^

Здоровье

A
A
A

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках. При исследовании мазка костного мозга в клетках-предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, которые пероксидазопозитивны и содержат лизосомальные ферменты, что говорит о том, что это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы.

Также выявляются дополнительные признаки дисфункции лейкоцитов (снижение активности NK-клеток).

Рентгенография полости рта выявляет разрушение костной ткани и, в большинстве случаев, потерю зубов.

Компьютерная томография и магнитно-резонансное исследование демонстрируют диффузную атрофию головного и спинного мозга.

При гистологической исследовании образцов кожи выявляются макроглобулы меланина, а исследование периодонтальных тканей выявляет массивную бактериальную инвазию эпителия и соединительной ткани.

Пренатальная диагностика

Возможно проведение пренатальной диагностики с помощью исследования полос плода (обнаруживаются гигантские меланосомы) при световой и электронной микроскопии, а также лейкоцитов крови плода (обнаружение гигантских гранул а полиморфонуклеарных клетках). Ретроспективные исследования показали, что в культурах клеток амниотической жидкости, а также в клетках хорионических ворсин лизосомы также увеличены.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.