^
A
A
A

Синдром Дауна и другие генетические нарушения можно будет диагностировать по фотографии

14 июля 2014, 09:30

Группой специалистов из Соединенных штатов было разработано новое программное обеспечение, благодаря которому у людей появится шанс по фотографии выявлять различные генетические отклонения и распознавать скрытые наследственные заболевания, включая умственную и физическую отсталость.

Новая программа способна выявить заболевание по внешним проявлениям, которые нельзя заметить невооруженным взглядом. Новая разработка напоминает программу, используемую в социальной сети Facebook для установления личности.

Обычно люди с синдромом Дауна или Аперта выделяются среди других. Однако, когда заболевание на начальной стадии, протекает в более легкой форме или не приводит к существенным внешним изменениям заметить болезнь практически невозможно.

Новая программа при сканировании изображения начинает специальный анализ, и способна заметь даже то, что не увидит опытный специалист. Сейчас программа диагностирует следующие генетические отклонения: синдромы Энгельмана, Тричера Коллинза, Корнелии де Ланге, Вильямса, Аперта, Дауна.

Кроме этого программа способна диагностировать самое редкое генетическое нарушение – прегерию (преждевременное старение), которое зафиксировано всего у 80 человек в мире.

Стоит отметить, что большая часть заболеваний, которая диагностирует новая программа, приводят к существенным изменениям во внешности.

К примеру, синдром Корнелии да Ланге вызывает уменьшение объема черепа, короткий нос, сросшиеся брови и косоглазие, синдром Тричера Коллинза изменяет пропорции лица (разный уровень глаз, крошечный подбородок и т.п.).

Однако, не всегда заболевание можно увидеть невооруженным глазом. Некоторые заболевания начинают прогрессировать только после достижения ребенком 2-3 лет, другие – обостряются после 30 лет.

Новая программа может проанализировать фотографию родственников, чтобы распознать «неправильный» ген, который может спровоцировать заболевание, также программа работает и с детскими фотографиями.

Медики из Оксфорда предполагают, что такой прогноз генетических отклонений позволит своевременно выявить заболевание и начать предупредительную терапию, как например, при синдроме Аперта, когда коронарные швы черепа срастаются и увеличивают давление на головной мозг, что приводит к снижению интеллекта. В этом случае если выявить заболевание на ранней стадии и предупредить срастание швов, можно сохранить интеллектуальные способности ребенка.

Британские ученые отметили, что генетические отклонения могут быть у каждого семнадцатого жителя планеты. Симптомы генетических заболеваний, которые существенно влияют на жизнь человека, проявляются у каждого третьего больного. Большая часть людей живет нормальной жизнью, при этом, не подозревая о возможном риске, которые несут в себе их гены. Часть болезней начинает развиваться в уже преклонном возрасте, а другие проявляются на детях или внуках.

При внедрении новой компьютерной технологии во врачебную практику, пациент сможет просто отправить свою фотографию, сделанную на смартфоне лечащему врачу.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Поделись в социальных сетях



Новейшие исследования по теме Синдром Дауна и другие генетические нарушения можно будет диагностировать по фотографии
Новый метод диагностики определит наличие синдрома Дауна у ещё не родившегося ребёнка.
В течение месяца в Украине появятся первые 500 учебников для детей с диагнозом синдром Дауна...
Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.