^

Здоровье

A
A
A

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты - редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Транспорт фолиевой кислоты нарушен не только в кишечнике, но и затруднено проникновение микроэлемента в ликвор.

Код по МКБ-10

D52. Фолиеводефицитная анемия.

Симптомы

В первые месяцы жизни возникают диарея, задержка физического развития, стоматит, неврологические симптомы (судороги). Важнейший симптом - мегалобластная анемия.

Диагностика

Определяют содержание фолатов в эритроцитарной массе или ликворе. Возможно определение всасывания фолиевой кислоты после нагрузки в дозе от 5 до 100 мг. При необходимости проводят исследование пунктата костного мозга. Иногда обнаруживают экскрецию с мочой оротовой кислоты и формиминоглутамата.

Лечение

Заместительное лечение заключается в назначении фолиевой кислоты в суточной дозе до 100 мг, ответ на введение препарата внутрь вариабелен (у некоторых пациентов происходит усиление судорог). При неэффективности показан парентеральный путь введения. Есть данные об эффективности препаратов фолиниевой кислоты.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.