Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Ротмунда-Томсона: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Ротмунда-Томсона (син.: пойкилодермия врожденная Ротмунда-Томсона) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, дефектный ген расположен на 8-й хромосоме. Возможен и аутосомно-доминантный тип наследования, о чем свидетельствует описание заболевания у отца и дочери. Характеризуется пойкилодермией в сочетании с повышенной фоточувствительностью, нарушениями ороговения и пороками развития скелета, изменениями глаз, преимущественно в виде ювенильной катаракты, гипогонадизмом, дистрофиями зубов и ногтей, иногда умственной отсталостью. Описаны буллезные формы. Могут наблюдаться болезнь Боуэна, плоско клеточный рак кожи, опухоли пищеварительного тракта.
Патоморфология синдрома Ротмунда-Томсона. Отмечаются гиперкератоз, истончение эпидермиса, в некоторых случаях гидропическая дистрофия базальных эпителиоцитов, неравномерная пигментация последних и явления недержания пигмента, который выявляется в сосочковом слое дермы в меланофагах. Кроме того, имеется расширение сосудов, вокруг которых могут наблюдаться небольшие скопления лимфоцитов, гистиоцитов и тканевых базофилов. При электронно-микроскопическом исследовании выявляют межклеточный отек в базальном и супрабазальном слоях эпидермиса, значительное количество меланина в меланоцитах базального и шиповатого слоев. В сосочковом слое дермы выявляются фибриллярные тела с остатками органелл, множественные меланофаги, встречаются тканевые базофилы с пигментом в цитоплазме.
[