^

Здоровье

A
A
A

Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 26.06.2018
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Детская прогерия (син. синдром Гетчинсона-Гилфорда) - редкое, вероятно, генетически гетерогенное заболевание, с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, не исключается возможность новой доминантной мутации. Характеризуется старческими изменениями организма в детском возрасте с летальным исходом, часто наступающим до 15-летнего возраста от осложнений, обусловленных атеросклерозом.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Код по МКБ-10

E34.8 Другие уточненные эндокринные расстройства

Эпидемиология

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Причины детской прогерии

Причины детской прогерии неизвестны.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23]

Патогенез

Выявляют атрофические изменения эпидермиса и дермы, истончение подкожной жировой клетчатки. В зоне уплотнения кожи эпидермис обычной толщины и строения, дерма резко утолщена, в ее нижней части отмечается гиалинизация коллагеновых волокон, распространяющаяся в подкожную клетчатку в виде прослоек. В верхней части дермы - умеренные периваскулярные воспалительные инфильтраты. Концевые отделы потовых желез расположены более высоко по сравнению с нормой.

В культуре фибробластов, полученных от больных и их гетерозиготных родителей, обнаружены замедление клеточного роста, снижение митотической активности, синтеза ДНК и клонирующей способности. В гибриде фибробластов больных с клетками асцита Эрлиха мышей поглощение тимидина резко снижено.

trusted-source[24], [25], [26]

Симптомы детской прогерии

Кожа истонченная, сухая, морщинистая, с просвечивающими венами, выражена атрофия мышц и подкожной клетчатки, дистрофия зубов и ногтей, изменения костно-суставного аппарата, миокарда, помутнение хрусталика, нарушение липидного обмена. Заболевание проявляется обычно в 6-12-месячном возрасте замедлением роста, выпадением волос на волосистой части головы, в области бровей, ресниц. Отмечают несоответствие между объемом черепа и маленьким лицом, недоразвитие нижней челюсти, клювообразную форму носа, цианоз вокруг рта. Кожа туловища тонкая, пигментированная, со склероподобными бляшками. Наблюдается гипоплазия половых органов, вторичные половые признаки отсутствуют.

Важно знать!

Чаще всего, покупая дорогой крем "от морщин" или направляясь в косметический салон, женщины надеются на чудо. Вопреки всем доводам разума, большинство верит, что существует средство, которое позволит починить кожу подобно тому, как часовщик чинит испорченные часы. Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.