Диагностика апластической анемии

План обследования больных апластическими анемиями

1. Клинический анализ крови, с определением количества ретикулоцитов и ДК.
2. Гематокрит.
3. Группа крови и резус-фактор.
4. Миелограммы из 3 анатомически различных точек и трепанобиопсия, определение колониеобразующих свойств и цитогенетический анализ при наследственных вариантах болезни.
5. Иммунологическое обследование: определение антител к эритроцитам, тромбоцитам, лейкоцитам, определение иммуноглобулинов, типирование по HLA-системе, РБТЛ.
6. Биохимический анализ крови с определением АЛТ, ACT, билирубина, общего белка, протеинограммы, мочевины, креатинина, сахара, гаптоглобина, фетального гемоглобина.
7. Общеклиническое обследование: анализ мочи, копрограмма, посев кала, мазки из зева и носа, осмотр ЛОР-врача, стоматолога, ЭКГ, рентгенограмма грудной клетки (для исключения тимомы, гемосидероза), костей черепа, запястья.
8. Трансфузиологический анамнез: количество и периодичность гемотрансфузий, в том числе от родственников; посттрансфузионные реакции.
9. По показаниям: УЗИ внутренних органов, внутривенная урография, коагулограмма, «железо-комплекс» крови, функциональные пробы почек и др.
10. У больных анемией Фанкони:
    • для подтверждения диагноза - тест с диэпоксибутаном или митолизином
    • у больных с установленным диагнозом
    1. оценка эндокринного статуса
       • оценка полового развития
       • проба на толерантность к глюкозе
       • уровень соматотропнна
       • уровень гормонов щитовидной железы
    2. рентгенологическое обследование
       • исключение пороков развития костной системы
       • исключение аномалий урогенитального тракта
    3. функциональные печеночные пробы
    4. функциональные почечные пробы
    5. УЗИ сердца
    6. аудиограмма
    7. обследование членов семьи больного
       • исключение анемии Фанкони у других родственников
       • обследование родственников для выявления потенциального донора костного мозга
       • цитогенетическое обследование родственников и больного
       • исследование комплементарности генов больного
    8. периодически исследование костного мозга для исключения трансформации в миелодиспластический синдром или острый лейкоз.