^

Здоровье

Медицинский эксперт статьи

Гематолог, онкогематолог
A
A
A

Дефицит протеина C: причины, симптомы, диагностика, лечение

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Протеин С - естественный антикоагулянт, зависимый от витамина К гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме.

Активированный протеин С - сериновая протеаза, функция которой направлена на инактивацию факторов Va и VIIIa, важный регулятор активности тромбина на поверхности эндотелия. Протеин С активируется при взаимодействии тромбина с тромбомодулином. Эта связь ускоряет образование тромбина в форму активированного протеина С. Активность протеина С усиливается его кофактором - протеином S. Активированный протеин С протеолитически инактивирует факторы Va и VIIIa в присутствии протеина S, фосфолипида (поверхность эндотелия) и кальция, ингибируя дальнейшую активацию тромбина.

Поскольку активизированный протеин С приводит к распаду факторов Va и VIIIa, он является, таким образом, естественным плазменным антикоагулянтом. Снижение протеина С в результате генетических или приобретенных причин провоцирует возникновение венозных тромбозов.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Эпидемиология

Распространенность гетерозиготного дефицита плазменного протеина С составляет от 0,2 до 0,5 %; около 75 % людей с этой аномалией имеют в анамнезе венозную тромбоэмболию (50 % в возрасте до 50 лет). Гомозиготный или двойной гетерозиготный дефицит приводит к фульминантной пурпуре новорожденных, т. е. тяжелому неонатальному ДВС. Приобретенный дефицит проявляется у больных с заболеваниями печени, ДВС, в период химиотерапии при онкологических заболеваниях (включая введение L-аспарагиназы) и при терапии варфарином.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Причины дефицита протеина C

В норме уровень протеина С составляет 65–145%. При беременности он несколько повышается и составляет 70–150%, еще больше он повышается в послеродовом периоде.

Врожденный дефицит протеина С обусловлен мутацией гена. Ген протеина С расположен на хромосоме 2. Известно более 150 мутаций гена. Очень часто дефицит протеина С сочетается с мутацией фактора V.

Дефицит протеина С наследуется аутосомно-доминантно. Уровень протеина С у гетерозиготных носителей равен 30–60% от нормы, гомозиготные практически не имеют протеина С и погибают внутриутробно или сразу после рождения.

Симптомы дефицита протеина C

Клинические проявления дефицита протеина С:

  • привычная потеря беременности, мертворождения, плодовые потери (до 27,9%);
  • венозные тромбозы и тромбоэмболии в возрасте 20–30 лет любых локализаций;
  • некрозы кожи, подкожной клетчатки (особенно при лечении непрямыми антикоагулянтами);
  • повышение риска тромбозов при применении оральных контрацептивов;
  • практическое отсутствие артериальных тромбозов.

Формы

Дефицит протеина С встречают несколько чаще, чем дефицит антитромбина III, среди больных с тромбозами и тромбоэмболиями эту патологию отмечают примерно у 10% больных.

Наследственный дефицит протеина С может быть 2 типов:

  1. I тип - снижение количества протеина С;
  2. II тип - снижение активности протеина С при его нормальном уровне.

Диагностика дефицита протеина C

Диагноз основан на определении антигена протеина С и функциональных исследованиях плазменной коагуляции (степени увеличения частичного тромбопластинового времени нормальной плазмы, использование плазмы без протеина С с добавлением плазмы больного и змеиного яда).

trusted-source[13], [14], [15], [16]

К кому обратиться?

Лечение дефицита протеина C

Больные с симптомами тромбоза нуждаются в антикоагулянтной терапии нефракционированным или низкомолекулярным гепарином с последующим назначением варфарина. Применение антагонистов витамина К, варфарина как начальной терапии иногда вызывает тромботический инфаркт кожи, индуцированный снижением уровня витамин К-зависимого протеина С, который происходит, прежде чем наступит снижение содержания остальных витамин К-зависимых факторов свертывания. Фульминантная пурпура новорожденных без проведения заместительной терапии протеином С (используется нормальная плазма или концентрат фактора) и антикоагулянтной терапии гепарином приводит к смерти.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.