^

Здоровье

A
A
A

Синдром Швахмана-Даймонда. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Синдром Швахмана-Даймонда встречается с частотой 1:10 000-20 000 живых новорождённых.

Синдром Швахмана-Даймонда характеризуется нейтропенией и экзокринной недостаточностью поджелудочной железы в сочетании с метафизарной дисплазией (25% больных). Наследование аутосомно-рецессивное, бывают спорадические случаи. Причина нейтропении кроется в поражении клеток-предшественниц и стромы костного мозга. Нарушен хемотаксис нейтрофилов.

Синдром Швахмана-Даймонда обычно начинается с частных инфекций и стеатореи в первые 10 лет жизни. Более чем у половины больных течение заболевания тяжёлое, с частыми инфекционными эпизодами. Наиболее типично поражение респираторного тракта. Характерно отставание в физическом развитии. Может страдать интеллект. У других пациентов течение заболевания относительно доброкачественное, несмотря на нейтропению. Отсутствие стеатореи у больного с нейтропенией не исключает синдром Швахмана; для обнаружения нарушенного всасывания липидов необходимо специальное исследование.

В гемограмме пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда нейтропения обычно глубокая (<0,5 в мкл); в 70% случаев - тромбоцитопения, редко - макроцитарная анемия. В костном мозге - гипоплазия, нарушение созревания нейтрофилов, выявляются аномалии стромы.

У 1/3 больных с синдромом Швахмана Даймонда развиваются миелолейкозы. Лечение симптоматическое: антибактериальная и заместительная терапия по показаниям. При нейтропении назначается гранулоцитарный колониестимулирующий фактор 1-2 мкг/кг в сут. При риске развития острого миелоидного лейкоза возможна трансплантация костного мозга, однако результаты её неудовлетворительны из-за высокой трансплантационной летальности.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Швахмана-Даймонда. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.