^

Здоровье

A
A
A

Синдром Протея, или парциальный гигантизм

 
Статью проверил , медицинский редактор
Последняя редакция: 23.11.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Редкое заболевание – синдром Протея – это генетическая мультисистемная патология с выраженными клиническими проявлениями, а именно: с выборочным гигантизмом, поражением системы крово и лимфотока.

Первое упоминание о синдроме принадлежит Майклу Коэну – датировано оно 1979 годом. Через четыре года в Германии патология получила свое нынешнее название – синдром Протея, по имени древнегреческого божества Протея-многоликого.

Часто синдром Протея ошибочно диагностируют, как гамартоматозную болезнь в виде неврофиброматоза, которая передается аутосомно-доминантно.

Другие названия синдрома Протея: болезнь многоликости, заболевание человека-слона, синдром парциального гигантизма.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Эпидемиология

Синдром Протея считается крайне редкой патологией, так как за все время было обнаружено лишь около двух сотен подобных случаев. Такая статистика позволяет утверждать, что синдром возникает менее чем в 1 случае на 1 млн. новорожденных детей.

trusted-source[7], [8], [9], [10]

Причины синдрома Протея

Причина развития синдрома Протея состоит в определенной генной мутации. Все мы знаем, что человеческий организм имеет большое количество ДНК-цепочек, которые передаются нам от родителей. Но иногда во время эмбрионального развития происходит некий генетический сбой, что и приводит к появлению врожденных генетических заболеваний.

Синдром Протея обнаруживается при измененном гене АКТ: данный белок ответственен за скорость клеточного роста в организме. Если человек здоров, то его ген АКТ находится в неактивном состоянии. У больных синдромом Протея этот ген активен и ускоряет процесс роста клеток.

Тяжесть проявления патологии зависит от того, на каком именно внутриутробном этапе имела место мутация гена. Чем более ранним был этот этап, тем серьезнее будет протекать синдром Протея.

На данный момент ученые работают над такими вопросами:

  • Каким образом мутация одного гена способна влиять на скорость роста абсолютно разных человеческих тканей?
  • От чего зависит выборочный рост тканей – почему у одних больных гипертрофируются кожные покровы, а у других – кости или/и сосуды?

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Факторы риска

Точные факторы, которые влияют на развитие синдрома Протея, неизвестны. Однако ученые выделили ряд факторов, которые теоретически могут способствовать появлению у ребенка такой патологии:

  • незапланированное зачатие;
  • отсутствие медицинского контроля беременности;
  • вирусные заболевания у беременной женщины;
  • употребление запрещенных лекарственных препаратов при беременности, а также хронические и острые интоксикации;
  • курение и прием алкоголя в период беременности;
  • наркомания;
  • недостаточное поступление витаминов и других необходимых веществ в организм беременной;
  • плохая экология, радиация, профессиональные вредности.

trusted-source[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Патогенез

Патогенез синдрома Протея до конца пока не изучен. Известно лишь, что к развитию патологии приводит мозаицизм соматических клеток – аномалия сочетания половых хромосом по доминантному гену, который до настоящего времени не определен.

Тем не менее, и эта теория некоторыми учеными ставится под сомнение, так как имелись одиночные случаи незначительных признаков заболевания у родителей пораженных индивидов.

Сочетанное существование гипер и гипоплазии при синдроме Протея наводит на мысль о возможной эмбриональной соматической рекомбинации, которая становится причиной появления не менее трех клеточных подвидов: нормальных, гипертрофических и атрофических клеточных структур.

trusted-source[25], [26], [27], [28], [29]

Симптомы синдрома Протея

Обычно люди, больные синдромом Протея, в младенческом возрасте не отличаются от других детей: патологические изменения начинают проявляться с годами. Диагностировать синдром Протея поначалу очень сложно, так как первые признаки болезни у каждого больного могут отличаться. Единственным характерным признаком заболевания является разрастание тканей. При этом разрастаться может любая ткань человеческого организма: костная, мышечная, жировая ткань, а также сосуды системы кровообращения и лимфотока. Разрастание может поразить практически любой орган. Правда, больший процент разросшейся ткани фиксируется на конечностях и в области головы.

Синдром Протея напрямую влияет на снижение продолжительности жизни больного, и это объясняется частыми проблемами с сосудами. Среди подобных проблем обычно встречаются тромбоэмболии, тромбозы и т. п. Не менее распространены опухолевые процессы и поражения эндокринной системы.

Сам по себе синдром не оказывает влияния на снижение интеллектуального уровня больного, но патологическое разрастание нервной ткани может спровоцировать значительное отставание умственного развития.

Первые признаки синдрома могут проявляться у детей, начиная с 2-х или 4-х лет. Обычно это такие симптомы:

  • увеличение в размере одной из конечностей;
  • увеличение в размере отдельных костей;
  • локальное уплотнение и утолщение участков кожи – например, в области лица, ладоней, стоп;
  • развитие опухолевых процессов.

Осложнения и последствия

  • Гипертрофическая асимметрия рук, ног и пальцев, гемигиперплазия, мегалоспондилодисплазия.
  • Искривление позвоночного столба.
  • Увеличение языка, патологическое разрастание неизмененной костной ткани черепа (гиперостоз), микроцефалия.
  • Дефекты сосудов, липомы и невусы (соединительнотканные, эпидермальные).
  • Локальные инвазивные дефекты жировой ткани или сосудов.
  • Кистозные образования в легких.
  • Формирование тромбов внутри глубоких сосудов, легочная тромбоэмболия.
  • Кистозные образования в придатках, доброкачественные опухоли околоушных слюнных желез, некоторые виды онкологии.
  • Косоглазие.
  • Дефекты зубного ряда.
  • Расстройство интеллектуального развития, проблемы с успеваемостью.

trusted-source[30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37]

Диагностика синдрома Протея

Диагностировать синдром Протея на начальной стадии практически невозможно, так как основными критериями диагностики являются характерные симптомы заболевания:

  • разрастание тканей;
  • непропорциональная гипертрофия конечностей;
  • увеличение органов или частей тела;
  • искривление позвоночника вследствие непропорционального развития позвонков;
  • кистозные аномалии;
  • липомы, дефекты кровеносной и лимфатической систем.

Анализы для подтверждения диагноза синдрома Протея не проводятся. Обязательно контролируют показатели свертываемости крови, так как для болезни характерны тромбозы и тромбоэмболии.

Инструментальная диагностика может включать в себя рентгенологическое исследование, магнитно-резонансную томографию, компьютерную томографию, ангиографию, энцефалографию и пр.

  • Рентгеновские лучи позволяют оценить состояние искривленного позвоночника, а также изменение костной ткани конечностей или пальцев.
  • Томографические методы исследования помогают оценить состояние полости черепа, выявить дефекты развития мозга, обнаружить сосудистые аномалии, опухоли, кисты и пр.
  • Энцефалография назначается при наличии судорог, для определения их причины.
  • Ангиография и доплерография позволяет установить наличие тромбозом и эмболий глубоких сосудов.

Иногда при синдроме Протея, особенно при наличии опухолевых процессов, врачи назначают гистологическое исследование с предварительной биопсией.

trusted-source[38]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Протея проводится со следующими заболеваниями:

trusted-source[39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

К кому обратиться?

Лечение синдрома Протея

Синдром Протея считается неизлечимым заболеванием. Однако ранняя диагностика болезни позволяет успешно побороть основные признаки патологии и избежать осложнений. Например, при искривлении позвоночного столба, при избыточном росте костной ткани, при несоответствии длины конечностей больному предлагается применять специальные ортопедические приспособления.

Если же расстройство наблюдается в системе кроветворения, либо обнаруживается рост опухолевых процессов, то больной синдромом Протея должен находиться под пожизненным врачебным наблюдением.

Медикаментозное лечение синдрома Протея состоит только лишь в назначении симптоматических препаратов. К ним относятся обезболивающие средства (Ибупрофен, Кетолонг), мочегонные препараты (Фуросемид, Лазикс), антикоагулянты (Гепарин, Фрагмин, Фондапаринукс, Тинзапарин), вазопрессоры (Допамин, Добутамин), тромболитики (Урокиназа, Стрептокиназа, Альтеплаза).

Лекарства, допускаемые к применению при синдроме Протея

 

Способ применения и дозы

Побочные проявления

Особые указания

Ибупрофен

При болях принимают по 600 мг 2-3 раза в сутки.

Прием может сопровождаться тошнотой, диспепсией, болями в желудке.

Ибупрофен не применяют при нарушении кроветворной функции.

Лазикс

При отеках принимают 20-80 мг в день, с возможным дальнейшим увеличением дозировки.

Возможно понижение давления, слабость, боли в голове, жажда, аллергия.

Прием препарата должен сочетаться с компенсацией электролитных нарушений.

Тинзапарин

Применяется в качестве антикоагулянта по индивидуальным схемам лечения.

При длительном лечении возможно развитие геморрагических осложнений.

Препарат применяют, постоянно контролируя степень свертываемости крови.

Добутамин

Препарат применяют по индивидуально подобранным схемам.

Длительное лечение может стать причиной появления аритмии, изменения артериального давления.

При лечении препаратом необходимо контролировать ЧСС, кровяное давление, диурез.

Стрептокиназа

Препарат назначают внутривенно капельно, в средней дозировке 250 000 МЕ в 50 мл физраствора со скоростью 30 кап./мин.

Возможна гиперреакция на белок: боль в голове, тошнота, лихорадка.

Лечение проводят с контролем показателей свертываемости крови и уровня фибриногена.

Витамины

Рацион человека, страдающего синдромом Протея, должен включать в себя витаминизированные и сбалансированные по составу блюда. Кроме этого, периодически можно принимать дополнительные витамины – в основном, для укрепления сосудов, сердца, для улучшения состояния и структуры клеток и тканей.

  • Рибоксин – благоприятно влияет на обменные процессы и печеночную функцию
  • Аспаркам – предотвращает проблемы с сердечно-сосудистой системой.
  • Доппельгерц – содержит необходимый для больного организма калий и полезные Омега-3 кислоты.
  • Софора – препарат для предотвращения болезней сосудов и сердца.
  • Аскорутин – препарат для поддержания нормального состояния сосудистой стенки, для профилактики тромбообразования.

Витаминные препараты обычно назначают индивидуально, так как у некоторых пациентов возможна непереносимость того или иного компонента.

Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапия при синдроме Протея обычно направлена на поддержание функции сердечно-сосудистой системы, улучшение коронарного и периферического кровообращения. С улучшением циркуляции крови повышается уровень транспортировки кислорода, облегчается протекание процессов в центральной нервной системе и вегетативной нервной системе, нормализуются нейроэндокринные и иммунные реакции.

Для улучшения состояния пациента с синдромом Протея могут использоваться различные физиотерапевтические методы, в зависимости от доминирующего проявления заболевания.

Противопоказаниями к физиотерапии могут стать:

  • нестабильная стенокардия;
  • тяжелая недостаточность кровообращения;
  • тяжелые нарушения сердечного ритма;
  • аневризма;
  • лихорадочные состояния;
  • онкология и подозрение подобных процессов;
  • тромбоэмболии;
  • инфаркт-пневмония.

Выбор конкретной процедуры при синдроме Протея зависит от выраженности функционального расстройства сердечно-сосудистой системы, от состояния нервной и нейрогуморальной системы регуляции кровообращения, а также от наличия других неполадок в организме.

Народное лечение

Для улучшения качества крови при синдроме Протея рекомендуется регулярно употреблять напитки из ягод калины, облепихи, клюквы, черники.

Для профилактики тромбообразования при синдроме Протея полезными считаются чаи и настои на основе мать-и-мачехи, таволги, астрагала, окопника, листьев малины. Заваривают 1 ст. л. травы в ½ л кипящей воды, настаивают под крышкой до остывания. Такое лекарство пьют по половине стакана три раза в сутки.

Огромную пользу оказывает знаменитый имбирный чай: он разжижает кровь и улучшает кровообращение, препятствует скоплению токсинов. Чтобы приготовить лечебный имбирный чай, кусочек имбирного корня натирают на терке и заливают кипятком, настаивают 20 минут. После остывания в напиток добавляют немного меда и/или лимона. Для улучшения лимфотока в такой чай можно добавить щепотку корицы.

Если в пораженных тканях образовались отеки, то используют такой способ: к пораженным участкам прикладывают нарезанный на дольки томат: через 3-4 часа дольки заменяют свежими.

Пример лечения синдрома Протея при помощи мумиё:

  • растворяют 8 г мумиё в 500 мл прокипяченной воды;
  • пьют в течение 10 дней по 1 ст. л. по утрам на голодный желудок.

Курс лечения можно провести повторно через 5 дней. Всего рекомендовано 4 курса.

Пораженные участки можно обрабатывать мазью, которая представляет собой 20% разведенное мумиё в смеси с вазелином.

trusted-source[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54], [55], [56], [57]

Лечение травами

  • Корневище женьшеня принимают перед едой внутрь – 20 капель настойки на спирту трижды в сутки, либо в таблетках по 0,15-0,3 г три раза в сутки. Продолжительность приема – ½-1 месяц.
  • Готовят смесь из 20 г коры крушины, 80 г березовых листьев, 100 г коры ивы. Готовят настой из 1 ст. л. полученной смеси и 250 мл кипящей воды. Лекарство пьют по 2 стакана ежедневно.
  • Принимают настойку чеснока в количестве 20 капель до 3-х раз в день, либо настойку лука репчатого – по 25 капель трижды в сутки, на протяжении месяца.
  • При отеках готовят травяные чаи на основе березовых листьев, травы хвоща, корневища петрушки, ягод можжевельника, корневища одуванчика, плодов шиповника.

Гомеопатия

На сегодняшний день многие медицинские специалисты признали эффективность гомеопатических препаратов в лечении различных, в том числе и хронических, заболеваний. Существуют и такие гомеопатические средства, которые могут помочь, если не вылечить, то значительно ослабить проявления такой болезни, как синдром Протея.

К примеру, Лимфомиозот – это комплексный гомеопатический препарат немецкого производства, который выполняет сразу несколько полезных функций в организме:

  • выводит токсические вещества, продукты тканевого распада и метаболизма;
  • останавливает патологическое разрастание тканей;
  • препятствует образованию отеков.

Лимфомиозот можно приобрести в аптеках в виде капель, таблеток или инъекционного раствора. Препарат рекомендован к применению по предписанию доктора трижды в сутки (таблетки или капли), либо 1-3 раза в неделю (внутримышечные или подкожные инъекции). Курс лечения Лимфомиозотом может продолжаться долго, при необходимости до нескольких месяцев.

Для того, чтобы усилить эффективность препарата, его можно сочетать с другими гомеопатическими средствами. Чаще всего используют такие препараты: кониум, туя, кальциум флюорикум. Реже и по показаниям – солянум туберозум, сукцинум, апис и тропеолум.

Кроме этого, в течение последнего десятилетия активно используют потенцированные кейлоновые средства (препараты-регуляторы митотического клеточного деления), средства эпидермального фактора роста (EGF), средства фактора роста фибробластов (FGF).

Перечисленные препараты практически лишены неприятных побочных эффектов, однако могут существенно улучшить состояние больных синдромом Протея.

Оперативное лечение

Некоторые виды тканевых разрастаний при синдроме Протея требуют оперативной коррекции. Например, при челюстных деформациях приводятся:

  • хирургическое ортодонтическое исправление прикуса;
  • наращивание отдельных зубов, формирование правильного зубного ряда;
  • челюстно-лицевые вмешательства и пр.

При наличии кожных и подкожных разрастаний, поверхностных гемангиом, может применяться их лазерное удаление или криодеструкция. Кистозные образования и опухоли (в том числе и внутренние) удаляют оперативным путем.

  • Операция может потребоваться при прогрессирующем искривлении позвоночника, при чрезмерном удлинении пальцев и т. п.
  • Оперативное вмешательство оправдано при наличии разрастаний, которые мешают нормальной функции дыхания, зрения, слуха, а также таких, которые расположены в области жизненно важных органов.
  • Обязательно удаляются наросты, склонные к стремительному увеличению.

Некоторые операции при синдроме Протея проводятся по эстетическим соображениям – к примеру, если разрастание ткани обнаруживается в области лица или головы.

Профилактика

Ученые сформулировали так называемые «10 заповедей» для женщин, по профилактике врожденных дефектов развития у будущего ребенка, в том числе и по профилактике синдрома Протея. Такие «заповеди» состоят из следующих рекомендаций:

  1. Женщина, которая находится в репродуктивном возрасте, сексуально активна и не предохраняется, должна быть готовой к тому, что может забеременеть в любой момент.
  2. Беременность всегда нужно грамотно планировать, и делать это желательно в возрасте до 30-35 лет.
  3. На протяжении всего периода вынашивания необходимо посещать врача и контролировать течение беременности и состояние плода.
  4. До наступления беременности желательно привиться от краснухи. При беременности следует остерегаться контактов с людьми, страдающими вирусными заболеваниями – не посещать общественные места в период эпидемий, мыть руки с мылом по приходу с улицы и пр.
  5. Категорически нельзя принимать во время беременности какие-либо медикаменты без разрешения врача.
  6. Нельзя пить спиртные напитки, курить и принимать наркотики.
  7. В продолжение предыдущего пункта: следует избегать мест и помещений для курения.
  8. Необходимо качественно и сбалансировано питаться, употреблять достаточное количество растительной пищи.
  9. По возможности, следует достаточно отдыхать во время беременности, не перегружать организм физическим трудом.
  10. При любом сомнении или подозрении необходимо обращаться за консультацией к доктору.

trusted-source[58], [59], [60], [61], [62], [63]

Прогноз

Всевозможные осложнения – например, аномальная функция центральной нервной системы, стремительно нарастающее искривление позвоночника, тромбозы, поражения внутренних органов – могут негативно влиять на качество и продолжительность жизни больных с диагностированным синдромом Протея.

Чем раньше установлен данный диагноз, тем больше шансов у больного избежать многих осложнений. А своевременные профилактические и лечебные меры могут положительно повлиять на качество жизни, увеличить её продолжительность.

В целом, синдром Протея у пациентов, которые не нуждаются в оперативном лечении, не препятствует ведению относительно активного образа жизни.

trusted-source[64], [65], [66]


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.