A
A
A

Умственная отсталость у детей

Умственная отсталость - состояние, обусловленное врождённым или рано приобретённым недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным адекватное социальное функционирование личности.

Эпидемиология умственной отсталости

Скрининг

Классификация умственной отсталости

Причины умственной отсталости

Симптомы умственной отсталости

Диагностика умственной отсталости

Лечение умственной отсталости

Прогноз умственной отсталости

Профилактика умственной отсталости

 

Термин «умственная отсталость» стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, заменив термин «олигофрения», который длительное время был распространён в нашей и некоторых других странах.

Термин «олигофрения» более узок, его применяют для обозначения состояния, отвечающего ряду чётких критериев.

  • Тотальность психического недоразвития с преобладанием слабости абстрактного мышления. Выраженность нарушений предпосылок интеллекта (внимание, память, работоспособность) меньше, недоразвитие эмоциональной сферы менее грубое.
  • Непрогредиентность интеллектуальной недостаточности и необратимость вызвавшего недоразвитие патологического процесса.

Понятие «умственная отсталость» более широкое и правильное, так как включает заболевания с врождённым или рано приобретённым недоразвитием психических функций, при которых отмечают прогредиентный характер поражения головного мозга. Клинически это выявляют только при длительном наблюдении.

Умственная отсталость характеризуется выраженным снижением интеллектуальных способностей по сравнению со средними (часто выражается как коэффициент интеллекта ниже 70-75) в сочетании с ограничением более 2 функций из следующих: коммуникация, самостоятельность, социальные навыки, самообслуживание, использование общественных ресурсов, поддержание личной безопасности. Лечение включает обучение, работу с семьей, социальную поддержку.

Некорректно оценивать тяжесть умственной отсталости лишь на основании коэффициента интеллекта (IQ) (например, легкая 52-70 или 75; умеренная 36-51; тяжелая 20-35 и глубокая менее 20). Классификация должна также учитывать уровень помощи и ухода, необходимый пациенту, варьирующий от поддержки время от времени до постоянной помощи высокой степени во всех действиях. Такой подход фокусируется на сильных и слабых сторонах личности и соотношении их с потребностями окружения пациента, а также ожиданиями и отношением со стороны семьи и общества.

Примерно 3 % населения живет с IQ менее 70, что по меньшей мере на 2 стандартных отклонения ниже среднего IQ в общей популяции (IQ менее 100); если учитывать необходимость ухода, то только у 1 % населения отмечается тяжелая умственная отсталость (УО). Тяжелая умственная отсталость отмечается у детей в семьях всех социоэкономических групп и уровней образования. Менее тяжелая умственная отсталость (при которой пациенту необходима непостоянная или ограниченная помощь) чаще встречается в группах с более низким социоэкономическим статусом, аналогично наблюдению, что IQ чаще коррелирует с успехами в школе и социоэкономическим статусом, чем специфическими органическими факторами. Тем не менее недавние исследования предположили роль генетических факторов в развитии легких нарушений когнитивных функций.

Коды по МКБ-10

В МКБ-10 умственную отсталость кодируют в рубрике F70 в зависимости от выраженности интеллектуальной недостаточности. В качестве первого диагностического ориентира используют общий интеллектуальный показатель, определяемый с помощью методики Векслера. Приняты следующие показатели IQ для оценки умственной отсталости:

  • показатель в диапазон 50-69 - лёгкая умственная отсталость (F70);
  • показатель в диапазоне 35-49 - умеренная умственная отсталость (F71);
  • показатель в диапазоне 20-34 - тяжёлая умственная отсталость (F72);
  • показатель ниже 20 - глубокая умственная отсталость (F73).

Четвёртый знак используют для определения выраженности поведенческих нарушений, если они не обусловлены сопутствующим психическим расстройством:

  • 0 - минимальное значение нарушений или их отсутствие;
  • 1 - значительные поведенческие нарушений, требующие лечебных мер;
  • 8 - другие поведенческие расстройства;
  • 9 - поведенческие нарушения не определены.

Если известна этиология умственной отсталости, следует использовать дополнительный код из МКБ-10.

Эпидемиология умственной отсталости

Распространённость умственной отсталости среди разных возрастных групп населения в значительной степени различна, что объясняет значимость критерия социальной адаптации при постановке диагноза. Максимальные значения данного показателя приходятся.на возраст 10-19 лет, в котором общество предъявляет высокие требования к познавательным способностям населения (обучение в школе, призыв на армейскую службу и др.).

Диапазон заболеваемости умственной отсталостью в мире - 3.4-24,6 на 1000 человек.

Скрининг

Для ранней диагностики умственной отсталости, обусловленной нарушением обмена, применяют скрининги. Наряду с фенилкетонуриеи скрининг может быть направлен на выявление гомоцистинурии, гистидинемии, болезни «кленового сиропа», тирозинемии, галактоземии, лизинемии, мукополисахаридозов. Специальная диета позволяет избежать или существенно уменьшить выраженность интеллектуального дефекта. К профилактическим мерам относят улучшение помощи беременным, включая родовспоможение, предупреждение нейроинфекций и черепно-мозговых травм у детей раннего возраста, проведение йодной профилактики у лиц, проживающих на йоддефицитных территориях.

Классификация умственной отсталости

 

Существует множество авторских классификаций умственной отсталости, которые представлены в соответствующих публикациях. При клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости её целесообразно делить на следующие группы:

  • экзогенно обусловленные, наследственные формы поражения мозга, не связанные первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта;
  • лёгкие формы умственной отсталости, обусловленные генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Классификация умственной отсталости

Причины умственной отсталости

Интеллект определяется как генетическими, так и средовыми факторами. Дети, у родителей которых отмечается умственная отсталость, подвержены более высокому риску ряда нарушений психического (психологического) развития, однако чисто генетическая передача встречается нечасто. Несмотря на успехи в генетике, повысившие вероятность определения причины нарушения интеллекта у пациента, в 60-80 % случаев по-прежнему определенную причину установить не удается. Более часто причину выявляют в тяжелых случаях. Нарушения речи и личностно-социальных навыков, скорее, могут быть следствием эмоциональных проблем, психосоциальной депривации, расстройств развития школьных навыков или глухоты, чем умственной отсталости.

Пренатальные факторы. Умственную отсталость могут вызывать ряд хромосомных аномалий и генетических метаболических и нервных болезней.

Врожденные инфекции, которые могут быть причиной умственной отсталости, включают инфекции, вызванные вирусом краснухи, цитомегаловирусом, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum и ВИЧ.

Воздействие на плод наркотиков и токсинов может вызвать развитие умственной отсталости. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной в этой группе. Также причинами развития умственной отсталости являются антиконвульсанты, такие как фенитоин или вальпроат, химиотерапевтические препараты, воздействие радиации, свинца и метилртути. Тяжелая гипотрофия во время беременности может оказывать влияние на развитие головного мозга плода, приводя к умственной отсталости.

Интранатальные факторы. Осложнения, связанные с недоношенностью или незрелостью, кровоизлияния в ЦНС, перивентрикулярная лейкомаляция, роды в ягодичном предлежании, наложение щипцов, многоплодная беременность, предлежание плаценты, преэклампсия и интранатальная асфиксия могут увеличивать риск умственной отсталости. Повышенный риск отмечается у детей, маленьких к сроку гестации; нарушение интеллекта и низкая масса тела имеют одни и те же причины. У детей с очень низкой и экстремально низкой массой тела при рождении отмечается в разной степени повышенный риск развития умственной отсталости, который зависит от гестационного возраста, особенностей течения интранатального периода, а также качества ухода за ребенком.

Хромосомные и генетические причины умственной отсталости

Хромосомные болезни

Генетические болезни обмена веществ

Генетические болезни нервной системы

Синдром кошачьего крика

Синдром Дауна

Синдром хрупкой Х-хромосомы

Синдром Кляйнфельтера

Мозаицизм

Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау)

Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Аутосомно-рецессивные:

Аминоацидурии и ацидемии

Пероксисомальные болезни:

Галактоземия

Болезнь кленового сиропа

Фенилкетонурия

Лизосомальные дефекты:

Болезнь Гоше

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз)

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Тея-Сакса Х-сцепленные рецессивные болезни:

Синдром Леша-Нихана (гиперурикемия)

Синдром Хантера (вариант мукополисахаридоза)

Окулоцереброренальный синдром Лоу

Аутосомно-доминантные:

Миотоническая дистрофия

Нейрофиброматоз

Туберозный склероз

Аутосомно-рецессивные:

Первичная микроцефалия

 

 

 

 

 

 

Постнатальные факторы. Недостаточное питание и психоэмоциональная депривация (недостаток физической, эмоциональной и когнитивной поддержки, необходимой для роста, развития и социальной адаптации) у детей первых лет жизни могут быть наиболее распространенными причинами умственной отсталости во всем мире. Умственная отсталость может быть следствием вирусных и бактериальных энцефалитов (включая СПИД-ассоциированную нейроэнцефалопатию) и менингитов, отравлений (например, свинцом, ртутью), тяжелой гипотрофии, а также несчастных случаев, при которых происходит травма головы или асфиксия.

Причины и патогенез умственной отсталости

Симптомы умственной отсталости

Первые проявления включают задержку интеллектуального развития, незрелое поведение, а также ограниченные навыки самообслуживания. У некоторых детей с легкой умственной отсталостью распознаваемые симптомы могут не развиваться до дошкольного возраста. Тем не менее часто умственную отсталость диагностируют рано у детей при тяжелой и умеренной степени тяжести, а также при сочетании ее с физическими аномалиями и пороками развития или признаками состояния (например, детский церебральный паралич), которое может быть ассоциировано с определенной причиной умственной отсталости (например, интранатальная асфиксия). Задержка развития обычно становится очевидной к дошкольному возрасту. Среди более старших детей отличительными признаками являются низкий IQ в сочетании с ограничениями адаптивных поведенческих навыков. Несмотря на то что особенности развития могут варьировать, значительно чаще у детей с умственной отсталостью отмечается медленная прогрессия, а не остановка развития.

У некоторых детей могут отмечаться детский церебральный паралич или другие двигательные нарушения, задержка речевого развития или потеря слуха. Такие двигательные или сенсорные нарушения могут напоминать когнитивные нарушения, однако не являются их самостоятельными причинами. С ростом и психологическим созреванием у некоторых детей развиваются тревога или депрессия, если другие дети их отвергают или если их беспокоит осознание того, что другие рассматривают их как отличающихся и ущербных. Хорошо организованные школьные программы, позволяющие включать таких детей в общение и учебный процесс, могут способствовать максимальному увеличению социальной интеграции, минимизируя таким образом негативные эмоциональные реакции. У пациентов с умственной отсталостью причиной большинства обращений к психиатру и госпитализаций являются нарушения поведения. Поведенческие нарушения часто имеют ситуационный характер, как правило, можно обнаружить провоцирующий фактор. Факторы, которые предрасполагают к неприемлемому поведению, следующие: недостаток обучения социально ответственному поведению, непостоянная дисциплина, подкрепление неправильного поведения, нарушение способности к общению, а также дискомфорт из-за сопутствующих физических нарушений и психических расстройств, таких как депрессия или тревога. При нахождении пациента в условиях стационара дополнительными неблагоприятными факторами являются переполненность отделений, недостаточное количество персонала, а также недостаток активности.

Симптомы умственной отсталости

Диагностика умственной отсталости

При подозрении на умственную отсталость оценивают психологическое развитие и интеллект, как правило, при раннем вмешательстве или школьным персоналом. Стандартизованные тесты на интеллект могут определить интеллектуальные способности ниже среднего, однако если результат не соответствует клиническим данным, его следует подвергать сомнению, так как есть вероятность ошибки; заболевания, двигательные или сенсорные нарушения, языковой барьер или межкультурные отличия могут мешать выполнению ребенком теста. Такие тесты также имеют уклон в сторону среднего класса, однако обычно приемлемы для оценки интеллектуальных способностей у детей, особенно старшего возраста.

Тестирование уровня нервно-психического развития с использованием таких тестов, как Анкета по возрастам и стадиям развития (Ages and Stages Questionnaire) или Оценка родителями статуса развития (parents evaluation of developmental status - PEDS), обеспечивает приблизительную оценку психологического (психического) развития младших детей и может проводиться врачом или другими лицами. Такие меры должны применяться только для скрининга, а не как замена стандартизованным тестам на интеллект, которые должны назначаться и проводиться только квалифицированным психологом. Следует провести оценку нервно-психического развития сразу при подозрении на его задержку. Все случаи умеренного или выраженного отставания психического развития, прогрессирующих нарушений вплоть до инвалидизации, нервно-мышечных нарушений или при подозрении на судорожные расстройства должны обследоваться у опытного педиатра, специализирующегося на нервно-психическом развитии детей, или детского невролога.

После выявления умственной отсталости следует приложить все усилия, чтобы определить ее причину. Благодаря точному определению причины можно судить о прогнозе дальнейшего развития для ребенка, планировать обучающие программы, это может быть полезно при генетическом консультировании, способствует уменьшению чувства вины родителей. Анамнез (включая перинатальный анамнез, нервно-психическое развитие, неврологический анамнез, а также семейный анамнез) может выявить причину. Алгоритм обследования ребенка с умственной отсталостью (общая задержка нервно-психического развития) был предложен Обществом детских неврологов. Методы визуализации головного мозга (например, МРТ) могут демонстрировать пороки развития ЦНС (наблюдаемые, например, при нейродерматозах, таких как нейрофиброматоз или туберозный склероз), гидроцефалию, при которой возможна коррекция, или более тяжелые пороки развития головного мозга, такие как шизэнцефалия. Генетические тесты могут способствовать диагностике таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия 21) при стандартном исследовании кариотипа, делению 5р (синдром кошачьего крика) или синдром ДиДжорджи (делеция 22q) при флюоресцентной in situ гибридизации (FISH), синдром хрупкой Х-хромосомы с помощью прямого исследования ДНК.

Наследственные болезни метаболизма можно предположить по клиническим проявлениям (например, гипотрофия, вялость, адинамия, рвота, судороги, гипотония, гепатоспленомегалия, грубые черты лица, специфический запах мочи, макроглоссия). Изолированная задержка общих движений (например, поздно начал сидеть или ходить) или мелких движений рук (плохо берет предметы, рисует, пишет) может указывать на нервно-мышечные нарушения. В зависимости от предполагаемой причины проводят специальные лабораторные тесты. Оценку зрения и слуха следует проводить в раннем возрасте, часто также обоснованно обследование на интоксикацию свинцом.

Диагностика умственной отсталости

Лечение умственной отсталости

Лечение и поддержка зависят от социальных навыков и когнитивных функций. Обращение и участие в программе раннего вмешательства в грудном возрасте может предотвратить или снизить тяжесть инвалидности вследствие перинатального повреждения головного мозга. Следует рекомендовать реалистичные и доступные методы ухода за ребенком.

Крайне важно оказывать поддержку и консультировать семью больного ребенка. Сразу же при подтверждении диагноза «умственная отсталость» следует об этом информировать родителей и дать им достаточно времени, чтобы обсудить причины, эффекты, прогноз, дальнейшее обучение ребенка, а также важность соблюдения равновесия между известными факторами прогноза и отрицательными сбывающимися предсказаниями, при которых низкие ожидания приводят в дальнейшем к плохому функциональному исходу.  Деликатное  консультирование  в дальнейшем необходимо для адаптации семьи. Если семейный врач не может обеспечить координацию и консультирование, ребенка и родителей следует направить в центр, где детей с умственной отсталостью обследуют и их семьям помогут специалисты в разных областях медицины и психологии; тем не менее семейный врач должен продолжать оказывать медицинскую помощь.

Обследование больных при некоторых формах умственной отсталости

Предполагаемая причина Оказанное обследование
Один порок развития или множественные незначительные аномалии развития, семейный анамнез умственной отсталости

Хромосомный анализ

КТ и/или МРТ головного мозга

Гипотрофия, идиопатическая гипотония, наследственные нарушения обмена веществ

Скрининг на ВИЧ у новорожденных группы высокого риска

Пищевой и психосоциальный анамнез

Исследование аминокислот в моче и/или крови, а также исследование ферментов для диагностики болезней накопления или пероксисомных болезней

Исследование мышечных ферментов SMA12/60

Костный возраст, рентгенография костей

Судороги

ЭЭГ

КТ и/или МРТ головного мозга

Определение уровня кальция, фосфора, магния, аминокислот, глюкозы и свинца в крови

Пороки развития черепа (например, преждевременное закрытие швов, микроцефалия, макроцефалия, краниостеноз, гидроцефалия), атрофия головного мозга, пороки развития головного мозга, кровоизлияния в ЦНС, опухоли, внутричерепные кальцификаты вследствие токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции или туберозного склероза

КТ и/или МРТ головного мозга

Скрининг на TORCH инфекции

Посев мочи на вирусы

Хромосомный анализ

После консультации невролога.

Полная индивидуальная программа разрабатывается совместно с соответствующими специалистами, включая преподавателей. Неврологи или педиатры, специализирующиеся на нервно-психическом развитии детей, ортопеды, физиотерапевты участвуют в лечении сопутствующих заболеваний у детей с нарушением двигательных функций. Логопеды и дефектологи, а также аудиологии оказывают помощь при задержке речевого развития или при подозрении на снижение слуха. Нутрициологи могут помочь при лечении гипотрофии, социальные работники - уменьшить изоляцию от окружающего мира. При сопутствующих психических расстройствах, таких как депрессия, ребенку могут быть назначены соответствующие психотропные средства в дозах, сходных с используемыми у детей без умственной отсталости. Применение психотропных средств без проведения поведенческой терапии и изменения окружения ребенка редко оказывается эффективным.

Все усилия следует приложить для того, чтобы ребенок жил дома и не был изолирован от общества. Обстановка в семье может быть как благоприятной для ребенка, так и негативной. Семье может быть полезна психологическая поддержка и помощь в ежедневном уходе за ребенком, которую предоставляют центры дневного ухода, приходящие помощники или службы временной помощи. Условия жизни и окружение должны стимулировать независимость и поддерживать изучение навыков, необходимых для достижения этой цели. Если это возможно, ребенок должен посещать соответствующим образом адаптированный центр дневного ухода или школу со сверстниками, не являющимися умственно отсталыми. Закон об образовании людей с ограниченными возможностями (IDEA), особый закон об образовании в США, оговаривает, что все дети с ограниченными возможностями должны получить должные возможности образования, образовательные программы для них должны быть как можно менее ограничивающими и должны обеспечивать максимальное включение таких детей в обучение и общественную жизнь. Когда люди с умственной отсталостью достигают взрослого возраста, им обеспечивают ряд мест проживания и работы. Большие учреждения, где жили и работали умственно отсталые люди, сейчас замещаются местами проживания для небольших групп или отдельными квартирами, которые соответствуют их функциональным возможностям и потребностям.

Многие люди с легкой или умеренной умственной отсталостью могут сами себя обеспечивать, жить независимо и преуспевать в работе, требующей базовых интеллектуальных навыков. Ожидаемая продолжительность жизни может быть снижена в зависимости от этиологии нарушения, однако медицинская помощь улучшает отдаленный прогноз для здоровья у лиц со всеми типами умственной отсталости. Пациентам с тяжелой умственной отсталостью, как правило, на протяжении всей жизни необходимы помощь и уход. Чем более выражена отсталость и неподвижность, тем выше риск смерти.

Умственная отсталость - Лечение

Прогноз умственной отсталости

Прогноз зависит от этиопатогенетического варианта умственной отсталости и социально-психологических условий воспитания.

Для прогредиентно текущих форм, при которых умственная отсталость - лишь одно из проявлений заболевания, прогноз в большинстве случаев плохой. Психическое развитие на определённом этапе прекращается, происходит постепенный распад приобретённых моторных и психических функций. Смерть наступает в детском или подростковом возрасте от присоединившихся инфекций.

Для непрогредиентных форм умственной отсталости характерна положительная эволютивная динамика с замедленным, но поступательным развитием психических функций при наибольшем отставании высших форм познавательной деятельности - обобщения и абстракции. Значительную роль играют факторы социально-психологического характера (семейное окружение, наличие или отсутствие осложняющих патохарактерологических расстройств, своевременность и адекватность обучения, приобретения трудовых навыков).

При лёгкой умственной отсталости, не осложнённой психическими расстройствами, в зрелом возрасте возможна адаптация в среде, не предъявляющей особых требований к их абстрактно-логическому уровню.

Профилактика умственной отсталости

Медико-генетическое консультирование позволяет дать рекомендации о нежелательности беременности при наследственной отягощённости некоторыми формами умственной отсталости в связи с высоким риском рождения больного ребёнка. При пренатальной диагностике с помощью амниоцентеза на 14-16-й неделе гестации идентифицируют болезни обмена (гомоцистинурия, болезнь «кленового сиропа», мукополисахаридозы), что при наличии риска хромосомных аномалий позволяет рекомендовать прерывание беременности.

Обращение в медико-генетическую консультацию может помочь парам с высоким риском рождения ребенка с умственной отсталостью понять возможные опасности. Если у ребенка выставлен диагноз умственная отсталость, определение этиологии может обеспечить семью должной информацией о вероятности рождения больного ребенка в дальнейшем.

Пары с высоким риском, которые решают рожать ребенка, часто проходят пренатальное обследование, позволяющее иметь возможность прерывания беременности и последующего планирования семьи. Амниоцентез или хорионбиопсия могут выявить наследственные болезни обмена веществ и хромосомные болезни, состояние носительства, а также пороки развития ЦНС (например, дефекты нервной трубки, анэнцефалия). Ультрасонография также может выявить дефекты ЦНС. Определение альфа-фетопротеина у матери является хорошим скрининговым тестом для выявления дефектов нервной трубки, синдрома Дауна и других состояний. Проведение амниоцентеза показано всем беременным женщинам старше 35 лет (так как у них повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна), а также женщинам с семейным анамнезом врожденных заболеваний обмена веществ.

Вакцинация против краснухи практически устранила врожденную краснуху как причину умственной отсталости. В настоящее время разрабатываются методы вакцинации против цитомегаловирусной инфекции. Частота умственной отсталости снижается благодаря продолжающемуся улучшению и росту доступности акушерской и неонатальной помощи, а также применению заменного переливания крови и Rho(D) иммуноглобулина для профилактики и лечения гемолитической болезни новорожденных; рост выживаемости новорожденных с очень низкой массой тела при рождении поддерживает, однако распространенность умственной отсталости на прежнем уровне.