^

Здоровье

A
A
A

Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Детская прогерия (син. синдром Гетчинсона-Гилфорда) - редкое, вероятно, генетически гетерогенное заболевание, с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, не исключается возможность новой доминантной мутации. Характеризуется старческими изменениями организма в детском возрасте с летальным исходом, часто наступающим до 15-летнего возраста от осложнений, обусловленных атеросклерозом.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Код по МКБ-10

E34.8 Другие уточненные эндокринные расстройства

Эпидемиология

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Причины детской прогерии

Причины детской прогерии неизвестны.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23]

Патогенез

Выявляют атрофические изменения эпидермиса и дермы, истончение подкожной жировой клетчатки. В зоне уплотнения кожи эпидермис обычной толщины и строения, дерма резко утолщена, в ее нижней части отмечается гиалинизация коллагеновых волокон, распространяющаяся в подкожную клетчатку в виде прослоек. В верхней части дермы - умеренные периваскулярные воспалительные инфильтраты. Концевые отделы потовых желез расположены более высоко по сравнению с нормой.

В культуре фибробластов, полученных от больных и их гетерозиготных родителей, обнаружены замедление клеточного роста, снижение митотической активности, синтеза ДНК и клонирующей способности. В гибриде фибробластов больных с клетками асцита Эрлиха мышей поглощение тимидина резко снижено.

trusted-source[24], [25], [26]

Симптомы детской прогерии

Кожа истонченная, сухая, морщинистая, с просвечивающими венами, выражена атрофия мышц и подкожной клетчатки, дистрофия зубов и ногтей, изменения костно-суставного аппарата, миокарда, помутнение хрусталика, нарушение липидного обмена. Заболевание проявляется обычно в 6-12-месячном возрасте замедлением роста, выпадением волос на волосистой части головы, в области бровей, ресниц. Отмечают несоответствие между объемом черепа и маленьким лицом, недоразвитие нижней челюсти, клювообразную форму носа, цианоз вокруг рта. Кожа туловища тонкая, пигментированная, со склероподобными бляшками. Наблюдается гипоплазия половых органов, вторичные половые признаки отсутствуют.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.