Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром проклятия Ундины: почему умирают здоровые дети?
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Беспричинная на первый взгляд младенческая смертность волнует человечество уже многие сотни лет. В целом здоровый малыш благополучно засыпает, а потом просто перестает дышать и умирает. Такое явление довольно распространено среди детишек первого года жизни. Раньше его называли синдромом внезапной детской смерти, позже оно получило неофициальное название «синдром проклятия Ундины».
Может потому, что процент детской смертности по причине внезапной остановки дыхания во сне намного выше, чем у взрослых, не все знают о том, что патология может проявиться и в старшем возрасте. И время развития болезни очень тяжело предугадать, в то время как последствия «бездыханности» могут самыми трагическими.
Давайте разберемся, что же это за синдром, каковы его причины и почему он получил столь необычное название.
Немного истории
На свете существует множество красивых мифов и легенд, дошедших до нас с древних времен и повествующих о великой силе любви, граничащей со страшной силой ненависти, виной которой чаще всего становится неверность и предательство. Чаще всего подобные истории имеют трагический конец, несмотря на весь романтизм ситуации в самом начале.
Именно такая цепочка событий, основанная на вышеперечисленных чувствах, легла в основу немецко-скандинавской легенды о русалке Ундине, полюбившей обычного человека. Этой чести удостоился молодой рыцарь по имени Лоуренс, который так был очарован своей избранницей, что поклялся ей в любви и верности, сказав, что будет верен любимой до тех пор, пока может дышать, просыпаясь по утрам. Прекрасная Ундина поверила обещаниям юноши, вышла за него замуж и родила наследника, пожертвовав вечной молодостью и красотой.
Прошло время, любовь прекрасного принца поостыла, и он начал поглядывать на более молодых и привлекательных девушек, забыв о своей клятве. Самобытность русалки, некогда так привлекающая юношу, стала его раздражать, и он отдал предпочтение обычным земным красавицам.
Однажды Ундина увидела в объятиях любимого другую девушку. У нее перед глазами возник тот счастливый день, когда Лоуренс поклялся в вечной любви, в голове прозвучали его слова «пока смогу дышать, просыпаясь ото сна по утрам». Любовь и ненависть переполнили сердце Ундины и она наложила проклятие на изменника, согласно которому он будет дышать только тогда, когда бодрствует, а, засыпая, подвергнет себя опасности смерти, поскольку не сможет дышать во сне. Таким образом, он больше никогда ни на минуту не сможет забыть об Ундине, пока будет жив.
Конец этой истории печален. Рыцарь умер во сне, когда его дыхание остановилось. Та же самая участь ждала множество младенцев и взрослых людей с синдромом проклятия Ундины, у которых по ночам прекращалось дыхание, без которого немыслима жизнь человека.
[1]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Причины синдрома проклятия Ундины
Долгое время ученые-медики не могли установить взаимосвязь между развитием нарушения дыхательной функции и состоянием здоровья человека, ведь от синдрома проклятия Ундины умирали здоровые младенцы, которым предрекалась долгая, счастливая жизнь. Это приводило врачей в замешательство, и они просто не могли объяснить причину случившегося обезумевшим от горя родителям малышей.
В середине прошлого столетия ученым удалось связать патологию дыхания с ночным апноэ, что дало возможность рассматривать синдром Ундины как один из видов апноэ во сне. Но это все равно никак не объясняло причину угнетения дыхания на фоне отличного здоровья и отсутствия патологий, влияющих на качество вдоха или выдоха.
Разгадку загадочному явлению дали генетики уже в нашем столетии. Они обнаружили у пациентов с проклятием Ундины генетическую мутацию гена РНОХ2В хромосомы 4р12, которая отвечает за развитие в головном мозге эмбриона дыхательного центра. Мутация вызывает определенные нарушения в дыхательной функции, что является причиной синдрома проклятия Ундины, продолжительное время считающегося необъяснимым.
Синдром Ундины, к счастью, не имеет наследственного характера. Но с другой стороны, тем труднее его предвидеть, ведь причины мутации гена так и остаются загадкой.
Факторы риска
Но не у всех синдром проклятия Ундины дает о себе знать в младенчестве. Эта патология не укладывается в определенные возрастные рамки. Не существует пока для ее характеристики и такого понятия, как факторы риска. Фатальная остановка дыхания может произойти у любого человека в любом возрасте, и здесь главное вовремя оказать помощь больному, тем самым спасая ему жизнь.
Есть, правда, у синдрома небольшие половые ограничения. Как помните, проклятие Ундины касалось ее возлюбленного, который, как положено, являлся представителем сильной половины человечества. Так вот, статистика утверждает, что именно мужчины подвержены заболеванию больше всего, хотя не исключены случаи развития патологии и у женщин.
Согласно некоторым исследованиям можно утверждать, что каждый десятый представитель сильного пола, засыпая, рискует больше никогда не проснуться вследствие внезапной остановки дыхания. А у мужчин, перешагнувших 40-летний рубеж, вероятность наступления симптомов синдрома проклятия Ундины увеличивается в 4 раза.
Патогенез
Дыхание – это жизнь, и поспорить с этим утверждением очень сложно. Кислород, поступающий в организм во время вдоха, является движущей силой буквально всех жизненно важных процессов. Жизнь просто-таки угасает без него, поэтому вслед за прекращением дыхания обычно наступает смерть человека.
Синдром ночного апноэ, а именно так в научных кругах называется синдром проклятия Ундины, проявляется в виде кратковременного десяти-пятнадцати секундного прекращения дыхательной функции, наблюдающегося в процессе засыпания. Такое состояние в своей жизни хотя бы раз пережил каждый из нас. Столь малый период без поступления кислорода не может нанести серьезный вред здоровью или жизни, если такое случается редко. Если такие остановки дыхания наблюдаются более 5 раз в течение часа или становятся более продолжительными, это является поводом всерьез обеспокоиться своим здоровьем, поскольку велик риск развития различных патологий на фоне кислородного голодания и даже смерти во сне.
Процесс дыхания, как и многие другие процессы в человеческом организме, осуществляется автоматически и руководит этим процессом, как обычно, головной мозг. Из дыхательного центра мозга идет постоянный ток импульсов к дыхательной системе, и мы даже не задумывается, когда нам нужно сделать вдох или выдох. Если в состоянии бодрствования человек еще может как-то взять этот процесс под свой контроль, то во сне наше дыхание полностью автоматизировано. Это позволяет нам жить в то время, когда другие функции организма в той или иной степени угнетаются.
Опасность синдрома проклятия Ундины как раз и заключается в том, что человек, засыпая, становится не в состоянии контролировать свое дыхание. И когда деятельность дыхательного центра нарушается, сигналы от мозга перестают поступать и дыхание прекращается, человек остается беззащитным в состоянии сна, ведь он даже не осознает, что с ним происходит.
Симптомы синдрома проклятия Ундины
Как уже упоминалось, синдром проклятия Ундины, является одной из разновидностей ночного апноэ, для которого характерны остановки дыхания во сне. Обструктивное апноэ, поражающее преимущественно мужчин за 40, представляет собой частые остановки дыхания во сне вследствие возникновения преграды для потока воздуха в районе верхних дыхательных путей. Причинами такого состояния могут быть лишний вес, анатомически неправильное строение горла, возрастные изменения в мышечном тонусе, вредные привычки, наследственность, ринит, некоторые заболевания обмена веществ и т.д.
Центральное апноэ имеет тот же патогенез, что и синдром Ундины. Остановка дыхания происходит из-за отсутствия сигнала от головного мозга. Но причины заболевания кроются не в мутации гена, а в тяжелых патологиях мозга, возникших в период внутриутробного развития или ставших следствием различных болезней и травм головы.
Смешанный тип апноэ чаще всего диагностируется у младенцев от 0 до 1 года, и может иметь как одну, так и несколько причин.
Синдром проклятия Ундины иногда называют врожденной гиповентиляцией легких, основными симптомами которой являются прекращение дыхательной функции (дыхательная недостаточность) и гипоксия (кислородное голодание мозга и организма в целом).
Как и у других видов ночного апноэ, на фоне нарушения дыхания во сне и частых пробуждений, могут развиваться сопутствующие симптомы, такие как повышенная раздражительность и несдержанность, депрессия, сильная утомляемость, рассеянность внимания, и как следствие снижение работоспособности, головные боли из-за недостатка отдыха в ночное время. Из-за страха умереть во сне человек боится уснуть, ведь дыхание может и не восстановиться в короткое время. Это изматывает пациента и физически, и психологически.
Нарушения дыхательной функции у пациентов с любыми видами апноэ могут проявляться в виде учащения дыхания, тахикардии, изменения голоса, одышки, синюшности кожных покровов. Чаще всего родители малышей с синдромом Ундины обращали внимание на то, что ребенок переставал дышать, и его коже приобретала синеватый оттенок.
Наблюдаются также некоторые нарушения в вегетативной системе организма. У пациента наблюдается гипергидроз, периодические головокружения и обмороки, связанные с нарушением сердечного ритма, нарушения перистальтики пищевода.
Осложнения и последствия
Если не предпринимать никаких мер по предотвращению остановок дыхания у пациентов с ночным апноэ, это грозит не только летальным исходом. Даже если человек после приступа удушья остается жив, даже кратковременное прекращение подачи кислорода в мозг может негативно сказаться на состоянии его здоровья, тем более, если такие приступы периодически повторяются.
У маленьких пациентов с синдромом проклятия Ундины это касается не только времени ночного сна, ведь даже в состоянии бодрствования контроль дыхания не является автоматическим, как у здорового человека. Вследствие этого кровь пациентов не достаточно насыщается кислородом, зато уровень углекислого газа у них превышает нормы.
Все это не может не отразиться на работе мозга и сердечно сосудистой системы, хотя другим органам и системам организма тоже приходится несладко. И все же в первую очередь страдает головной мозг, который без кислорода может выдержать максимум 4-5 минут, после чего начинают происходить необратимые процессы отмирания тканей мозга, что не может не сказаться на работе соответствующих органов и систем организма.
Голодает мозг – страдает и нервная система. Как осложнение синдрома Ундины можно рассматривать развитие нейропсихического синдрома, проявлениями которого считаются паркинсонизм, слабоумие и психоз.
Кроме того постоянное кислородное голодание мозга приводит к снижению работоспособности и обучаемости человека, некоторые малыши долго не умеют говорить, отстают в развитии от сверстников, у них развивается недостаточность разных органов.
Сердце может обходиться без кислорода около получаса, но это не значит, что снижение уровня кислорода в крови в течение этого времени никак не скажется на работе сердечно-сосудистой системы. Испытывая кислородное голодание, сердечная мышца пытается восполнить этот пробел, усиленно сокращаясь, чтобы усилить поток крови. В результате этого сосуды резко сжимаются, тем самым способствуя повышению давления тока крови на их стенки. А увеличение АД уже негативно сказывается на состоянии пациентов, у которых появляются тошнота, головные боли, ухудшается самочувствие, повышается риск инфаркта и инсульта, что особенно страшно для людей в возрасте, у которых наблюдается значительный износ организма.
Диагностика синдрома проклятия Ундины
Поскольку синдром проклятия Ундины не имеет своих особых проявлений, а его первые признаки сходны с другими видами апноэ, диагностика такого состояния является довольно затруднительной. Выявить наличие у человека мутации гена может разве что специальная генетическая экспертиза, но в настоящее время вопрос еще так не ставится.
Тем не менее, существуют различные методы инструментальной диагностики для исследования сна, помогающие исключить или подтвердить диагноз «обструктивное апноэ».
Полисомнография – это наблюдение за сном с регистрацией определенных параметров: мышечного тонуса (электромиограмма), активности мозга (энцефалограмма), насыщенности крови кислородом (пульсоксиметрическое исследование), работы сердца (электрокардиограмма) и др. Такие исследования проводятся в клинике сна, но существует возможность проведения процедуры дома с использованием специального прибора.
Немаловажную роль в постановке диагноза играет опрос пациента с описанием всех присутствующих симптомов, который является одним из достаточно информативных методов дифференциальной диагностики. Возможно понадобится консультация ЛОР-врача, а также проведение некоторых анализов.
Чтобы исключить нарушения дыхательной функции вследствие травм и болезней головного мозга могут проводиться различные исследования головы, такие как ЭЭГ, ЭхоЭГ, УЗИ, МРТ, нейросонография у новорожденных, компьютерная томография и др.
Лечение синдрома проклятия Ундины
Думаю, даже неискушенному в медицинских вопросах человеку становится понятным, что исправить мутацию гена, когда событие уже произошло, практически невозможно. По крайней мере, современная наука пока еще не дошла до этого. Лекарства, дарующие облегчение больным с другими видами ночного апноэ, в частности при обструктивном апноэ, не способны помочь пациентам с синдромом проклятия Ундины. Но это вовсе не значит, что такие люди брошены на произвол судьбы.
Да, в былые времена, когда синдром внезапной детской смерти не имел достойных объяснений, младенцев, у которых вдруг прекращалось дыхание, в основном спасти не удавалось. Но наука не стоит на месте, и сегодня на ее вооружении есть несколько эффективных методов облегчения состояния пациентов с синдромом Ундины.
Одними из первых, пусть даже не очень удобных методов предупреждения остановки дыхания были кислородная терапия при помощи вентиляционной маски, которую пациент обязан был надевать перед сном, и применение аппарата для искусственной вентиляции легких. Эти методы при всей своей эффективности имеют множество недостатков.
Во-первых, громоздкая аппаратура предусматривает наблюдение за такими больными в условиях клиники, и детки очень часто проводят долгие годы своей жизни в больницах, ведь сон без аппарата подчас равносилен смерти. Иногда малыши привязаны к аппаратам с самого рождения и не могут обходиться без него в течение всей жизни, по крайней мере, в периоды дневного или ночного сна.
Во-вторых, существуют определенные неудобства, такие как различные трубки аппаратуры, сковывающие движение во сне, что не позволяет пациентам отдыхать полноценно. А полноценный сон – залог продуктивной работы и обучения.
В-третьих, при использовании аппаратов для вентиляции легких не исключено попадание различных инфекций в организм. Использование подобного инструментального лечение может негативно отразиться и на речи маленького пациента.
Ученые ряда европейских стран, в частности Германии и Швеции, пошли дальше и разработали инновационный метод борьбы с остановкой дыхания во сне. Небольшое оперативное вмешательство, заключающееся во вживлении в диафрагмальный нерв головного мозга специального «умного» электрода, обеспечивает, если не лечение пациентов с синдромом ночного апноэ, то значительное облегчение их состояния без особых неудобств.
Пациент может свободно двигаться, он не привязан к объемной аппаратуре, ведь вживляемый электрод имеет микроскопические размеры. Сам электрод представляет собой некий стимулятор дыхательного ритма, который при необходимости посылает импульсы на нервные окончания диафрагмы вместо мозга, диафрагма сокращается, и человек вновь начинает дышать.
Прогноз
Прогноз в данном случае зависит от того, насколько быстро были предприняты эффективные меры по устранению сбоев в дыхательной функции организма. Врачи считают, что оперировать таких больных нужно как можно раньше, как только симптомы начали проявляться, чтобы не допустить кислородного голодания организма и связанных с этим последствий.
Да, стоимость инновационного аппарата пока очень велика и для многих неподъемна, поэтому детки вынуждены долгое время ждать своей очереди на полноценную жизнь, оставаясь подключенными к аппаратам искусственной вентиляции легких. Но, возможно, науке все же удастся в ближайшее время найти способы определять мутацию у эмбрионов и каким-то образом устранять ее еще до рождения малыша. И тогда синдром проклятия Ундины станет такой же легендой, как и сама история о любви русалки к простому человеку.