Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Дистрофия хориоидеи
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дистрофические процессы в хориоидее могут иметь наследственную природу или вторичный характер, например быть последствием перенесенных воспалительных процессов.
По локализации они могут быть генерализованными или очаговыми, например располагаться в макулярной области сетчатки. При дистрофии хориоидеи в патологический процесс всегда вовлекаются сетчатка, особенно пигментный эпителий.
В основе патогенеза наследственной дистрофии хориоидеи лежат генетически детерминированная абиотрофия (отсутствие сосудистых слоев) и вторичные по отношению к ним изменения фоторецепторов и пигментного эпителия.
Основным офтальмоскопическим признаком этого заболевания является атрофия хориоидеи, сопровождающаяся изменением пигментного эпителия сетчатки со скоплением пигментных гранул, и наличием металлического рефлекса. В начальной стадии атрофии хориокапиллярного слоя крупные и средние сосуды кажутся неизмененными, однако при этом уже отмечается дисфункция фоторецепторов сетчатки, обусловленная нарушением питания ее наружных слоев. По мере прогрессирования процесса сосуды склерозируются и приобретают желтовато-белый цвет. В конечной стадии заболевания сетчатка и хориоидея атрофичны, сосуды исчезают и на фоне склеры видно лишь небольшое количество крупных сосудов хориоидеи. Все признаки дистрофического процесса хорошо видны при флюоресцентной ангиографии (ФАГ).
Атрофия хориоидеи является общим признаком многих наследственных дистрофий сетчатки и пигментного эпителия.
Существуют различные формы генерализованных дистрофий хориоидеи.
Хориоидеремия
Хориоидеремия - наследственная дистрофия хориоидеи. Это редкое заболевание у лиц мужского пола. Уже в ранних стадиях наряду с признаками атрофии в хориоидее отмечаются изменения в фоторецепторах, главным образом в палочках на средней периферии сетчатки.
Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой, локус гена на Xq21.
- Все дочери больного отца являются носителями. 50% сыновей женщин-носителей - больные. 50% дочерей женщин-носителей - тоже носители.
- Больной отец не может передать ген сыновьям.
- У женщин-носителей - минимальные изменения, зоны периферической атрофии и крапчатость в слое РПЭ. Острота зрения, периферические поля и Электроретинограмма в норме.
- Проявляется никталопией в 1 декаде жизни.
По мере прогрессирования процесса снижается ночное зрение, выявляется концентрическое сужение полей зрения, ЭРГ субнормальная. Центральное зрение сохраняется до поздней стадии заболевания.
Офтальмоскопически у больных мужчин выявляют широкий диапазон изменений - от атрофии хориокапилляров и незначительных изменений в пигментном эпителии сетчатки до полного отсутствия хориоидеи и наружных слоев сетчатки. В первой или во второй декаде жизни изменения выражаются в появлении патологического рефлекса при офтальмоскопии, образовании монетовидных очагов атрофии хориоидеи и пигментного эпителия сетчатки, скоплении пигмента в виде фанул или костных телец.
Диагноз может быть установлен на основании данных семейного анамнеза, результатов обследования больных и членов их семей, исследования ЭРГ и поля зрения.
Симптомы (в порядке проявления)
- На средней периферии - участки хориоидальной атрофии и атрофии РПЭ.
- Диффузная атрофия хориокапилляров и РПЭ с сохранностью средних и крупных сосудов.
- Атрофии средних и крупных хориоидальных сосудов с обнажением подлежащей склеры.
По сравнению с первичными дистрофиями сетчатки фовеа длительно сохранна; диск зрительного нерва и сосуды сетчатки остаются относительно нормальными.
- Электроретинограмма. Скотопическая электроретинограмма не регистрируется, фотопическая - резко субнормальная.
- Электроокулограмма субнормальная.
- ФАГ средней стадии хориоидеремии выявляет наполнение сосудов сетчатки и крупных хориоидальных сосудов, но не хориокапилляров. Гипофлуоресценция соответствует интактной фовеа, окружающая зона гиперфлуоресценции - с «окончатыми» дефектами.
Прогноз крайне неблагоприятный, но у большинства пациентов до 6 декады жизни зрение сохраняется, несмотря на резкое его снижение.
[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
Центральная ареолярная хориоидальная дистрофия
Тип наследования аутосомно-доминантный, локус гена на 17р. Проявляется в 3 декаде жизни постепенным двухсторонним снижением центрального зрения.
Симптомы (в порядке проявления)
- Неспецифическая гранулярность в фовеа.
- Отграниченные зоны атрофии РПЭ и атрофии хориокапиллярного слоя в макуле.
- Медленно расширяющаяся зона «географической» атрофии с визуализацией крупных хориоидальных сосудов.
Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная.
Прогноз неблагоприятный: низкие зрительные функции - к 6-7 декадам жизни.
Диффузная атрофия хориоидеи
Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется в 4-5 декадах жизни снижением центрального зрения или никталопией.
Симптомы (в порядке проявления)
- Парапапиллярная и перицентральная атрофия РПЭ и хориокапилляров.
- Постепенное расширение зон до вовлечения всего глазного дна.
- Атрофия большинства крупных хориоидальиых сосудов и просвечивание склеры.
- Сосуды сетчатки - нормального калибра или несколько сужены.
- Электроретинограмма субнормальная.
Прогноз неблагоприятный вследствие ранних изменений в макуле.
Геликоидальная парапапиллярная хориоретинальная дегенерация
Тип наследования aутосомно-доминантный. Проявляется в детстве.
Симптомы
- Двухсторонние, медленно расширяющиеся, по форме напоминающие языки, четко ограниченные полосы хориоретинальной атрофии, начинающейся от диска зрительного нерва.
- Очаги могут быть отдельными, периферическими, циркулярными.
- Электроретинограмма от нормальной до патологической.
Прогноз различен: у молодых возможно тяжелое течение, у пожилых - более благоприятное.
Пигментная паравенозная ретинохориоидальная атрофия
Пигментная паравенозная ретинохориоидальная атрофия - редкое заболевание, выявляется обычно случайно у молодых мужчин. Тип наследования достоверно неизвестен, описаны оба типа, сцепленные с Х-хромосомой и даже сцепленные с Y-хромосомой.
Симптомы
- Двухстороннее отложение пигмента в виде «костных телец» вдоль крупных ретинальных сосудов.
- Прилегающие отграниченные зоны хориоретинальной атрофии, которые могут располагаться вокруг диска зрительного нерва.
- Электроретинограмма, как правило, в норме.
Прогноз благоприятный, поскольку изменения в макуле редки.