^

Здоровье

A
A
A

Ювенильный ретиношизис. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреоретинальным дегенерациям, сцепленным с полом. Зрение снижается в первой декаде жизни. Заболевание характеризуется двусторонней макулопатией в сочетании с периферическим ретиношизисом у 50% больных. Дефект клеток Мюллера вызывает расщепление слоя нервных волокон и остальной части сенсорной сетчатки. В отличие от врожденного при приобретенном ретиношизисе расщепление возникает в наружном сетчатом слое. Болеют мужчины. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой, ген RS1. Проявляется в возрасте 5-10 лет жалобами на трудности чтения вследствие макулопатии. Реже заболевание проявляется в детстве косоглазием и нистагмом, сопровождающимся выраженным периферическим ретиношизисом, часто с гемофтальмом. Ген RS1, ответственный за развитие Х-хромосомного ретиношизиса, локализуется на коротком плече 22-й хромосомы.

Симптомы ювенильного ретиношизиса

Расслоение сетчатки - основной клинический признак ювенильного ретиношизиса. Оно возникает в слое нервных волокон сетчатки. Предполагают, что ретиношизис является результатом нарушения функции опорных мюллеровских клеток. Ретиношизис сопровождается дистрофическими изменениями сетчатки, представленными участками золотисто-серебристого цвета; белые древовидные структуры образуются аномальными сосудами, проницаемость стенок которых повышена. На периферии часто формируются гигантские кисты сетчатки, окруженные пигментом. Эта форма заболевания, называемая буллезной, обычно наблюдается у детей раннего возраста и сочетается с косоглазием и нистагмом. Кисты сетчатки могут самопроизвольно спадаться. При прогрессировании ретиношизиса развиваются глиальная пролиферация, неоваскуляризация сетчатки, возможны множественные аркоподобные разрывы, гемофтальм или кровоизлияния в полость кист. В стекловидном теле определяются фиброзные тяжи, аваскулярные или васкулярные мембраны и вакуоли. Вследствие сращения тяжей с сетчаткой возникает натяжение (тракция), что приводит к возникновению тракционных разрывов сетчатки и ее отслойке. В макулярной области наблюдаются звездоподобные складки или радиальные линии в виде звезды ("спицы в колесе"). Острота зрения значительно снижена.

  • при фовеальном шизисе мельчайшие кистовидные пространства расположены по типу "спиц в колесо". Более четкая картина предстает в бескрасном свете. Со временем радиальные складки становятся менее заметными, оставляя смазанный фовеоляриый рефлекс;
  • периферический шизис локализуется чаще всего в нижневисочном квадранте, не распространяется, но может проходить через ряд вторичных из менений.
    • Во внутреннем слое, состоящем только из внутренней пограничной мембраны и слоя нервных волокон, могут возникать овальные отверстия.
    • В редких тяжелых случаях дефекты сливаются, плавающие ретинальные сосуды имеют вид «стекловидной вуали».
  • другие симптомы: перивазальные муфты, золотой блеск периферической сетчатки, подтягивание ретинальных сосудов назальной стороны, пятна сетчатки, субретинальный экссудат и неоваскуляризация.

«Спицы в колесе» - макулопатия при врожденном ретиношизисе (предоставлено P. Morse)

Осложнения: кровоизлияния в стекловидное тело, полости расслоенной сетчатки и отслойка сетчатки.

Диагностика ювенильного ретиношизиса

Ведущую роль в диагностике играют офтальмоскопическая картина заболевания и ЭРГ, которая резко субнормальна.

  • Электроретинограмма при изолированной макулопатии не изменена. При периферическом ретиношизисе имеет место селективное снижение амплитуды b-волны Электроретинограмма в сравнении с амплитудой а-волны в скотопических и фотопических условиях.
  • Электроокулограмма сохраняется нормальной при изолированной макулопатии и субнормальная - при выраженных периферических изменениях.
  • Цветовое зрение: нарушение цветоощущения в синей части спектра.
  • ФАГ выявляет макулопатию с небольшими «окончатыми» дефектами без просачивания.
  • Поля зрения при периферическом ретиношизисе с зонами абсолютных скотом, соответствующими локализации шизиса.

Что нужно обследовать?

Лечение ювенильного ретиношизиса

Лазерная коагуляция сетчатки и хирургическое лечение. При отслойке сетчатки производят витрэктомию, интравитреальную тампонаду перфторуглеродами или силиконовым маслом, экстрасклеральное пломбирование.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный вследствие прогрессирующей макулопатии. Острота зрения снижается в 1-2 декадах жизни и может стабилизироваться до 5-6 декад с последующим снижением. У пациентов с периферическим шизисом может быть резкое снижение зрения вследствие кровоизлияния или отслойки сетчатки.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Ювенильный ретиношизис. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Научные работники института RIKEN разработали уникальную методику лечения наследственных дегенеративных заболеваний глаз, которые в большинстве случаев приводят к полной потере зрения.
Специалисты из исследовательского агентства CSIRO (Австралия) разработали уникальный метод, который позволяет на расстоянии анализировать сетчатку глаза.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.