^

Здоровье

A
A
A

Тирозинемия

 

Тирозин - это предшественник некоторых нейротрансмиттеров (например, допамина, норадреналина, адреналина), гормонов (например, тироксина) и меланина; дефицит ферментов, участвующих в их метаболизме, ведет к ряду синдромов.

Транзиторная тирозинемия новорожденных

Временная незрелость ферментов, особенно 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, иногда ведет к повышению уровня тирозина в крови (как правило, у недоношенных новорожденных, особенно получающих высокобелковую пищу); метаболиты могут выявляться при рутинном скрининговом обследовании новорожденных на фенилкетонурию. У большинства пациентов клинические проявления отсутствуют, однако у некоторых отмечаются сонливость и снижение аппетита. Тирозинемия дифференцируется от фенилкетонурии по повышению уровня тирозина в плазме.

В большинстве случаев происходит спонтанная нормализация уровня тирозина. У пациентов с клиническими симптомами необходимо ограничить поступление тирозина с пищей [2 г/(кг х сут)] и назначить витамин С по 200-400 мг внутрь один раз в день.

Алкаптонурия

Алкаптонурия - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом оксидазы гомогентизиновой кислоты; продукты окисления гомогентизиновой кислоты накапливаются в коже и окрашивают ее в темный цвет, в суставах выпадают их кристаллы. Это заболевание обычно диагностируют у взрослых пациентов, у которых отмечаются темная пигментация кожи (охроноз) и артриты. Моча темнеет на воздухе в связи с продуктами окисления гомогентизиновой кислоты. Диагноз ставят на основании выявления повышенного уровня гомогентизиновой кислоты в моче (более 4-8 г/24 часа). Эффективного лечения нет, однако аскорбиновая кислота по 1 г внутрь один раз в день может снизить отложение пигмента путем увеличения почечной экскреции гомогентизиновой кислоты.

Окулокутанный альбинизм

Дефицит тирозиназы ведет к отсутствию пигментации кожи и сетчатки, что намного повышает риск развития злокачественных новообразований кожи, и значительному снижению зрения. Часто присутствует нистагм, а также фотофобия.

Тирозинемия I типа

Тирозинемия I типа - это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, причиной его является дефицит фумарил-ацетоацетатгидроксилазы, фермента, участвующего в метаболизме тирозина. Заболевание может проявляться как фульминантная печеночная недостаточность в периоде новорожденности или как вялотекущий субклинический гепатит, болезненная периферическая нейропатия и нарушения канальцевых функций почек (например, метаболический ацидоз с нормальным анионным промежутком, гипофосфатемия, витамин D-резистентный рахит) в более старшем возрасте. В дальнейшем у выживших пациентов отмечается повышенный риск развития рака печени.

Диагноз предполагают на основании повышения уровня тирозина в плазме; подтверждают диагноз определением высокого уровня сукцинилацетона в плазме или моче, а также низкой активности фумарилацетоацетатгидроксилазы в клетках крови или ткани печени (при биопсии). Лечение 2(2-нитро-4-трифторметилбензоил)-1,3-циклогександионом (NTBC) эффективно при острых эпизодах и замедляет прогрессирование. Рекомендуется использование диеты с низким содержанием фенилаланина и тирозина. Эффективна трансплантация печени.

Тирозинемия II типа

Тирозинемия II типа - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом тирозинтрансаминазы. Накопление тирозина вызывает появление язв на коже и роговице. Вторичное повышение уровня фенилаланина, несмотря на то что оно незначительное, может вызывать при отсутствии лечения нейропсихиатрические нарушения. Диагноз ставят на основании повышения уровня тирозина в плазме, отсутствия сукцинилацетона в плазме или моче, а также определения сниженной активности фермента при биопсии печени. Тирозинемия II типа легко лечится легким или умеренным ограничением поступления фенилаланина и тирозина с пищей.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.