^

Здоровье

Медицинский эксперт статьи

Невролог, эпилептолог
A
A
A

Аплазия мозолистого тела

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 23.04.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Порок развития в виде полного или практически полного отсутствия спайки нервных волокон, соединяющих полушария головного мозга, определяется как аплазия мозолистого тела, которая синонимична его агенезии, то есть несформированности в процессе развития. [1]

Код по МКБ-10

Q04.0 Врожденная аномалия мозолистого тела

Эпидемиология

На врожденные пороки развития головного мозга приходится не менее 25% всех аномалий эмбрионального периода онтогенеза.

По некоторым данным, аномалии мозолистого тела, включая его агенезию (аплазию), выявляются у 0,3-0,7% пациентов, которым пои показаниям проводится МРТ головного мозга.

Обособленная аплазия мозолистого тела у детей – редкий врожденный дефект, но в составе генетически обусловленных синдромов считается достаточно частой врожденной аномалией, распространенность которой оценивается в 230 случаев на 10 тыс. детей с проблемами развития.

В трети случаев аплазии или частичной агенезии мозолистого тела отмечаются нарушения со стороны психики.

Причины аплазии мозолистого тела

Аплазия мозолистого тела (corpus callosum), обеспечивающего связь между полушариями большого мозга и их скоординированное функционирование, является врожденным дефектом, и в большинстве случаев ее точные причины медики определить не могут. Но чаще всего это хромосомные нарушения, влияющие на внутриутробное формирование церебральных структур плода, или наследственно обусловленная аномалия, которая является частью генетических синдромов с пороками развития головного мозга. [2]

Так, мозолистое тело не формируется у плода при синдромах лишней хромосомы (трисомиях), к которым относятся синдромы Варкани, Патау, Эдвардса.

Отсутствие мозолистого тела выявлено при генетически обусловленном синдроме Мовата-Вильсона, синдроме Айкарди, синдроме Мардена-Уокера; синдромах Донна-Барроу, Андермана, Прауда, Аперта, синдроме Х-сцепленной гидроцефалии. А частичная аплазия мозолистого тела характерна для синдромов Питта-Хопкинса, Денди-Уокера, Сенсенбреннера.

Нарушается формирование мозолистого тела при аномалиях извилин мозга, например, шизенцефалии, или при врожденных энцефалоцеле и кистах мозговых структур (как в случае синдрома Чадли-Маккалоу), а также мальформации или синдроме Арнольда-Киари. [3]

Факторы риска

Среди вероятных факторов риска аплазии мозолистого тела и других врожденных церебральных пороков отмечаются тератогенные воздействия на эмбрион повышенной радиации и различных токсинов; употребляемых в период беременности алкоголя и наркотических средств; применение некоторых лекарственных препаратов и вирусные инфекции матери.

Также повышен риск данного дефекта у ребенка при наличии нарушений развития и дисгенезии головного мозга в семейном анамнезе.

Патогенез

Мозолистое тело начинается формироваться на шестой-восьмой неделе беременности, но нарушения этого процесса может происходить в промежутке между третьей и пятнадцатой неделями гестации. В эмбриологии патогенез отсутствия мозолистого тела связывают с двумя биологическими механизмами.

Во-первых, это может объясняться дефектами генов, которые регулируют и координируют дорсолатеральную миграцию – перемещение эмбриональных клеток нервного гребня (экзодермального клеточного тяжа на краях нервной трубки) или мезендодермы головы к местам формирования структур головного мозга. Большинство эмбриональных пороков и врожденных дефектов – результат нарушения данного процесса.

Другой механизм агенезии мозолистого тела может заключаться в том, что аксоны нейронов неокортекса не пересекают среднюю линию между полушариями головного мозга эмбриона, и вместо формирования волокнистого тракта между правым и левым полушариями происходит образование аномальных пучков нервных волокон, которые располагаются продольно – не соединяя полушария мозга. [4]

Симптомы аплазии мозолистого тела

Какие симптомы вызывает нарушение взаимодействия между полушариями мозга при отсутствии связи между ними, которую должно обеспечивать мозолистое тело?

У младенцев первые признаки могут проявляться проблемами с кормлением и частыми судорогами. Но при наличии врожденных синдромов клиника включает их симптоматику, в том числе, аномалии черепа (микроцефалию), лицевого скелета (микрогнатию) и черт лица; олигодактилию или отсутствие пальцев; спастичность и контрактуры суставов и т.д. [5]

При аплазии мозолистого тела у ребенка могут отмечаться нарушения зрения и слуха, пониженный мышечный тонус и плохая координация движений – со значительной задержкой начала ходьбы и развития моторики. Присутствуют и когнитивные нарушения (с неспособностью воспринимать информацию, дефицитом внимания и проблемами освоения речи), и отклонения в поведении (нередко схожие с аутизмом). [6]

Осложнения и последствия

Аплазия мозолистого тела имеет последствия и осложнения, которые варьируются в зависимости от связанных аномалий головного мозга. У детей с наиболее тяжелыми пороками развития головного мозга могут быть судороги, спастичность, гидроцефалия, нарушения физического и умственного развития.

Диагностика аплазии мозолистого тела

Для установления генетического диагноза проводятся молекулярно-генетические исследования, хромосомные и субтеломерные анализы. В пренатальной педиатрии практикуется генетическое тестирование во время беременности – с помощью амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости). [7]

Выявить патологию способна только инструментальная диагностика:

Визуализация позволяет установить наличие таких конкретных структурных особенностей частичной аплазии, как рудиментарный рострум (передней отдел corpus callosum) или аплазия задних отделов мозолистого тела – radiatio corporis callosi и splenium. [8]

Дифференциальная диагностика

Чтобы идентифицировать и отличить другие патологии мозолистого тела – дисгенезию (дефектное развитие), гипоплазию (частичное недоразвитие), атрофию или гипоплазию мозолистой оболочки, а также подтвердить наличие генетического синдрома – проводится дифференциальная диагностика. [9]

К кому обратиться?

Лечение аплазии мозолистого тела

Методов восстановления мозолистого тела до нормального состояния не существует. Поэтому лечение может состоять в снижении выраженности симптомов данного порока:

  • применении противосудорожных средств;
  • физиотерапии, электросудорожной терапии (для повышения мышечной силы и улучшения координации движений); [10]
  • логопедии;
  • развитии элементарных навыков с помощью трудотерапии.

Профилактика

В качестве профилактики может рассматриваться только предупреждение тератогенного воздействия различных факторов и пренатальная диагностика врожденных заболеваний.

Прогноз

В целом, прогноз зависит от степени и тяжести проявлений аплазии мозолистого тела и наличия/отсутствия сопутствующих пороков развития. [11]

У детей в легких случаях данной врожденной аномалии ее негативные нейропсихические последствия могут быть минимальными с практически нормальным функционированием. И, повзрослев, некоторые люди без мозолистого тела имеют средний интеллект и живут нормальной жизнью.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.