^

Здоровье

A
A
A

Аплазия яичка

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 26.06.2018
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

В число аномалий развития мужских половых органов при нормальном кариотипе (46, XY) входит и такой врожденный дефект гениталий, как аплазия яичка – отсутствие в мошонке одного или обоих семенников вследствие агенезии, то есть из-за того, что они не сформированы. Код данной патологии по МКБ-10 – Q55.0.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Код по МКБ-10

Q55.0 Отсутствие и аплазия яичка

Эпидемиология

Статистические данные свидетельствуют, что односторонняя аплазия яичка встречается у 15-20 доношенных новорожденных мальчиков на каждые 100 тыс. младенцев мужского пола. А билатеральная аплазия – у трех-пяти.

По информации American Urological Association, если частота такого тестикулярного дефекта, как крипторхизм, в общей популяции доношенных новорожденных мальчиков составляет в среднем 3,2%, то аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка встречается в 20 раз реже.

Хотя, как отмечают эксперты, при диагностике унилатерального крипторхизма из 26% случаев непальпируемого яичка на аплазию (его отсутствие) приходится до 10% случаев.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Причины аплазии яичка

Основные причины аплазии яичка кроются в нарушениях онтогенеза наружных половых органов в период внутриутробного развития эмбриона и плода.

Когда дефект имеется только с одной стороны – аплазия левого яичка либо аплазия правого яичка – речь идет о монорхизме или унилатеральной тестикулярной агенезии. Если отсутствуют оба яичка, то это анорхия или агонадизм.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22]

Факторы риска

Специалисты называют такие факторы риска аплазии яичка, как мутации генов (в частности, гена SRY), воздействие на организм будущей матери на первом-втором месяце беременности радиации, электромагнитных излучений, мутагенных химикатов, алкоголя и психотропных веществ, некоторых лекарственных препаратов (в частности, анальгетиков и гормональных средств).

Аномалии наружных половых органов плода могут быть следствием эндокринных патологий беременных, гормональных нарушений, избыточного веса, инфекционных заболеваний.

Данный дефект, как и крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), отмечается у новорожденных мальчиков, родившихся при значительной недоношенной беременности.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Патогенез

Патогенез данной аномалии мужских репродуктивных органов связан с особенностями их образования в конце эмбрионального периода (с 7-й недели беременности). Хотя еще на 4-й неделе в мезонефросе зародыша (медиальнее мезонефрических протоков) появляются зачатки половых желез в виде гонадных урогенитальных валиков, не имеющих полового различия вплоть до 8-й недели.

Только к концу второго месяца беременности имеющийся у эмбриона набор хромосом определяет дифференциацию его пола. Это ген Y-хромосомы SRY, который кодирует онтогенез семенников. Благодаря активизации белкового фактора транскрипции TDF (testis-determining factor) и начинают развиваться мужские половые железы – яички.

При этом после 9-й недели внутриутробного развития первичные половые клетки (гоноциты) плода под воздействием хорионического гонадотропина начинают секретировать андрогенные стероиды (андростендион) и мужской половой гормон тестостерон. При недостаточной индуцирующей активности TDF тестостерона вырабатывается меньше нормы, что приводит к тестикулярной регрессии и аномалиям формирования гонад – аплазии яичка (монорхизму или анорхии).

trusted-source[32], [33], [34], [35]

Симптомы аплазии яичка

При отсутствии в мошонке одного или обоих семенников симптомы аплазии яичка – монорхизма или анорхии – видны сразу.

И первые признаки, которые отмечает врач-неонатолог при осмотре новорожденного, это наличие одного яичка при отсутствии второго – если тестикулярная агенезия односторонняя. В таком случае и размер скротума (мошонки) со стороны аплазии значительно меньше.

В дальнейшем симптомы аплазии яичка могут проявляться в зависимости от степени компенсаторных возможностей имеющего семенника. Когда он функционирует нормально, тестостерона хватает, и мальчик развивается без каких-либо отклонений, и даже проблем с зачатием у мужчин с компенсированным монорхизмом не возникает.

trusted-source[36], [37], [38]

Осложнения и последствия

Однако так бывает далеко не во всех случаях, и если уровень синтезируемого одним яичком тестостерона слишком низкий, то у мальчиков-подростков могут быть такие последствия и осложнения аплазии яичка, как первичный гипогонадизм: задержка развития вторичных половых признаков, нарушения формирования скелета и мускулатуры, гинекомастия, накопление лишних жировых отложений. В результате мужчины не имеют сексуальных и репродуктивных возможностей.

При анорхии – отсутствии обеих тестикул ­– выраженность гипогонадизма, в частности появление признаков евнухоидизма, зависит от того, на каком этапе внутриутробного развития произошли нарушения формирования гениталий у плода.

trusted-source[39], [40], [41]

Диагностика аплазии яичка

Обычно диагностика аплазии яичка проводится у новорожденных мальчиков при стандартном осмотре в родильном доме. По статистике, при наличии тестикулярной аномалии опытный врач путем пальпации в 70% случаев обнаруживает крипторхизм, при котором яичко не спускается в мошонку из-за ретенции (задержки) в паховом канале или в брюшной полости.

В остальных 30% случаев яичко не прощупывается, и задача состоит в том, чтобы подтвердить отсутствие семенников ­– аплазию яичка – либо определить местоположение жизнеспособного яичка, которое своевременно не опустилось в мошонку.

Анализы для выявления аплазии яичка включают исследование крови на уровень таких гормонов, как тестостерон, андростендион, ЛГ (лютеинизирующийо гормон), ФСГ (фолликулостимулирующий гормон), АМГ (анти-мюллеровый гормон). Новорожденным мальчикам с двусторонними непальпируемыми яичками необходимо проводить тестирование на определение набора хромосом (кариотипа) и брать анализ крови на уровень 17-гидроксипрогестерона, а также обследовать на предмет угрожающей жизни врожденной дисфункции коры надпочечников. Необходимость такого обследования связана с тем, что мальчик с двусторонним крипторхизмом или билатеральной аплазией яичек может быть ошибочно принят за ребенка с кариотипом 46, XX и гиперплазией коры надпочечников.

Инструментальная диагностика проводится с применением тестикулярной сцинтиграфии, ультрасонографии органов брюшной полости, КТ или МРТ паховой и абдоминальной области.

trusted-source[42], [43], [44], [45]

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Дифференциальная диагностика

В данном случае дифференциальная диагностика необходима, чтобы выявить возможный крипторхизм при абдоминальной задержке яичка. Для обнаружения ретенции семенника – при всех односторонних и двусторонних непальпируемых случаях – применяют диагностическую лапароскопию, которая с абсолютной точностью подтверждает отсутствие яичек при их аплазии.

К кому обратиться?

Лечение аплазии яичка

На сегодняшний день лечение аплазии яичка состоит в применении гормональных препаратов, возмещающих дефицит эндогенного тестостерона. Мальчикам такое лечение начинают в препубертатном периоде.

Вводимый подкожно или внутримышечно препарат группы андрогенов Тестостерона пропионат (Андролин, Андронат, Гомостерон, Тестэнат, Омнадрен 250, Сустанон) назначают в индивидуально определяемой дозировке – раз в сутки или через день. Длительность использования данного средства зависит от реакции организма и эффективности.

Синтетический аналог тестостерона Метилтестостерон (Андрорал, Гормал, Мадиол, Метандрен, Оравирон, Тесторал) назначается длительными курсами по 20-30 мг в сутки (раз в два дня или каждый день).

Андриол (в капсулах по 40 мг) принимают внутрь по одной капсуле  трижды в сутки в течение  суток. После 21-дневного курса доза снижается до одноразового приема в течение более продолжительного времени.

Местеролон (Провирон) – производное 5-андростанона – в таблетках по 25 мг врачи назначают принимать по одной таблетке от одного до трех раз в день.

Все представленные препараты могут давать такие побочные эффекты, как головокружение, тошнота, боли в мышцах, угревая сыть, задержка в организме жидкости и солей, повышение АД, увеличение числа эритроцитов в крови (повышающее вязкость крови и чреватое образованием тромбов в сосудах).

В этом же возрасте при аплазии яичка может быть проведена косметическая операция с имплантацией в мошонку силиконового протеза.

Профилактика

Профилактика врожденного дефекта, возникающего во время внутриутробного развития проблематична, и специалисты советуют во время беременности беречься от инфекций и не принимать никаких лекарств без назначения врача.

trusted-source[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Прогноз

Прогноз при односторонней аплазии яичка более оптимистичный относительно функционирования репродуктивной системы, так как при анорхии даже заместительная терапия не в состоянии полностью восстановить функции отсутствующих семенников.

trusted-source[55], [56], [57]

Важно знать!

У мужчин опухоли яичка встречаются в любом возрасте, но чаще в 20-40 лет. У детей это заболевание бывает редко, чаще всего в течение первых 3 лет жизни. Изредка наблюдаются опухоли обоих яичек. Новообразования могут быть доброкачественными и злокачественными, гормонпродуцирующими и несекретирующими гормон. Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.