Болезнь Хартнупа: причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Хартупа считается аутосомно-рецессивным. Описали его в 1956 г. D. N. Baron и др. Заболевание характеризуется высыпанием пеллагроидной сыни, нейропсихическими изменениями и аминоацидурией.

Причины и патогенез болезни Хартупа. Болезнь возникает за счет плохой всасываемости аминокислоты триптофон или ослаблением реабсорбции этого вещества в почках. В результате этого нарушается обмен аминокислот, наблюдается аминоацидурия. уменьшение синтеза никотиновой кислоты. По мнению некоторых ученых, при этом заболевании нарушается всасывание триптофона из желудочно-кишечных и почечных путей (реабсорбция). Выделен генный локус 2 pter-q 32.3, и заболевание считается наследственным.

Симптомы болезни Хартупа. Изменения на коже начинаются с раннего детского возраста. На участках, на которые воздействуют солнечные лучи, появляется часто рецидивирующий дерматит. На коже появляются эритематозно-сквамозная сыпь, пузыри и пузырьки. В последующем воспалительные признаки в коже уменьшаются, и остается вторичная гиперпигментация. Иногда наблюдаются сосудистая пойкилодермия и поражение слизистых оболочек, дистрофия ногтей и волос.

Высыпания на коже сочетаются с нейрологическими симптомами. При этом можно выявить атаксию мозжечка, слабоумие, нистагм, птоз, диплопию и другие нейропсихические изменения.

Гистопатология. В эпидермисе и дерме наблюдаются неспецифические признаки хронического воспаления.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует отличить от порфирии и пеллагры. В моче больных повышается содержание индола.

Лечение болезни Хартупа. Рекомендуются длительный прием никотиновой кислоты (по 100-200 мг в день), фотозащитные средства.

[1], [2], [3], [4], [5]