^

Здоровье

A
A
A

Анэнцефалия головного мозга у плода

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 10.03.2020
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Среди пороков внутриутробного развития выделяется такой вид необратимого нарушения эмбрионального морфогенеза головного мозга плода, как анэнцефалия. В МКБ-10 данный дефект отнесен к врожденным аномалиям нервной системы с кодом Q00.0.

Код по МКБ-10

Q00.0 Анэнцефалия

Эпидемиология

По данным медицинской статистики, анэнцефалия плода является одним из наиболее распространенных типов дефекта нервной трубки, и в США ежегодно примерно три беременности на 10 тыс. осложняются данной аномалией. Хотя цифры эти не учитывают гестаций, прерванных выкидышем.

В Великобритании такие дефекты были обнаружены у 2,8 младенцев на тысячу живорожденных и в 5,3 случаев на тысячу самопроизвольно прерванных беременностей (на сроке не менее восьми недель). [1]

А согласно информации EUROCAT (Европейской комиссии по эпидемиологическому мониторингу врожденных аномалий), в течение 10 лет (2000-2010 гг.) общая распространенность анэнцефалии составила 3,52 на 10 тыс. живорождений. После пренатальной диагностики из всех беременностей 43% по медицинским показаниям были прерваны. [2], [3]

Причины анэнцефалии

Уже спустя три недели после оплодотворения – в ходе развития зародыша человека – происходит нейруляция, то есть образование нервной трубки, которая представляет собой зачаток головного и спинного мозга.

Ключевая причина анэнцефалии в дизрафии нервной трубки – нарушении ее закрытия на четвертой-пятой неделе эмбрионального развития. Данная аномалия возникает, когда ростральный конец нервной трубки зародыша, образующий голову плода и трансформирующийся в головной мозг, остается открытым. Это обусловливает невозможность дальнейшего развития основных структур и тканей мозга.

А характеризуется анэнцефалия плода отсутствием полушарий и, соответственно, коры и обеспечивающего высшие функции ЦНС неокортекса головного мозга, а также костей свода мозгового отдела черепа и покрывающей их кожи. [4]

Факторы риска

Эмбриональный морфогенез – сложнейший процесс, поэтому пока выявлены не все вероятные факторы риска его нарушения, приводящие к анэнцефалии.

Установлено, что при недостатке фолиевой кислоты – птероилглутаминовой кислоты (или витамина В9), необходимой для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований некоторых аминокислот и ДНК – дефекты нервной трубки, в частности, анэнцефалия и расщепление позвоночника, наблюдаются намного чаще.

Подробнее см. – Что вызывает недостаток фолиевой кислоты?

Кроме того, риск нарушения внутриутробного развития мозга может быть связан с:

  • проблемами генетического характера (поскольку появление в семье младенца-анэнцефала увеличивает вероятность появления данной аномалии в последующих беременностях до 4-7%);
  • персистирующими вирусными инфекциями матери;
  • неконтролируемым сахарным диабетом, другими эндокринными патологиями и ожирением;
  • негативным влиянием окружающей среды, в частности, ионизирующего излучения, провоцирующего спонтанны мутации;
  • тератогенным воздействием химических веществ, в том числе, наркотических, а также алкоголя и лекарственных средств.

Больше информации – Влияние токсических веществ на беременность и плод

Патогенез

Закрытие уже сформированной нервной трубки происходит через 28-32 дня после зачатия, и патогенез анэнцефалии исследователи усматривают в нарушении формирования зачатка центральной нервной системы плода еще при образовании нервной пластины (между 23 и 26 днем после зачатия), с которой, собственно, и начинается стадия нейрулы, завершающаяся замыканием пластины в нервную трубку.

Суть нарушения морфогенеза головного мозга у эмбриона при данной аномалии заключается в том, что отверстие канала нервной трубки (нейропор) на переднем конце зародыша остается открытым.

Далее нервная трубка изгибается с образованием выступов для формирования дифференцированными нервными стволовыми клетками переднего, среднего и заднего мозга. А для образования полушарий головного мозга (конечного мозга) крыловидная пластинка среднего мозга должна расшириться. Но поскольку передний нейропор вовремя не закрылся, формирование черепа приобретает аномальный характер, и морфология мозговых тканей изменяется, теряя свои функции.

Учитывая ведущую роль в эмбриональном развитии и контроле формирования органов и тканей плода гомеозисных или гомеотических генов (генов HOX или морфогенов), которые расположены на разных хромосомах и содержат последовательности ДНК кодирующие белковые транскрипционные факторы, следует учитывать возможность нарушения нейруляции на генном уровне. [5]

Симптомы анэнцефалии

Несмотря на индивидуальные черты внешности новорожденных, имеются явные внешние признаки детей с анэнцефалией.

Сразу же после родов видны первые признаки данного врожденного дефекта: деформированный череп младенца с отсутствующими костями его свода – затылочной или теменной; возможно и частичное отсутствие лобной кости или, реже, височных. Нет полушарий головного мозга и мозжечка, а в не покрытом кожей дефекте черепа может быть обнаженная ткань (глия), либо имеющиеся структуры – ствол мозга, не до конца сформированные базальные ядра переднего мозга – прикрыты тонкой мембраной из соединительной ткани. [6]

Еще одним внешним признаком являются заметно выдающиеся из орбит глазные яблоки, что объясняется недоразвитием лобной кости черепа, которая образует верхний край глазных впадин.

В 80% случаев анэнцефалию не сопровождают другие врожденные аномалии, но может наблюдаться расщепление мягкого неба (волчья пасть). [7]

Осложнения и последствия

Младенцы с данным пороком развития мозга обычно умирают во время родов или вскоре после рождения, поскольку ЦНС при такой аномалии головного мозга не функционирует (имеются только некоторые основные рефлексы, и то не всегда). И эксперты отмечают 100% смертность среди младенцев с анэнцефалией.

О редких случаях более продолжительной жизни – в конце публикации.

Диагностика анэнцефалии

Проводится пренатальная диагностика, и диагноз анэнцефалии плода может быть поставлен ​​во время беременности – на ранних сроках.

Сделать это позволяет визуализация – инструментальная диагностика с помощью ультрасонографии.

Обнаруживается анэнцефалия на УЗИ – в виде дефекта открытой нервной трубки во время ультразвукового исследования плода на 12-й неделе беременности. При этом нередко наблюдается полигидрамнион (избыток околоплодных вод). Поэтому может быть необходим их анализ – амниоскопия и амниоцентез.

В дальнейшем, если беременность не прервалась самопроизвольно, в ходе УЗИ плода

дифференцируются анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия плода, поскольку при микроцефалии череп недоразвит при наличии извилин, имеющих аномальную ширину. А в случае водянки головного мозга у новорожденного или врожденной гидроцефалии увеличен размер головы.

Кроме того, на сроке 13-14 недель нужен анализ на альфа-фетопротеин в крови беременных, так как при наличии анэнцефалии у плода уровень этого специфического эмбрионального белка всегда повышен. [8]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится, в первую очередь, с затылочной мозговой грыжей новорожденных (энцефалоцеле), возникающей из-за частично незакрытого свода черепа; микрогидранэнцефалией, алобарным типом голопрозэнцефалии, шизоцефалией.

Лечение анэнцефалии

Лечение анэнцефалии у ребенка – в случаях, когда он жив после рождения – паллиативное, поскольку этот дефект необратим.

Профилактика

Хотя известны не все этиологические факторы, приводящие к анэнцефалии, но многочисленными исследованиями доказана эффективность приема фолиевой кислота при планировании беременности: с суточной дозой – 0,8 мг.

Также см. – Фолиевая кислота при беременности

Прогноз

Возникает закономерный вопрос: сколько живут с анэнцефалией? Относительно продолжительности жизни младенцев с данной врожденной аномалией прогноз не может быть хоть сколько-нибудь долговременно положительным…

По данным британских акушеров, в течение очень короткого времени после рождения (от нескольких часов до двух-трех суток) жили чуть больше 70% новорожденных, и только 7% жили около четырех недель. Далее наступала смерть от кардиореспираторного коллапса – прекращения дыхания и остановки сердца. [9], [10]

Однако зафиксировано несколько случаев, когда выжившие дети с анэнцефалией после появления на свет жили в течение более длительных периодов времени.

Например, девочка Анжела Моралес из Провиденса (штат Род-Айленд, США) прожила 3 года и 9 месяцев, в двухмесячном возрасте ей сделали операцию по закрытию отверстия на затылочной части черепа, так как наблюдалось постоянное вытекание спинномозговой жидкости.

На два месяца дольше прожил мальчик Николас Кокс, родившийся в Пуэбло (штат Колорадо, США).

А Джексон Эммет Буэлл (родился в августе 2014 г. в Орландо (штат Флорида) с отсутствием 80% мозга (в том числе больших полушарий) и большей части черепа, жив поныне. Но его диагноз – микрогидранэнцефалия, и у него ствол мозга и таламус не повреждены, а также имеются некоторые черепно-мозговые нервы.


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.