органа умеренно плотная, поверхность гладкая. При пальпации печень безболезненная Часто одновременно увеличена селезенка. Характерным для данной патологии считается рано возникающий кожный зуд, Могут быть ксантомы на тыльной поверхности суставов пальцев, ладонях, шее, в подколенных ямках, паховой области. Из лабораторных признаков типичны высокий уровень холестерина, общих липидов, повышенные показатели щелочной фосфатазы. При наличии желтухи отмечается умеренная гипербилирубинемия (2-4-кратное увеличение) преимущественно за счет конъюгированной фракции. Повышение активности трансаминаз колеблется в небольших пределах.
Дифференциально-диагностическими критериями при разграничении дуктулярной гипоплазии и ХГВ служат холестаз и желтуха при первом заболевании и отсутствие таковых при втором, постоянные биохимические признаки холестаза и отсутствие НВs-антигенемии при дукnулярной гипоплазии.