^

Здоровье

A
A
A

Синдром Ретта у детей

 

Синдром Ретта - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы преимущественно у девочек.

Код по МКБ-10

F84.2 Синдром Ретта.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 на 10 000 человек.

Причины и патогенез синдрома Ретта

Генетическая природа синдрома Ретта связана с поломкой Х-хромосомы и наличием спонтанных мутаций в генах-регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда белков, регулирующих рост дендритов, глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, а также нарушения дофаминергических и холинергических функций.

С помощью КТ обнаружены множественные неспецифические нейроморфологические изменения в головном мозге. При ЭЭГ - нарушения биоэлектрической активности. Предполагают поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса. Характерны замедление развития головного мозга после рождения и остановка его к четырём годам. Отмечают также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезёнки).

Симптомы синдрома Ретта

В типичных случаях начало синдрома Ретта проявляется между 6 и 24 мес на фоне внешне нормального развития. В клинической картине выделяют четыре стадии.

  • I стадия (возраст ребёнка 6-12 мес) характеризуется замедлением роста в длину кистей, стоп, окружности головы; мышечной гипотонией.
  • Во II стадии (возраст ребёнка 12-24 мес) отмечают потерю речи, намеренные движения рук и приобретённые тонкие манипуляторные навыки с появлением разнообразных стереотипных движений руками (заламывание или мытье рук, смачивание рук слюной и др.). У большинства больных выявляют особенности дыхания в виде апноэ в течение 1-2 мин, сменяющегося гипервентиляцией. В 50-80% случаев возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся лечению антиконвульсантами, экстрапирамидные расстройства в форме мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов.
  • III стадия (псевдостационарная) охватывает длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства.
  • IV стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений, изменением в суставах и позвоночнике. Больные лишаются способности к самостоятельному передвижению.

Лечение и прогноз синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Ретта у детей

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.