F84.2 Синдром Ретта
Болезни
Синдром Ретта (также известный как Ретт-синдром) - это редкое нейроразвивательное расстройство, которое влияет на развитие мозга и нервной системы, обычно у девочек.
Синдром Ретта - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы преимущественно у девочек. Генетическая природа синдрома Ретта связана с поломкой Х-хромосомы и наличием спонтанных мутаций в генах-регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда белков, регулирующих рост дендритов, глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, а также нарушения дофаминергических и холинергических функций.