Синдромы хромосомных делеций
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдромы хромосомных делеций являются следствием потери части хромосомы. При этом отмечается тенденция к развитию тяжелых врожденных пороков развития и значительной задержки умственного и физического развития. Синдромы хромосомных делеций редко предполагаются пренатально, однако иногда могут быть диагностированы в этот период, если по каким-либо (не связанным с данными синдромами) причинам проводят кариотипирование. Постнатально подозревают синдромы хромосомных делеций по внешнему виду ребенка, клиническим проявлениям и подтверждают путем исследования кариотипа, а также другими методами генетического анализа.
5р-Делеция (синдром кошачьего крика)
Делеция концевого участка короткого плеча 5-й хромосомы (5р) характеризуется высоким тонким мяукающим криком, очень напоминающим крик котенка, который отмечается сразу после рождения в течение нескольких недель, а затем исчезает. Ребенок рождается с низкой массой тела, гипотонией, у него отмечается микроцефалия, круглое лицо с широко расставленными глазами, наклонно расположенные (книзу) глазные щели (с или без эпиканта), косоглазие и нос с широким основанием. Уши расположены низко, аномальной формы, перед ними могут отмечаться выросты, наружный слуховой канал зачастую сужен. Часто наблюдаются синдактилия, гипертелоризм и пороки сердца. Отмечается выраженная задержка умственного и физического развития. Многие пациенты живут более 20 лет, однако являются глубокими инвалидами.
4р-Делеция (синдром Вольфа-Хиршхорна)
Делеция короткого плеча 4-й хромосомы (4р) приводит к глубокой умственной отсталости. Проявления также могут включать широкий или клювовидный нос, срединные дефекты кожи головы, птоз, колобомы, расщелину нёба, позднее созревание костной ткани, а также у мальчиков гипоспадии и крипторхизм. Многие пациенты умирают на первом году жизни; относительно немногие живут более 20 лет, но являются глубокими инвалидами и склонны к инфекциям и эпилепсии.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]
Синдромы сцепленных генов
Эти синдромы включают микро и субмикроскопические делеции сцепленных генов в определенных частях многих хромосом; также отмечаются небольшие дупликации хромосом. Эффекты дупликаций, как правило, легче, чем делений. Практически все случаи являются спорадическими; в то же время при легком поражении, как, например, при некоторых 22q11.21 делециях, пациенты могут передавать синдром по наследству. Были идентифицированы многочисленные синдромы с широко варьирующими проявлениями. Делеции и дупликации часто обнаруживают с использованием флюоресцентных зондов и других методов. Иногда делеции и дупликации невозможно выявить цитогенетическими методами, однако их наличие можно подтвердить с помощью ДНК-зондов, комплементарных отсутствующей области.
Теломерные делеции
Это небольшие и часто субмикроскопические делеции, которые могут возникать на любом конце хромосомы. Фенотипические изменения могут быть минимальными. Теломерические делеции могут составлять большой процент неспецифической умственной отсталости, при которой у пациента отмечаются слегка дисморфичные черты.