^

Здоровье

Новые публикации

A
A
A

Синдром Ушера

Синдром Ушера – это наследственная болезнь, которая проявляется в виде полной глухоты от рождения, а также прогрессирующей с возрастом слепоты. Утрата зрения связана с пигментным ретинитом – это процесс пигментной дегенерации глазной сетчатки. Многие люди с синдромом Ушера также имеют серьезные проблемы с равновесием.

Эпидемиология

Благодаря исследованиям удалость установить, что синдромом Ушера болеют около 8% обследованных глухонемых детей (тестирования проводились в спецучреждениях для глухонемых людей). Пигментный ретинит при этом наблюдался у 6-10% пациентов, страдающих врождённой глухотой, которая, в свою очередь, наблюдается примерно у 30% людей, с пигментным заболеванием ретины.

Считается, что это заболевание проявляется примерно у 3-10 людей из 100 тыс. по всему миру. Наблюдаться он может как у женщин, так и у мужчин в равной степени. Этим синдромом болеют примерно 5-6% населения Земли. Около 10% всех случаев детской глубокой глухоты возникают по причине синдрома Ушера I, а также II типов.

В Соединенных Штатах, 1 и 2 типы являются наиболее распространенными типами. Вместе они составляют приблизительно от 90 до 95 процентов всех случаев синдрома Ушера у детей.

Причины синдрома Ушера

Синдром Ушера I, II, а также III типов несёт в себе аутосомно-рецессивную причину, а вот IV тип считают нарушением Х-хромосомы. Причины возникающей при этом синдроме слепоты, а также глухоты пока недостаточно изучены. Предполагается, что людям с этим заболеванием присуща сверхчувствительность к компонентам, которые могут повредить структуру ДНК. С данным заболеванием могут помимо этого быть связаны расстройства иммунной системы, но в этом случае пока нет точной картины такого процесса.

В 1989 г. у пациентов с заболеванием II типа впервые были выявлены хромосомные аномалии – благодаря этому в дальнейшем, возможно, появится способ изолировать гены, провоцирующие развитие синдрома. Помимо этого, появится также возможность идентифицировать эти гены у их носителей и разработать специальные дородовые генетические тесты.

Факторы риска

Наследование синдрома происходит в случае, когда им болеют оба родителя, т.е., происходит наследование по рецессивному типу. Ребёнок также может унаследовать болезнь в случае, если его родители являются носителями гена. Если у обоих будущих родителей имеется этот ген, то вероятность рождения у них малыша с этим синдромом составляет 1 к 4. Человек, имеющий лишь один ген синдрома, считается носителем, но сам не имеет симптомов расстройства. В наши дни пока невозможно выявить, есть ли у человека ген этой болезни.

Если же ребёнок рождается у родителей, один из которых не имеет такого гена, то вероятность того, что он унаследует синдром, очень невысокая, но при этом носителем он будет однозначно.

Патогенез

Заболевание считается семейной наследуемой генной аномалией, которая передаётся рецессивно-аутосомным способом.

Симптомы синдрома Ушера

Симптомами синдрома Ушера являются утрата слуха, а кроме этого патологическое скопление пигментированных клеток в глазных структурах. Далее у больного развивается дегенерация глазной сетчатки, из-за чего начинается ухудшение зрения с последующей его потерей в наиболее тяжёлом случае.

Нейросенсорная тугоухость бывает легкой либо полной и обычно она с рождения не прогрессирует. А вот пигментная болезнь ретины может начать развиваться в детстве либо позднее. Результаты обследований показали, что острота центрального зрения способна сохраняться на протяжении множества лет, даже когда при этом будет ухудшаться периферическое зрение (такое состояние называют «туннельным зрением»).

Это основные проявления заболевания, которые иногда могут дополняться прочими нарушениями – такими, как психоз и иные психические расстройства, проблемы с внутренним ухом и/либо катаракта.

Формы

В процессе исследований были определены 3 типа данного заболевания, а также 4 форма –довольно редкая.

I тип заболевания характеризуется врождённой полной глухотой, а также расстройством равновесия. Зачастую такие дети начинают ходить лишь в возрасте 1,5 лет. Ухудшение зрения обычно начинается с 10 лет, а окончательное развитие состояния ночной слепоты начинается с 20 лет. У детей с этим типом болезни может развиться прогрессирующее ухудшение периферического зрения.

При заболевании II типа наблюдается умеренная либо врождённая глухота. Зачастую в этом случае ухудшений при частичной глухоте больше не происходит. Пигментный ретинит начинает развиваться примерно по окончании подросткового периода либо после 20 лет. Развитие куриной слепоты обычно начинается в 29-31 год. Нарушения остроты зрения в случае патологии II типа в основном прогрессируют немного медленнее, чем при I типе.

III тип болезни характеризуется прогрессирующей утратой слуха, начинающейся обычно во время полового созревания, а также постепенным возникновением в тот же период (чуть позже, чем тугоухость) пигментного ретинита, способного стать фактором развития прогрессирующей слепоты.

Проявления IV типа патологии в основном возникают у представителей мужского пола. В этом случае также наблюдаются прогрессирующие расстройства и утрата слуха и зрения. Данная форма является очень редкой и обычно имеет Х-хромосомную природу.

Диагностика синдрома Ушера

Диагностика синдрома Ушера производится на основании наблюдающегося у пациента сочетания внезапной глухоты с прогрессирующей утратой зрения.

Анализы

Для обнаружения мутации может назначаться специальное генетическое исследование.

Были найдены 11 генетических локусов, которые могут вызывать развитие синдрома Ушера и определены девять генов, которые точно являются причиной расстройства:

  • Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
  • Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
  • 3-й тип синдрома Ушера: USH3A.

Ученые NIDCD вместе с коллегами из университетов в Нью-Йорке и Израиле определили мутацию, названную R245X гена Pcdh15, что составляет большой процент 1 типа синдрома Ушера среди еврейского населения.

Чтобы узнать о лабораториях, которые проводят клинические испытания, посетите веб-сайт https://www.genetests.org и произведите поиск в каталоге лабораторных исследований, введя в поисковую строчку термин "синдром Ушера."

Чтобы узнать о существующих клинических испытаниях, которые включают в себя генетическое тестирование синдрома Ушера, посетите веб-сайт https://www.clinicaltrials.gov и введите в поисковую "синдром Ушера" или "синдром Ушера генетическое тестирование."

Инструментальная диагностика

Существует несколько методов инструментальной диагностики:

  • Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие на сетчатке пигментных пятен, а также сужение ретинальных сосудов;
  • Электроретинограмма, которая позволяет выявить начальные дегенеративные отклонения в глазной сетчатке. Она показывает угасание электрорентгенографических путей;
  • Электронистагмограмма(ENG) измеряет непроизвольные движения глаз, которые могли бы указывать на наличие нарушения равновесия
  • Аудиометрия, при помощи которой определяется наличие глухоты и степень её тяжести.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ушера необходимо дифференцировать с некоторыми схожими нарушениями.

Синдром Холлгрена, при котором наблюдается врождённая потеря слуха, а также прогрессирующая утрата зрения (также появляются катаракты и нистагмы). Среди дополнительных симптомов заболевания: атаксия, психомоторные расстройства, психоз и задержка умственного развития.

Синдром Алстрома, являющийся наследственной болезнью, при которой происходит дегенерация сетчатки, в результате которой утрачивается центральное зрение. Данный синдром связан с проблемой детского ожирения. При этом сахарный диабет и утрата слуха начинают развиваться после 10 лет.

Краснуха у беременной женщины на первом триместре может стать причиной возникновения разнообразных аномалий в развитии ребёнка. Среди последствий такой аномалии – утрата слуха, а также (либо) проблемы со зрением, а помимо этого различные пороки развития.

К кому обратиться?

Лечение синдрома Ушера

Вылечить синдром Ушера сейчас невозможно. Поэтому терапия в этом случае в основном состоит из того, чтобы замедлить процесс падения зрения, а также компенсировать утрату слуха. Среди возможных методов лечения:

  • Употребление витамина группы А (некоторые офтальмологи считают, что высокие дозы витамина А пальмитат могут замедлить, но не остановить, прогрессирование пигментного ретинита);
  • Вживление специальных электронных приборов в ушные раковины больного (слухоавые аппараты, кохлеарные имплантаты.

Офтальмологи рекомендуют большинству взрослым пациентам с распространенными формами пигментного ретинита принимать ежедневно по 15000 МЕ (международных единиц) витамина А в виде пальмитата под наблюдением. Так как люди с 1 типом синдрома Ушера не принимали участие в исследовании, высокие дозы витамина А не рекомендуется для этой группы пациентов. Люди, которые рассматривают возможность принимать витамин А следует обсудить этот вариант лечения со своим лечащим врачом. Другие рекомендации, касающиеся этого варианта лечения включают в себя:

  • Изменение своего рациона питания с включением продуктов с высоким содержанием витамина А.
  • Женщины, которые планируют беременность, должны прекратить прием высоких доз витамина А за три месяца до планируемого зачатия из-за повышенного риска врожденных дефектов.
  • Женщины, которые беременны должны прекратить прием высоких доз витамина А в связи с повышенным риском врожденных дефектов.

Важно также адаптировать такого ребёнка к социальной жизни. Для этого необходима помощь педагогов-дефектологов, а также психологов. В случае, когда у больного началось прогрессирующее падение зрения, следует научить его пользоваться языком жестов.

Профилактика

Профилактикой данного заболевания считается проведение у пар, в семейном анамнезе которых были люди с таким диагнозом, консультаций и генетических тестов на стадии планирования беременности.

Прогноз

Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз. Поле зрения и его острота начинают ухудшаться в период 20-30 лет у большинства пациентов с этой болезнью любого типа. В некоторых случаях доходит до полной двусторонней утраты зрения. Тугоухость, при которой всегда наблюдается и немота, очень быстро развивается до полной двусторонней утраты слуха.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.