^

Здоровье

A
A
A

Врожденный первичный гипогонадизм

 

Врожденный первичный гипогонадизм (анорхия, внутриутробный анорхизм, врожденный анорхизм) - эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием тестикулов у нормальных по генотипу и фенотипу мальчиков. 

Эпидемиология

Врожденный первичный гипогонадизм встречается чрезвычайно редко (1/20000).

Причины врожденного первичного гипогонадизма

Причина развития врожденного первичного гипогонадизма не выяснена. Предполагают, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробного развития плода, когда уретра уже сформирована по мужскому типу, однако нормального развития полового члена не происходит: нет кавернозных тел, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует («гладкая промежность»).

Симптомы врожденного первичного гипогонадизма

Симптомы врожденного первичного гипогонадизма - в пубертатном периоде вторичные половые признаки не развиваются, структура скелета евнухоидная, этому нередко сопутствует ожирение.

Диагностика врожденного первичного гипогонадизма

Диагностика врожденного первичного гипогонадизма - при обследовании больных тестикулы не обнаруживаются ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов. Кариотип 46.XY, половой хроматин отрицательный. Уровень гонадотропинов в плазме высокий, а тестостерона - низкий. Содержание в моче 17-КС значительно снижено.

Что нужно обследовать?

К кому обратиться?

Лечение врожденного первичного гипогонадизма

Лечение врожденного первичного гипогонадизма зависит от клинической картины, психосексуальной ориентации и реакции организма больного на лечение андрогенами. При резком недоразвитии полового члена, исключающем возможность половой жизни, и низкой чувствительности к андрогенам иногда оправдано избрание женского гражданского (паспортного) пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и постоянной заместительной терапией эстрогенами. При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию (инъекции сустанона-250 по 1 мл каждые 3-4 нед внутримышечно или 10 % раствора тестената по 1 мл каждые 10 дней) рекомендуется сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами начиная с пубертатного возраста (с 12-13 лет).

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

Клиническая эндокринология - В.В. Скворцов, А.В. Тумаренко, 2015

Эндокринология - Под редакцией И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко, 2013

Болезни органов эндокринной системы - И.И. Дедов, М.И. Балаболкин, Е.И. Марова и др., 2000

Рациональная фармакотерапия заболеваний эндокринной системы и нарушений обмена веществ - И.М. Дедов, Г.А. Мельниченко, Е.Н. Андреева, С.Д. Арапова. - Руководство для практикующих врачей, 2006

Секреты эндокринологии - Майкл Т. МакДермотт - Учебное пособие, 2003

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.