^

Здоровье

A
A
A

Анофтальмия: когда не можешь видеть мир своими глазами

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 09.06.2019
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Глаза не случайно называют зеркалом души, ведь они являются отражением того, как мы воспринимаем мир. А воспринимаем мы его при помощи органов чувств, среди которых парный орган зрения занимает одно из ведущих мест. Отсутствие глаз (анофтальмия) является большой проблемой, влияющей на всю дальнейшую жизнь ребенка, родившегося с таким дефектом развития, который невозможно скорректировать. Оставаясь слепым с рождения до конца своей нелегкой жизни, человек с анофтальмом так и не узнает, как выглядит он сам, его родные или другие люди. К тому же эстетическая сторона такого дефекта вызывает большие сомнения, что является причиной обращения к хирургам.

Проблема анофтальмии

Отсутствие привычных для нас органов у человека всегда вызывает некоторое замешательство и даже неконтролируемую неприязнь, которая, перемешиваясь с жалостью, формирует необъяснимое словами чувство. Его испытывают те, кому пришлось столкнуться с бедой другого человека, а сами больные в сознательном возрасте инстинктивно ощущают такое двойственное отношение, что психологически очень нелегко.

Но анофтальмия является не только психологической и косметической, но и медицинской проблемой, ведь речь идет о голове и той ее части, на которую прежде всего обращают внимание. В облике человека все должно быть на своем месте, в противном случае могут иметь место вторичные дефекты. В случае врожденной анофтальмии это неправильное, непропорциональное формирование костей лицевого скелета, что требует раннего хирургического вмешательства. Правда, о восстановлении зрения при отсутствии глазного яблока и других органов, ответственных за зрительное восприятие мира, речь не идет вообще.

Нужно сказать, что дети с таким дефектом, как отсутствие одного или двух глаз (односторонняя и двухсторонняя анофтальмия), рождаются довольно редко. Статистика говорит всего лишь о 3-10 эпизодах на 100 тыс. младенцев. При этом внешне новорожденные не отличаются от нормальных детей с закрытыми глазами. Отсутствие глазных яблок можно заметить, когда ребенок откроет глаза.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Причины анофтальмии

Исходя из того, что врожденное отсутствие глазных яблок, является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена, отвечающего за развитие органов зрения, очень трудно определиться с истинными причинами развития болезни. Родители могут даже не подозревать о том, что в их хромосомном наборе имеется патологический ген. Уменьшенный размер глазных яблок, который не считается большим физиологическим или косметическим дефектом, уже подразумевает присутствие рецессивного гена, но предсказать, будет ли он передан ребенку от обоих родителей, просто невозможно.

Другое дело, что врожденная анофтальмия может иметь две формы: истинную, причиной которой как раз и есть получение ребенком 2 патологических генов, и мнимую, когда на развитие органов зрения плода повлияли другие факторы. В этом случае факторами риска нарушения развития глаз можно считать любое негативное воздействие на плод в 1 триместре беременности, когда формируются зачатки фактически всех органов и систем человека.

Особую опасность представляют инфекции, которые по крови матери могут достигать и плода, влияя на его развитие. У женщин, дети которых родились с мнимой анофтальмией, в период вынашивания ребенка чаще всего диагностировали краснуху, корь, опоясывающий лишай.

В качестве факторов риска можно также рассматривать токсическое влияние на плод факторов окружающей среды либо наличие в матке амниотических перетяжек (соединительнотканные нити, натянутые между двумя стенками матки). В последнем случае имеет место сдавливание отдельных частей тела плода, что может стать причиной деформаций лицевого скелета и недоразвития органов зрения.

Мнимая анофтальмия редко возникает как отдельное заболевание. Обычно она является одним из симптомов различных врожденных синдромов (например, синдром Ленца, наследуемый по Х-сцепленному рецессивному типу).

Приобретенная анофтальмия – это отсутствие одного, реже двух глазных яблок в результате ампутации. Причиной могут быть травмы и тяжелые инфекции глаза, когда его ткани приходится удалять, чтобы не допустить распространения инфекции на область головного мозга. В некоторых случаях к удалению глаза прибегают из-за наличия опухоли.

trusted-source[6], [7]

Патогенез

Необычная патология имеет вполне объяснимые причины, что, впрочем, не вселяет оптимизма. Дело в том, что изучая патогенез анофтальмии, ученые выявили один важный внутренний фактор, влияющий на развитие органов зрения еще во внутриутробном периоде. Таким фактором являются специфические гены, один из которых отвечает за нормальное развитие органа зрения, а другой – за его отсутствие.

Ген – это участок молекулы ДНК, который несет в себе информацию о строении белка, из которого формируются определенные клетки и клеточные структуры. То есть это единица наследственного материала, отвечающая за формирование определенной функции или признака, передаваемого другим поколениям. Таким образом, генетические патологии – это нарушения здоровья, которые имеют наследственный характер.

Анофтальмия, или отсутствие глазных яблок, это наследственное заболевание, вероятность передачи которого следующему поколению крайне невысока. Дело в том, что в генетике существует такое понятие, как «аллели». Это разные варианты одного и того же гена, которые с различной вероятностью могут быть переданы потомству.

Хромосомы – это структуры, в состав которых входят десятки и сотни тысяч генов, представляющие собой своеобразную схему или инструкцию по работе организма. Человеческое дитя получает от родителей 2 набора хромосом. В одном наборе содержится 23 хромосомы. Второй набор считается аналогичным первому, т.е. хромосомы, помеченные одним и тем же номером, отвечают за формирование клеток и функций одних и тех же структур. Получается, что мы получаем от родителей не один, а два гомологичных (с одинаковыми функциями) гена.

Получая двойной набор хромосом мы имеем возможность получить и один из двух вариантов одного и того же гена. Как правило, один из вариантов гена оказывается сильнее, т.е. проявляется вне зависимости от присутствия в геноме (совокупности генов в одинарном наборе хромосом) другой аллели этого гена. Такой ген и обусловленный ним признак называется доминантным. Получая от родителей хотя бы один такой ген, мы с высокой степенью вероятности получаем именно этот признак, а не тот, который может быть обусловлен второй аллелью.

Более слабые гены называют рецессивными. В комбинации с доминантной аллелью они редко проявляют свои свойства. Большую вероятность получить рецессивный признак имеют лишь те, кто получил от родителей 2 рецессивных гена.

Анофтальмия, как и болезнь Вильсона, характеризующаяся нарушением обмена меди в организме с выраженными нарушениями работы нервной системы, печение, пищеварительной системы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. у человека проявляются рецессивные признаки, полученные вместе с соответствующими генами. Такой исход более вероятен, если ребенок получает от родителей 2 одинаковых рецессивных варианта одного гена.

Тех людей, кто получает от родителей 2 одинаковых аллели гена, называют гомозиготными. Если в двойном наборе хромосом человека присутствуют 2 разных варианта одного и того же гена, его называют гетерозиготным по данному гену.

В задачах по генетике доминантные гены обычно обозначают большими буквами, а рецессивные маленькими. Например, если ребенок получает от одного из родителей редкий рецессивный ген  (обозначим его «а»), который вызывает анофтальмию (неправильное развитие глаз), а от второго – доминантную аллель этого гена (обозначим ее «А»), вероятность развития анофтальма будет очень невысока.

В гомозиготном организме, который получил от родителей два рецессивных гена, такая вероятность будет стопроцентной. Но какова же вероятность рождения ребенка с анофтальмией у родителей, один из которых имеет эту болезнь или оба содержат в геноме рецессивный ген?

Мы получаем от родителей набор из 2 идентичных генов, но их сочетание может быть разным: АА, аа, Аа. В первом случае болезнь однозначно не развивается, во втором – наоборот. У гетерозигот, как выяснили генетики, наблюдается лишь уменьшение глазных яблок, при этом вероятность получить именно такой набор генов составляет 50 %.

Остальные 50% детей будут гомозиготными, т.е. с набором из 2 одинаковых аллелей одного гена: АА или аа. Получается, что вероятность анофтальмии составляет 25%, т.е. болезнь диагностируется у каждого четвертого ребенка в рассматриваемой семье.

Понятно, что отсутствие патологического гена «а» у одного из родителей сводит вероятность развития анофтальмии к нулю. Этим и объясняется небольшое количество новорожденных без глазных яблок.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Симптомы анофтальмии

Мы уже упоминали, что врожденная анофтальмия может иметь истинный или мнимый характер, при этом внешние симптомы болезни практически не отличаются. При истинной форме заболевания, причиной которой считается наследование патологических генов, обычно наблюдается отсутствие обоих глаз (двусторонняя анофтальмия), ведь если один из полученных генов будет нести информацию о нормальном развитии органа зрения, то глазные яблоки у ребенка разовьются, но будут меньшего размера.

Помимо глазных яблок у детей с анофтальмом отсутствуют и другие ткани глаза, которые формируют наш орган зрения, дают ему возможность двигаться внутри орбиты, фокусировать взгляд на близких и далеких предметах.

Для мнимой анофтальмии характерно отсутствие лишь глазного яблока, в то время как остальные составляющие глаза присутствуют, но остаются недоразвитыми. При этом с одинаковой вероятностью могут быть поражены оба глаза. В таком случае наряду с двусторонним отсутствием глаз встречаются дети, у которых анофтальмия наблюдается справа (нет правого глаза) или слева (отсутствует левый глаз). В этом случае отсутствие одного из глаз компенсируется повышением остроты зрения второго.

При двусторонней анофтальмии ребенок остается слепым на всю жизнь, ведь протез помогает решить лишь эстетическую сторону проблемы и скорректировать дальнейшее развитие лицевого скелета.

Внешне новорожденные с анофтальмией практически не отличаются от спящих нормально развивающихся детей. На лице у них присутствуют глазные щели, но возможны различные деформации века (первые, хотя и неспецифические признаки патологии развития). Дефект в виде отсутствия глазных яблок становится заметным, когда ребенок откроет глаза.

При этом заметить генетическое отклонение на УЗИ, которое в течение беременности могут проводить не один раз, практически невозможно. Для родителей рождение малыша без глаз становится печальным сюрпризом в то время, как сам ребенок о своем дефекте долгое время даже не подозревает, ведь в утробе матери ему зрение не было нужно.

trusted-source[15]

Осложнения и последствия

Отсутствие одного или двух глаз – это трагедия, которая накладывает отпечаток на дальнейшее развитие ребенка. С медицинской точки зрения единственным осложнением патологии, возникшей в ранние периоды жизни ребенка,  может быть нарушение формирования лицевого скелета, что делает внешность человека еще более отталкивающей и может отразиться на функционировании близлежащих органов.

На самом деле проблема является намного обширней. Хотя современное общество заметно изменило свое отношение к людям с дефектами развития и перестало их отвергать, все же некоторый оттенок неприязни к ним у многих остается, Это не может не сказываться на психическом и эмоциональном состоянии больного, вызывая снижение самооценки, негативизм в ответ на выказывание жалости, замкнутость и т.д.

Правда, внешний облик человека с анофтальмом можно подкорректировать посредством операции. Другое дело, что операция не вернет ребенку зрения, а при отсутствии обоих глаз познавательная деятельность, а значит, и общее психофизическое развитие будет заметно отставать от нормы.

Дети с анофтальмией вынуждены обучаться в специальных учебных заведениях, чтобы получать хотя бы элементарное понятие об окружающем их мире, обучаться читать и писать по специальным методикам, получать определенные навыки самообслуживания. Тем не менее, они на всю жизнь остаются инвалидами по зрению с ограниченным выбором профессиональной деятельности.

trusted-source[16], [17]

Диагностика анофтальмии

То, что не может сделать ультразвуковая диагностика во внутриутробном периоде, позволяют сделать глаза врачей поле рождения ребенка, когда дефект становится видимым со стороны. Отсутствие глазных яблок трудно скрыть даже при сомкнутых веках, не говоря уже о том, что ребенка после родов обследуют врачи и проверяют реакцию глаза на свет.

Правда, клиническая картина, получаемая при внешнем осмотре, не дает достаточной информации о причинах и формах анофтальмии, да стандартные анализы никак не помогают продвинуться в этом плане. На помощь приходит инструментальная диагностика, а именно рентгеновское исследование или компьютерная томограмма черепа.

При истинной анофтальмии помимо глазных яблок отсутствуют также другие ткани органа зрения (зрительный нерв, перекрест или хиазма, наружное коленчатое тело), определяемые гистологически, и даже зрительное отверстие в костях черепа, что говорит о полном отсутствии глазного зачатка. Придатки глаз у таких новорожденных сохранены, но имеют уменьшенные размеры, орбита и полость конъюнктивы мелкие.

Веки обычно небольшие, часто деформированные, что можно увидеть даже невооруженным глазом. Визуально определяется также малый размер глазной щели и конъюнктивы.

Чаще всего такая патология сочетается с общим недоразвитием лобных отделов мозга и нарушениями формирования зрительных отделов нервной системы. Таким детям назначают дополнительные исследования для выявления глубины дефекта.

Для мнимой анофтальмии характерно наличие отверстия и в глубине орбиты обнаруживается рудиментарный глаз в виде небольшого уплотнения, которое обнаруживается при помощи эхографии. Это еще раз подтверждает тот факт, что орган зрения сформировался, но остановился в развитии на каком-то этапе внутриутробной жизни ребенка.

Рентгеновское и гистологическое исследования играют большую роль в дифференциальной диагностике, помогая понять механизм развития болезни и определиться с его формой. При этом болезнь также нужно дифференцировать от микрофтальмии, т.е. недоразвития глаза, энофтальмии (глубокая посадка глаза) и некоторых других пороков развития органа зрения.

trusted-source[18], [19]

К кому обратиться?

Лечение анофтальмии

Когда в семье рождается ребенок без одного или двух глаз у родителей возникает естественный вопрос: что делать дальше? Внешний вид ребенка и возможные осложнения, которых можно избежать, могут стать препятствием в его дальнейшей жизни, повлиять на взаимоотношения с другими людьми, осложнить вхождение в социум.

Чтобы как-то уменьшить негативные последствия анофтальмии уже в раннем возрасте прибегают к протезированию глаз в сочетании с применением антисептиков, не вступающих в контакт с материалом протеза. Дело в том, что скелет и кости детского черепа продолжают расти даже после рождения ребенка, поэтому, чем раньше будет установлен протез, тем меньше вероятность деформаций.

Но рост костей черепа является также причиной повторных операций, во время которых имеющийся протез заменяют другим, несколько большего размера. Любая операция, в том числе и по протезированию, является травмой для детского организма, поэтому множественные операции считаются нежелательными.

Важным достижением современной медицины является возможность инъекционного лечения, которое в детском возрасте заменяет протезирование. Пока ребенок мал и его кости растут, применяется безоперационная методика – введение в ткани орбиты гуалуроновой кислоты, которая предотвращает неправильное развитие тканей глазницы, препятствует развитию ассиметрии лица при односторонней анофтальмии.

Такое безопасное лечение  возможно уже с первых дней жизни ребенка. Процедура проводится в амбулатории под местной анестезией, не доставляя малышу особого дискомфорта. Протез устанавливается уже позже, когда период роста лицевого скелета окончен.

При невозможности провести протезирование в возрасте старше 7 лет проводят операцию по увеличению глазной щели (наружная кантомия), после чего появляется возможность использовать протез или имплантат. Увы, из-за имеющегося риска деформации век после операции, такое хирургическое вмешательство само может стать причиной невозможности протезирования в дальнейшем.

trusted-source[20], [21]

Профилактика

Истинная анофтальмия считается генетическим заболеванием, причины которого остаются загадкой (трудно сказать, почему появляется патологический ген и предсказать его передачу потомству). Предупредить такое заболевание практически невозможно, разве что тщательно подбирать полового партнера, изучая весь анамнез претендентов. Но это нужно делать еще на этапе планирования беременности. В группу риска попадают те, у кого в роду уже бывали случаи анофтальмии или микрофтальмии, развивающейся, если ребенку был передан один рецессивный ген.

А вот развития мнимой формы патологии можно избежать еще до появления ребенка на свет. Профилактика заключается в предупреждении инфекционных заболеваний (особенно на ранних сроках беременности), регулярном прохождении УЗИ, позволяющем выявить тяжи в матке, избегания влияния на организм беременной женщины ядовитых и токсических веществ.

Приобретенная анофтальмия чаще всего является результатом неосторожности человека или беспечного отношения к своему здоровью. Избегая травм глаза и своевременно обращаясь к врачу офтальмологу по поводу заболеваний органа зрения можно сохранить то, что нам дано при рождении, на всю жизнь, наслаждаясь возможностью визуально воспринимать мир таким, какой он есть на самом деле.

trusted-source[22], [23]

Прогноз

Анофтальмия – заболевание, при котором имеет место некорректируемое отсутствие зрения. Протез может создавать видимость нормального глаза, придавая внешности ребенка привычный вид, но зрение при этом восстановить не представляется возможным.

Прогноз развития ребенка с врожденной анофтальмией зависит от формы патологии (двусторонняя или односторонняя), а также той помощи, которую будут оказывать ребенку взрослые люди (родители, воспитатели, учителя). Что касается жизни в целом, все зависит от сопутствующих заболеваний и пороков развития, ведь данная патология зачастую является лишь одним из симптомов комплексных нарушений здоровья.

Важно знать!

Энофтальм - смещение глаза вглубь орбиты, часто слабовыраженное. Механизмы появления энофтальма следующие: Читать далее...

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.