^

Здоровье

A
A
A

Амавроз Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Врожденный амавроз Лебера - наиболее тяжелое проявление пигментного ретинита (генерализованная форма), наблюдающаяся с рождения; - очень редкое и серьезное заболевание с системными проявлениями.

 Содержание статьи:

Что вызывает амавроз Лебера?

Причиной заболевания является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Чаще отмечается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания, и его еще недавно связывали с двумя различными генами, в том числе с мутацией гена родопсина. В настоящее время амавроз Лебера рассматривают как гетерогенную группу нарушений, при которых поражаются палочки и колбочки.

Симптомы амавроза Лебера

Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм. Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку   выявляемые   у   больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях. Проявляется слепотой при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Зрение у многих детей улучшается при более ярком освещении.

При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3-4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже - множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.

Диагностика амавроза Лебера

При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.

Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.

Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная. При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек. Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.

Диагностические критерии амавроза Лебера:

  • Зрачковые рефлексы вялые или отсутствуют.
  • Изменений на глазном дне может не быть, несмотря на низкую остроту зрения.
  • Наиболее частый симптом - участки периферической хориоретинальной атрофии и перераспределение пигмента.
  • Другие симптомы: отек диска зрительного нерва, изменения по типу «соль с перцем», диффузные белые пятна, колобома макулы и макулопатия по типу «бычьего глаза».
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение калибра артериол появляются одновременно с офтальмоскопическими проявлениями.

Другие офтальмологические симптомы:

  • Гиперметроиия, кератоконус и кератоглобус.
  • Катаракта может возникать во 2 декаде жизни.
  • Нистагм, блуждающие движения глаз, косоглазие.
  • Характерный симптом - окулопальцевой синдром, при котором частое потирание глазных яблок приводит к энофтальму и резорбции орбитальной жировой ткани.

Электроретинограмма, как правило, не регистрируется даже в ранних стадиях с нормальным глазным дном.

Прогноз крайне неблагоприятен. Может сопровождаться умственной отсталостью, глухотой, эпилепсией, аномалиями ЦНС и почек, врожденным пороком развития скелета и эндокринной дисфункцией.

Что нужно обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Другие статьи по теме

Медицинские меры, предпринятые для лечения сосудистых осложнений при ангиопатии сетчатки, должны быть комплексными.

Практически все зарегистрированные случаи заболевания имеются у женщин на девятом месяце беременности.

Можно сказать, что на первом этапе заболевания все процессы можно повернуть вспять, то есть сделать так, чтобы сосуды глаз восстановились.

Новейшие исследования по теме Амавроз Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Научные работники института RIKEN разработали уникальную методику лечения наследственных дегенеративных заболеваний глаз, которые в большинстве случаев приводят к полной потере зрения.
Специалисты из исследовательского агентства CSIRO (Австралия) разработали уникальный метод, который позволяет на расстоянии анализировать сетчатку глаза.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.