^

Здоровье

A
A
A

Синдромы хромосомных делеций

 

Синдромы хромосомных делеций являются следствием потери части хромосомы. При этом отмечается тенденция к развитию тяжелых врожденных пороков развития и значительной задержки умственного и физического развития. Синдромы хромосомных делеций редко предполагаются пренатально, однако иногда могут быть диагностированы в этот период, если по каким-либо (не связанным с данными синдромами) причинам проводят кариотипирование. Постнатально подозревают синдромы хромосомных делеций по внешнему виду ребенка, клиническим проявлениям и подтверждают путем исследования кариотипа, а также другими методами генетического анализа.

5р-Делеция (синдром кошачьего крика)

Делеция концевого участка короткого плеча 5-й хромосомы (5р) характеризуется высоким тонким мяукающим криком, очень напоминающим крик котенка, который отмечается сразу после рождения в течение нескольких недель, а затем исчезает. Ребенок рождается с низкой массой тела, гипотонией, у него отмечается микроцефалия, круглое лицо с широко расставленными глазами, наклонно расположенные (книзу) глазные щели (с или без эпиканта), косоглазие и нос с широким основанием. Уши расположены низко, аномальной формы, перед ними могут отмечаться выросты, наружный слуховой канал зачастую сужен. Часто наблюдаются синдактилия, гипертелоризм и пороки сердца. Отмечается выраженная задержка умственного и физического развития. Многие пациенты живут более 20 лет, однако являются глубокими инвалидами.

4р-Делеция (синдром Вольфа-Хиршхорна)

Делеция короткого плеча 4-й хромосомы (4р) приводит к глубокой умственной отсталости. Проявления также могут включать широкий или клювовидный нос, срединные дефекты кожи головы, птоз, колобомы, расщелину нёба, позднее созревание костной ткани, а также у мальчиков гипоспадии и крипторхизм. Многие пациенты умирают на первом году жизни; относительно немногие живут более 20 лет, но являются глубокими инвалидами и склонны к инфекциям и эпилепсии.

Синдромы сцепленных генов

Эти синдромы включают микро и субмикроскопические делеции сцепленных генов в определенных частях многих хромосом; также отмечаются небольшие дупликации хромосом. Эффекты дупликаций, как правило, легче, чем делений. Практически все случаи являются спорадическими; в то же время при легком поражении, как, например, при некоторых 22q11.21 делециях, пациенты могут передавать синдром по наследству. Были идентифицированы многочисленные синдромы с широко варьирующими проявлениями. Делеции и дупликации часто обнаруживают с использованием флюоресцентных зондов и других методов. Иногда делеции и дупликации невозможно выявить цитогенетическими методами, однако их наличие можно подтвердить с помощью ДНК-зондов, комплементарных отсутствующей области.

Теломерные делеции

Это небольшие и часто субмикроскопические делеции, которые могут возникать на любом конце хромосомы. Фенотипические изменения могут быть минимальными. Теломерические делеции могут составлять большой процент неспецифической умственной отсталости, при которой у пациента отмечаются слегка дисморфичные черты. 

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.