Болезнь Менкеса. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

В группу заболеваний, связанных с дефицитом транспортных каналов меди, входят классическая болезнь Менкеса (болезнь закрученных или стальных волос), мягкий вариант болезни Менкеса, синдром затылочного рога (Х-сцепленная вялая кожа, синдром Элерса-Данло, IX тип).

Код по МКБ-10

Е73.0. Врождённая недостаточность лактазы.

Симптомы болезни Менкеса

Медь необходима для работы множества ферментных систем. У плода в условиях дефицита меди формируются пороки развития, стигмы дисэмбриогенеза. Из-за нарушения свойств эластина и коллагена падает резистентность сосудистой стенки, что приводит к кровоизлияниям и нарушениям васкуляризации органов. Дети рождаются недоношенными, в раннем неонатальном периоде часто возникают гипотермия, непрямая гипербилирубинемия. Характерные черты лица при рождении: толстые нависающие челюсти, раздутые щёки, губы своеобразного вида («лук Купидона»), аномальные волосы и брови, гипермобильность суставов, дивертикулы мочевого пузыря и уретры. Развиваются тяжёлая диарея, неврологические расстройства (мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, судорожный синдром). Быстро присоединяются инфекционные поражения мочевой системы, возможны пневмония и сепсис. Без лечения дети погибают в 2-3-летнем возрасте.

Диагноз основан на обнаружении ангиопатий при артериографии, кровоизлияний, в том числе внутричерепных, характерного фенотипа новорождённого. При ренгенологическом исследовании диагностируют изменения метафизов, переломы, остеопороз.

Лечение болезни Менкеса

Назначают гистидинат меди, начальная доза для новорождённых - 100-200 мг/сут, в дальнейшем лечение корректируют под контролем насыщения медью.