Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие диабет
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Сахарный диабет – довольно распространённое заболевание, можно сказать, бич современного общества.
Для лечения этой болезни используются различные методы. Диагноз «сахарный диабет» ежегодно слышит более миллиона молодых людей в возрасте двадцати лет и старше. После сердечно-сосудистых и онкозаболеваний, сахарный диабет занимает третью позицию по количеству больных в мире.
Сахарный диабет – системное заболевание, которое развивается на фоне частичного или абсолютного дефицита гормона инсулина. Вследствие этого в организме происходит нарушение углеводного обмена, в частности, утилизация глюкозы тканями угнетается. Впоследствии происходит целый ряд гормонально-метаболических нарушений, что может стать причиной развития нарушений почек, сосудов сетчатки глаз, инфаркта миокарда и инсульта. Всё это делает диабет опасным заболеванием, которое требует неотложного лечения.
Исследователи обнаружили три генетические вариации, которые влияют на выработку инсулина. Результаты их работы опубликованы на страницах научного журнала «Nature Genetics». Данное исследование учёных было направлено на изучение генов, которые имеют значительное влияние на секрецию гормона инсулина.
По словам ведущего автора исследования, профессора генетики Карен Моке из Школы Медицины Университета Северной Каролины, анализ и изучение генетических вариаций помогает лучше понять, какую долю влияния оказывают гены на развитие заболевания.
Это исследование является первым в своём роде, где использован метод ExoME для сбора генетической информация.
Метод клинико-диагностического ExoME секвенирования позволяет специалистам провести диагностику пациентов в том случае, если это невозможно сделать с помощью традиционных диагностических методов.
ExoME даёт возможность распознать области генома, в которых происходят болезнетворные мутации.
«Данный метод позволил нам обследовать большое количество людей, в частности, более 8 000 человек. Мы надеемся, что такой анализ будет полезен для выявления мутаций, связанных с ожирением и развитием онкозаболеваний», - говорят исследователи.
Группа учёных под руководством профессора Моке провела подробное изучение и анализ крупномасштабного исследования экспертов Университета Восточной Финляндии.
Специалисты проанализировали медицинские записи и генетические данные 8 229 мужчин-финнов. Они задались целью найти возможные генетические вариации, которые могут быть связаны с сахарным диабетом.
Такие вариации, которые провоцируют сбои в выработке организмом инсулина, были обнаружены в трёх гена - TBC1D30, PAM и KANK1. Наличие этих генов может создавать проблемы со здоровьем даже у абсолютно здоровых людей и также привести к развитию сахарного диабета.
Команда учёных не собирается останавливаться и планирует провести дальнейшие исследования для того, чтобы узнать больше о том, как связаны гены с сахарным диабетом. Они надеются, что их успешная работа, проведённая при помощи метода ExoME, поможет в изучении наследственных связей генетических вариаций и других заболеваний.
[