Список Болезни – Д
Дефицит Cl-ингибитора (С1И) приводит к возникновению характерного клинического синдрома - наследственного ангионевротического отека (НАО). Основным клиническим проявлением наследственного ангионевротического отека являются рецидивирующие отеки, которые могут угрожать жизни больного при развитии в жизненно важных локализациях.
Протеин Z является витамин К-зависимым протеином, который функционирует как кофактор процесса ингибирования свертывания крови путем формирования комплекса с плазменным протеином, Z-зависимым протеазным ингибитором.
Протеин S - неэнзиматический кофактор протеина С в инактивации факторов Va и VIIIa, обладает своей независимой от протеина С антикоагулянтной активностью. Протеин S, так же, как и протеин С, зависим от витамина К и синтезируется в печени.
Поскольку активизированный протеин С приводит к распаду факторов Va и VIIIa, он является, таким образом, естественным плазменным антикоагулянтом. Снижение протеина С в результате генетических или приобретенных причин провоцирует возникновение венозных тромбозов.
Нарушения оварио-менструального цикла на сегодняшний день очень частая патология, и она занимает первое место среди патологий, которые диагностируются у женщин репродуктивного возраста и молодых девушек.
Дефицит активности пируваткиназы является второй по частоте причиной наследственных гемолитических анемий после дефицита Г-6-ФД. Наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется хронической гемолитической (несфероцитарной) анемией, встречается с частотой 1:20 000 в популяции, наблюдается во всех этнических группах.
Дефицит миелопероксидазы - самая распространённая врождённая патология фагоцитов, частота полного наследственного дефицита миелопероксидазы составляет от 1:1400 до 1:12 000.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является Х-сцепленной ферментопатией, чаще проявляется у лиц негроидной расы, гемолиз может возникать после острого заболевания или приема оксидантов (включая салицилаты и сульфаниламиды).
Самой распространенной ферментопатией является дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - выявлен приблизительно у 300 млн человек; на втором месте дефицит активности пируваткиназы, обнаруженный у нескольких тысяч пациентов в популяции; остальные типы ферментных дефектов эритроцитов встречаются редко.
Термины «дефицит внимания с гиперактивностью» и «расстройства развития» скорее описывают клинический феномен, нежели являются названием самостоятельных заболеваний. Приложено немало усилий, чтобы в рамках этих состояний выделить отдельные нозологические единицы, имеющие специфические этиологию и патогенез.
Антитромбин является протеином, который ингибирует тромбин и факторы Ха, IXa, Xla. Распространенность гетерозиготного дефицита плазменного антитромбина составляет от 0,2 до 0,4 %. У половины из гетерозиготных лиц развиваются венозные тромбозы.
Антитромбин III - естественный антикоагулянт, на долю которого приходится 75% всей антикоагулянтной активности плазмы, гликопротеин с молекулярной массой 58 200 и содержанием в плазме 125–150 мг/мл.
Дефицит альфа1-антитрипсина - врожденный дефицит преимущественно легочного антипротеазного альфа1-антитрипсина, ведущий к увеличенной протеазной деструкции ткани и эмфиземе у взрослых.
У гетерозиготов активность глюкозофосфатизомеразы в эритроцитах составляет 40-60 % от нормы, болезнь протекает бессимптомно. У гомозиготов активность фермента составляет 14-30 % от нормы, заболевание протекает в виде гемолитической анемии. Первые проявления болезни могут наблюдаться уже в неонатальном периоде - отмечаются выраженная желтуха, анемия, спленомегалия.
Дефицит адгезии лейкоцитов (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD типа 1 - наследование аутосомно-рецессивное, заболевание встречается у лиц обоего пола. В основе заболевания лежит мутация гена, кодирующего бета2-субъединицу интегрина нейтрофилов (центральное звено клеточных комплемент-зависимых взаимодействий).
Этиологическими факторами дефектов щек могут быть: случайная травма, перенесенный воспалительный процесс (например, нома) или хирургическое вмешательство.
Дефекты ферментов орнитинового цикла характеризуются гипераммониемией в условиях катаболизма или белковой нагрузки. Первичные нарушения орнитинового цикла включают дефицит карбамоилфосфатсинтетазы (КФС), дефицит орнитинтранскарбамилазы (ОТК), дефицит аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинемия), дефицит аргининосукцинатлиазы (аргининянтарная ацидурия) и дефицит аргиназы (аргининемия).
В зависимости от этиологии все дефекты нижней челюсти делят на две основные группы: огнестрельные и неогнестрельные. Первая группа дефектов характерна главным образом для военного времени.
Дефекты, приводящие к нарушению интерферон-гамма (INF-y) и интерлейкин-12 (11-12)-зависимого пути характеризуются повышенной чувствительностью к микобактериальным и некоторым другим инфекциям (Salmonella, вирусы).
Дефекты альвеолярного отростка с рубцовой деформацией слизистой оболочки преддверия рта могут возникать в результате огнестрельных ранений, онкологических операций и воспалительных процессов.
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- следующая ›
- последняя »