^

Здоровье

A
A
A

Врождённый первичный гипотиреоз у детей

 

Врождённый первичный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 3500-4000 новорождённых.

 

Причины врождённого гипотиреоза

В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы - гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.

I. Первичный гипотиреоз.

  • Дисгенезия щитовидной железы.
  • Аплазия щитовидной железы.
  • Гипоплазия щитовидной железы.
  • Эктопическая щитовидная железа.
  • Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
  • Лечение матери радиоактивным йодом.
  • Нефротический синдром.

II. Транзиторный первичный гипотиреоз.

  • Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
  • Дефицит йода у матери.
  • Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
  • Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.

III. Вторичный гипотиреоз.

  • Пороки развития головного мозга и черепа.
  • Разрыв ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии.
  • Врождённая аплазия гипофиза.

IV. Преходящий вторичный гипотиреоз.

Патогенез врождённого гипотиреоза

Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.

Ранняя диагностика заболевания - основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.

Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение - конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).

Скрининг на врождённый гипотиреоз

Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Критерий врождённого гипотиреоза - уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:

  • определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
  • клинический анализ крови - при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
  • биохимический анализ крови - гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
  • ЭКГ - изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
  • рентгенологическое исследование лучезапястных суставов - задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.

Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.

Дифференциальный диагноз

В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.

Что нужно обследовать?

Лечение врождённого гипотиреоза

Основной метод лечения - пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами с регулярным контролем дозы. Препарат выбора - синтетический левотироксин натрия (депонируется и превращается в активный Т3). После однократного утреннего приёма левотироксина натрия физиологический уровень его сохраняется в течение суток. Подбор оптимальной дозы строго индивидуален и зависит от степени тиреоидной недостаточности. Начальная доза составляет 10-15 мкг в сутки. В последующем дозу еженедельно увеличивают до необходимой. Показателями адекватности дозы служат отсутствие симптомов гипо- или гипертиреоза, нормальный уровень ТТГ. В комплекс лечебных мероприятий можно включать витамины.

Прогноз врождённого гипотиреоза

При своевременно начатой (1-й месяц жизни) и последующей адекватной заместительной терапии под контролем уровня ТТГ в сыворотке крови прогноз при врожденном гипотиреозе для физического и умственного развития благоприятный. При запоздалой диагностике - после 4-6 месяцев жизни - прогноз сомнительный, при полноценной заместительной терапии достигаются физиологические темпы физического развития, но сохраняется отставание в формировании интеллекта.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.