Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича
Последняя редакция: 19.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Так как для синдрома Вискотта-Олдрича характерен широкий спектр клинических проявлений, то этот диагноз должен рассматриваться у всех мальчиков с кровотечениями, врожденной или рано выявленной тромбоцитопенией. Инфекции и иммунологические нарушения могут отсутствовать или, наоборот, быть ярко выраженными. У некоторых больных могут развиться аутоиммунные заболевания.
Согласно диагностическому консенсусу, принятому ESID (Европейским обществом иммунодефицитов) абсолютным критерием постановки диагноза синдрома Вискотта-Олдрича является выявление значительного снижения концентрации белка WASP в клетках крови и/или выявление мутации гена.
У носителей синдрома Вискотта-Олдрича отсутствуют какие-либо симптомы заболевания. Количество и размер тромбоцитов, а также количество лимфоцитов находятся в пределах нормы. У женщин-носителей мутантного гена WASP наблюдается неслучайная инактивация Х-хромосомы во асех гемопоэтических линиях, включая стволовые клетки (CD34+). Эта особенность широко используется в диагностике заболевания.
Мутация гена WASP также может быть идентифицирована у носителей мутации WAS. Сходным образом может быть выполнена пренатальнзя диагностика с помощью анализа ДНК после взятия биопсии ворсинок хориона или из культуры амниоцитов,
Дифференциальный диагноз должен проводиться с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, которая может являться как самостоятельным заболеванием, так и сопровождать течение других иммунодефицитных состояний (например, гипер-IgM синдром). Кроме того, необходимо исключать другие Х-сцепленные заболевания, сопровождающиеся тромбоцитопенией, например, Х-сцепленная тромбоцитопения с талассемией. Хроническая идиопатическая интестинальная псевдообструкция также является Х-сцепленным состоянием и часто сопровождается тромбоцитопенией. Х-сцепленный врожденный дискератоз характеризуется пигментными нарушениями, лейкоплакией, повышенной частотой опухолей, атрезией слезных желез, анемией и тромбоцитопенией. Предполагается, что это заболевание является следствием мутации гена дискерина.
Было описано несколько случаев синдрома Вискотта-Олдрича у девочек. Было обнаружено, что девочки с симптомами WAS являлись гетерозиготами по мутации в гене WASP. Авторы предположили, что проявления синдрома Вискотта-Олдрича у девочек было обусловлено случайным совпадением двух событий: мутацией в гене WAS и нарушением инактивации Х-хромосомы.
Devriendt описал мутацию WASP, результатом которой является тяжелая врожденная нейтропения. В этом случае не было отмечено тромбоцитарных или других дефектов, характерных для классического WAS.
[