Аномалии развития роговицы: причины, симптомы, диагностика, лечение

Патология радужки в сочетании с задним эмбриотоксоном

Аномалия Ригера

• Гипоплазия мезодермального листка радужки.
• Иридотрабекулярные тяжи к линии Швальбе.
• Задний эмбриотоксон.
• Эктропион сосудистой оболочки.
• Колобома радужки.
• Миопия высокой степени.
• Отслойка сетчатки.
• Глаукома - по меньшей мере в 60% случаев.
• Помутнения роговицы - обычно небольшого размера и расположенные на периферии.
• Задний кератоконус.
• Катаракта - локальные помутнения в кортикальных слоях хрусталика, на остроту зрения влияют мало.
• Аномалии диска зрительного нерва: косой диск зрительного нерва, миелиновые волокна.

Синдром Ригера

Синдром Ригера характеризуется глазными симптомами аномалии Ригера и общими проявлениями, включающими:

• гипоплазию верхней челюсти;
• короткий губной желобок;
• патологию зубов - маленькие, конической формы зубы с широкими промежутками в зубном ряду, частичная анодонтия;
• пупочную и паховую грыжи;
• гипоспадию;
• изолированную гормональную недостаточность;
• пороки клапанов сердца.

Выявлена патология 6 хромосомы, делеция 13 хромосомы (4q25-4q27). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сопутствующая глаукома возникает с частотой от 25 до 50%.

Заболевание в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, в 30% имеют место вновь возникшие мутации и спорадическое появление аномалии.

К другим синдромам, включающим нарушения развития переднего сегмента, относятся:

• Синдром Микеля (Michel). Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Объединяет расщелины губы и неба в сочетании с эпикантусом, телекантусом, птозом, телеангиэктазиями сосудов конъюнктивы, периферическими помутнениями роговицы, иридокорнеальными сращениями и снижением интеллекта.
• Окуло-денто-дигиталъный синдром. Аутосомно-доминантный синдром, включающий микрофтальм, гипоплазию радужки, персистирующую зрачковую мембрану, маленький нос и гипоплазию крыльев носа, сужение и укорочение глазной щели, телекантус, эпикантус, редкие брови, гипоплазию зубной эмали, камптодактилию или синдактилию. Сочетание патологии угла передней камеры с иридодисгенезом предрасполагает к развитию глаукомы у пораженных лиц.

Тотальное изменение роговицы

Плоская роговица

Диагноз плоской роговицы ставят в тех случаях, когда кривизна роговицы находится в диапазоне 20-40 D. Данные кератометрии обычно не превышают соответствующие показатели склеры. Аномалия может иметь как односторонний, так и двусторонний характер. Плоской роговице могут сопутствовать инфантильная глаукома, аниридия, врожденная катаракта, эктопия хрусталика, колобомы, симптом голубых склер, микрофтальм и дисплазия сетчатки. Тип наследования может быть как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный.

Локальные и диффузные помутнения роговицы

• Врожденная глаукома.
• Склерокорнеа.
• Дистрофии роговицы (в частности, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия).
• Выраженный дисгенез переднего отрезка глаза.
• Повреждения химическими веществами.
• Плодный алкогольный синдром.
• Инфекционные кератиты (см. главу 5).
• Неинфекционные кератиты (см. ниже).
• Болезни кожных покровов.
• Мукополисахаридоз.
• Цистиноз.

Периферические помутнения роговицы

Дермоид

Дермоидные кисты, локализующиеся на периферии роговицы, как правило, содержат соединительную коллагеновую и эпителиальную ткани, что придает им вид плотных беловатых образований. Эпибульбарные дермоиды располагаются на конъюнктиве, склере, роговице или в области лимба. Могут представлять собой изолированную патологию, а могут входить в симптомоком-плекс кругового дермоидного синдрома - поражения дермоидами всей окружности лимба, на 360°. Иногда дермоидные кисты роговицы сочетаются с дермоидами конъюнктивы и склеры, обусловливая появление роговичного астигматизма, амблиопии и косоглазия.

Склерокорнеа

Врожденное двустороннее васкуляризирован-ное периферическое помутнение роговицы, часто асимметричное. В 50% случаев расстройство носит спорадический характер, а в 50% - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.. Может сопровождаться другой патологией органа зрения, включая:

• микрокорнеа;
• плоскую роговицу;
• глаукому;
• дисгенез угла передней камеры;
• косоглазие;
• нистагм.

В редких случаях сопутствует таким общим расстройствам, как:

• spina bifida;
• умственная отсталость;
• патология мозжечка;
• синдром Халлермана-Штрайффа (Haller-man-Streiff);
• синдром Митенса (Mietens);
• синдром Смита-Лемли-Опица (Smith- Lemli-Opitz);
• нарушение остеогенеза;
• наследственная остеомиодисплазия - при этом синдроме, если не присоединяется глаукома, обычно сохраняется высокая острота зрения.

Центральное помутнение роговицы

Аномалия Петерса (Peters)

Обычно двустороннее расстройство, отличающееся наличием центральных помутнений роговицы при прозрачной периферии. Изменениям роговицы часто сопутствует катаракта. Аномалия может иметь как изолированный характер, так и сочетаться с другой патологий органа зрения, включая:

• глаукому;
• микрокорнеа;
• микрофтальм;
• плоскую роговицу;
• колобомы;
• мезодермальную дистрофию радужки.

В некоторых случаях эта патология входит в симптомокомплекс синдрома Петерса «плюс», включающего низкий рост, расщелины губы или неба, заболевания органа слуха и задержку развития.

Другие синдромы, характеризующиеся аномалией Петерса:

• плодный алкогольный синдром;
• кольцевая патология 21 хромосомы;
• частичная делеция длинного плеча 11 хромосомы;
• синдром Вабурга (Warburg).

Лечебные мероприятия при аномалии Петерса направлены на выявление и лечение сопутствующей глаукомы, а также, при возможности, обеспечение прозрачности оптического центра роговицы. Результаты сквозной кератопластики при аномалии Петерса остаются неудовлетворительными. Большинство авторов указывают, что проведение кератопластики показано лишь в случаях тяжелого двустороннего поражения роговицы. При помутнениях центральной зоны роговицы и хрусталика возможно проведение оптической иридэктомии.

Задний кератоконус

Редкий врожденный двусторонний синдром, не имеющий тенденции к прогрессированию. Кривизна передней поверхности роговицы не изменена, однако отмечается утолщение стромы роговицы, в связи с чем увеличивается кривизна задней ее поверхности. В результате перечисленных изменений возникает миопический астигматизм.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Первичная патология угла передней камеры

Задняя граница десцеметовой мембраны обозначена кольцом Швальбе (Schwalbe). Его передний край, имеющий вид узкой серовато-белой линии, может быть увиден при тониоскопии и известен под названием заднего эмбриотоксопа.

Задний эмбриотоксон присутствует на гонио-скопической картине многих здоровых глаз. Однако при нарушениях развития переднего сегмента задний эмбриотоксон входит в симптомокомп-лекс нескольких известных синдромов.

Аномалия Аксенфельда (Axenfeld)

Аномалия Аксенфельда включает задний эмбриотоксон в сочетании иридогониодисгенезом (сращение корня радужки с кольцом Швальбе). Может иметь спорадическое происхождение, а может наследоваться по аутосомно-доминантно-му типу. В 50% случаев развивается глаукома.

Врожденная глаукома

Представляет собой блокаду трабекулярной зоны нерассосавшимися в процессе эмбриогенеза клеточными элементами.

Синдром Алажилля (Alagille)

Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся врожденной внутрипеченочной гипоплазией желчного протока, вызывающей желтуху. Задний эмбриотоксон виден более чем у 90% больных. Глазное дно имеет более бледную, чем в норме, окраску. Часто присутствуют друзы диска зрительного нерва. Сочетанные расстройства включают пороки развития позвоночника (дефект передних дужек, принимающих форму бабочки), пороки сердечно-сосудистой системы, глубоко посаженые глаза, гипертелоризм и заостренный подбородок. Сопутствующая пигментная ретинопатия может быть вызвана авитаминозом витаминов А и Е.