E75.2 Другие сфинголипидозы
Болезни
Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.
Болезнь Гоше - это сфинголипидоз, являющийся следствием дефицита глюкоцереброзидазы, что приводит к отложению глюкоцереброзида и связанных с ним компонентов. Симптомы болезни Гоше варьируют в зависимости от типа, однако наиболее часто включают гепатоспленомегалию или изменения ЦНС. Диагноз основывается на исследовании ферментов лейкоцитов.
Препараты
Препарат, который активно применяется для лечения пациентов с первым или третьим типом болезни Гоше. Используется для длительной заместительной ферментной терапии у больных с нейропатическими проявлениями и без них.
Фабразим - современный высокоэффективный препарат, который используют для лечения болезни Фабри. Препарат получил международное признание и оценку качества, как одно из самых эффективных лекарственных средств для лечения Фабри. Препарат используют только по назначению доктора и после проверки на переносимость лекарственного средства.