^

Здоровье

A
A
A

Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Рандю-Ослера-Вебера)

 

Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (Синдром Рандю-Ослера-Вебера) является наследственным заболеванием с нарушением развития сосудов, которое наследуется по аутосомно-доминантому типу и выявляется как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы врожденной геморрагической телеангиэктазии (синдрома Рандю-Ослера-Вебера)

Наиболее характерными повреждениями являются небольшие красно-фиолетовые телеангиэктазии на лице, губах, слизистой оболочке носа и рта, кончиках пальцев рук и ног. Аналогичные поражения могут присутствовать на слизистой ЖКТ, приводя к рецидивирующим кровотечениям. У пациентов бывают частые профузные носовые кровотечения. Некоторые больные имеют легочные артериовенозные фистулы. Эти фистулы приводят к выраженному право-левому шунтированию, которые могут вызывать одышку, слабость, цианоз и полицитемию. Однако первыми признаками бывают абсцессы мозга, транзиторные ишемические приступы или инсульт в результате инфицированной или неинфицированной эмболии. В отдельных семьях встречаются церебральные или спинальные телеангиэктазии, которые могут вызывать субарахноидальные кровоизлияния, эпилептические припадки или параплегии.

Диагноз основан на обнаружении характерных артериовенозных аномалий на лице, во рту, носу и деснах. Иногда необходимо выполнение эндоскопии или ангиографии. При наличии семейного анамнеза легочных или церебральных нарушений рекомендуется выполнение КТ легких и МРТ головы в период полового созревания или в конце подросткового возраста. Лабораторные исследования обычно не выявляют отклонений, за исключением дефицита железа у большинства больных.

Лечение врожденной геморрагической телеангиэктазии (синдрома Рандю-Ослера-Вебера)

Лечение для большинства больных только поддерживающее, но доступные телеангиэктазии (например, в носу или ЖКТ при эндоскопии) могут быть устранены с помощью лазерной абляции. При артериовенозных фистулах может быть использована хирургическая резекция или эмболизация. В связи с необходимостью повторных гемотрансфузий важна иммунизация вакциной против гепатита В. С целью замещения потерь от повторяющихся кровотечений слизистой оболочки многие больные нуждаются в продолжительной терапии препаратами железа. Некоторым больным необходимо введение парентеральных препаратов железа. Может быть эффективна терапия препаратами, ингибирующими фибринолиз, такими как аминокапроновая кислота.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.