^

Здоровье

Новые публикации

A
A
A

Синдром Патау (синдром трисомии по хромосоме 13)

 

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) развивается при наличии лишней 13-й хромосомы и включает пороки развития переднего мозга, лица и глаз; выраженную умственную отсталость; низкую массу тела при рождении.

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) встречается примерно в 1/10 000 живорождений; примерно в 80% имеет место полная трисомия 13. С возрастом матери увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Патау, и лишняя хромосома, как правило, достается ребенку от матери.

Что вызывает синдром Патау?

Дети с синдромом чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией по хромосоме 13 в семьях не превышает 1% и не является противопоказанием для повторного деторождения.

Симптомы синдрома Патау

Дети рождаются маленькими к сроку гестации. Аномалии средней линии (например, дефекты кожи головы, кожных синусов) являются характерными. Голопрозенцефалия (нарушение нормального разделения переднего мозга) встречается часто. Сопутствующими аномалиями лица часто являются расщелины губы и нёба. Микрофтальмия, колобомы (расщелины радужки) и дисплазия сетчатки также встречаются часто. Надглазничные края не выражены, глазные щели часто узкие. Ушные раковины сформированы неправильно и обычно низко расположены. Часто у ребенка отмечается глухота. Рыхлые складки кожи нередко расположены на задней поверхности шеи. Также частыми являются обезьянья складка (единственная поперечная борозда на ладони), полидактилия, чрезмерно выпуклые узкие ногти. Примерно в 80 % случаев отмечаются тяжелые врожденные пороки развития сердечнососудистой системы; нередко встречается декстрокардия. Часто отмечаются аномалии половых органов как у мальчиков, так и у девочек; у мальчиков наблюдаются крипторхизм и аномалии мошонки, а у девочек характерно наличие двурогой матки. В первые месяцы жизни часто отмечаются эпизоды апноэ. Отмечается тяжелая умственная отсталость.

Синдром Патау характеризуется врождёнными дефектами глаз (колобома радужки, микрофтальм и анофтальм), незаращением верхней губы и/или нёба, аплазией кожи волосистой части головы, постаксиальной полидактилии, врождёнными пороками сердца и голопрозэнцефалией. Характерно наличие множественных врождённых пороков головного мозга и глубокой умственной отсталости. Высокая летальность - не более 10% детей доживают до 1 года.

Диагностика синдрома Патау

Диагноз можно предположить пренатально по нарушениям при УЗИ плода (например, задержка внутриутробного развития) или результатам скринингового обследования матери, а после рождения ребенка по его характерной внешности.

Подтверждение в обоих случаях проводится при исследовании кариотипа.

К кому обратиться?

Какой прогноз имеет синдром Патау?

У большей части пациентов (80 %) синдром Патау сопровождается такими тяжелыми пороками развития, что они умирают на первом месяце жизни; менее 10 % живут более одного года.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.