17α-гидроксипрогестерон в крови у новорожденных (тест на врожденный адреногенитальный синдром)

17-гидроксипрогестерон служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или адреногенитальный синдром в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых этапов стероидогенеза, содержание 17-гидроксипрогестерона в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает. В связи с этим исследование 17-гидроксипрогестерона можно использовать как для пренатальной, так и постнатальной диагностики заболеваний плода. При физиологической беременности концентрация 17-гидроксипрогестерона в крови беременной не превышает 14 нмоль/л.

Концентрация 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови в динамике физиологической беременности

При врождённой гиперплазии коры надпочечников у плода уже в I триместре в крови беременной отмечают повышение концентрации 17-гидроксипрогестерона в среднем до 12 нмоль/л (3-30 нмоль/л). В II триместре содержание 17-гидроксипрогестерона достигает 25 нмоль/л (20-35 нмоль/л), в III триместре - 35 нмоль/л (в амниотической жидкости - до 50 нмоль/л).

При подозрении на врождённый адреногенитальный синдром исследуют концентрацию 17-гидроксипрогестерона в крови из пуповины (или полученную в первые 3 дня после рождения).

Референтные величины (норма) концентрации 17-гидроксипрогестерона в крови новорождённых

Врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы, сопровождается повышением концентрации 17-гидроксипрогестерон в крови до 40-220 нг/мл, при дефиците 11β-гидроксилазы повышение менее выражено.