^

Здоровье

A
A
A

Синдром Ротмунда-Томсона. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Синдром Ротмунда-Томсона (син.: пойкилодермия врожденная Ротмунда-Томсона) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, дефектный ген расположен на 8-й хромосоме. Возможен и аутосомно-доминантный тип наследования, о чем свидетельствует описание заболевания у отца и дочери. Характеризуется пойкилодермией в сочетании с повышенной фоточувствительностью, нарушениями ороговения и пороками развития скелета, изменениями глаз, преимущественно в виде ювенильной катаракты, гипогонадизмом, дистрофиями зубов и ногтей, иногда умственной отсталостью. Описаны буллезные формы. Могут наблюдаться болезнь Боуэна, плоско клеточный рак кожи, опухоли пищеварительного тракта.

Патоморфология синдрома Ротмунда-Томсона. Отмечаются гиперкератоз, истончение эпидермиса, в некоторых случаях гидропическая дистрофия базальных эпителиоцитов, неравномерная пигментация последних и явления недержания пигмента, который выявляется в сосочковом слое дермы в меланофагах. Кроме того, имеется расширение сосудов, вокруг которых могут наблюдаться небольшие скопления лимфоцитов, гистиоцитов и тканевых базофилов. При электронно-микроскопическом исследовании выявляют межклеточный отек в базальном и супрабазальном слоях эпидермиса, значительное количество меланина в меланоцитах базального и шиповатого слоев. В сосочковом слое дермы выявляются фибриллярные тела с остатками органелл, множественные меланофаги, встречаются тканевые базофилы с пигментом в цитоплазме.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Ротмунда-Томсона. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Пахта, авокадо, мёд, оливковое масло - всё это похоже на кулинарный рецепт, однако именно эти ингредиенты можно использовать во время утреннего или вечернего ухода за кожей. Все они отличные природные увлажнители, которые делают кожу гладкой и...
В одной из стартап-компаний Бруклина специалисты заняты созданием искусственной кожи – животного материала будущего, созданного по принципу «Выращено, не убито!».

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.