^

Здоровье

A
A
A

Спинальные амиотрофии: причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Сминальные амиотрофии - группа наследственных неврологически заболеваний, характеризующихся поражением скелетных мышц из-за прогрессирующей дегенерации нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола головного мозга. Проявления могут начаться в младенчестве или детстве. Они варьируют в зависимости от типа и могут включать гипотонию; гипофлексию; нарушение сосания, глотания и дыхания; в тяжелых случаях - раннюю смерть. Диагноз ставят на основании генетического тестирования. Лечение спинальных амиотрофий симптоматическое.

Причины спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия обычно возникает вследствие аутосомно-рецессивных мутаций в одном генетическом локусе на коротком плече хромосомы 5, приводящих к гомозиготной делеции. Различают 4 основных типа.

Симптомы спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига-Гофмана) проявляется в возрасте около 6 мес. Отмечается мышечная гипотония (часто заметная при рождении), гипорефлексия, фасцикуляции языка и выраженные затруднения при сосании, глотании и дыхании. Смерть наступает от остановки дыхания на первом году жизни в 95 % случаев, все погибают к 4 годам.

Спинальная амиотрофия II типа (промежуточного). Симптомы обычно проявляются на 3-15-м мес жизни. Дети не могут ни ходить, ни ползать, менее 25 % способны сидеть. Развивается вялый паралич и фасцикуляции, что у маленьких детей выявить трудно. Глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют, возможна дисфагия. Заболевание часто приводит к смерти в раннем возрасте от дыхательных осложнений. Однако прогрессирование заболевания может внезапно остановиться, но устойчивая слабость и высокий риск тяжелого сколиоза и его осложнений сохраняются.

Спинальная амиотрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер) обычно проявляется в возрасте между 15 мес и 19 годами. Признаки, как при типе I, но болезнь прогрессирует медленнее, а продолжительность жизни больше (иногда нормальна). Некоторые семейные случаи вторичны по отношению к ферментным дефектам (например, дефицит гексозаминидазы). Симметричная слабость и похудание, начинаясь с четырехглавой мышцы бедра и сгибателей, постепенно распространяются дистальнее, становясь наиболее выраженными на голенях. Позже поражаются руки. Продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Спинальная амиотрофия IV типа может наследоваться по рецессивному, доминантному или Х-сцепленному типу, дебютирует у взрослых (30-60 лет) первичной слабостью и похуданием проксимальных мышц и медленно прогрессирует. Это заболевание трудно отличить от амиотрофического бокового склероза, поражающего, главным образом, нижние мотонейроны.

Диагностика спинальных амиотрофий

Необходима ЭМГ с определением скорости нервной проводимости, вкпючая исследования мышц, иннервируемых черепными нервами. Скорость проведения нормальна, но пораженные мышцы, вовлечение которых зачастую клинически не очевидно, ведут себя как денервированные. Точный диагноз ставят с помощью генетического тестирования, выявляющего причинную мутацию в 95 % случаев. Иногда берут биопсию мышцы. Сывороточные ферменты (например, креатинкиназа, альдолаза) могут быть слегка повышены. Диагностически информативен амниоцентез.

Лечение спинальных амиотрофий

Специфического лечения нет. При прекращении прогрессирования или медленном развитии заболевания помогают (в плане предотвращения развития сколиоза и контрактур) физиотерапия, корсет и специальные приспособления. Адаптивные ортопедические приспособления открывают возможности независимости и самообслуживания при приеме пищи, письме или работе на компьютере.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.