^

Здоровье

A
A
A

Синдром Морфана

 

Синдром Морфана (Marfan) - наследственное заболевание, характеризуемое системным поражением соединительной ткани (Q87.4; OMIM 154700). Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Частота диагностированных случаев - 1 на 10 000-15 000, тяжёлых форм - 1 на 25 000-50 000 новорождённых. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Что вызывает синдром Морфана?

В 95% случаев синдрома Морфана вызван мутациями в гене белка фибриллина (15q21.1) - гликопротеида, участвующего в микрофибриллярной системе, обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани. В 5% встречают мутации в генах, кодирующих синтез а2-цепей коллагена (7q22.1), вызывающие развитие заболевания с относительно лёгкой клинической картиной. У всех больных в биоптате кожи и культуре фибробластов выявляют снижение числа микрофибрилл.

Симптомы синдрома Марфана

Классический синдром Марфана включает клиническую триаду в виде поражения сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения. Согласно современным критериям диагноза (Ghent, L996), выделены большие и малые критерии поражении сердечно-сосудистой системы.

Ghent-критерии поражения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана (1996)

Большие критерии:

  • дилатация восходящей аорты с (или без) аортальной регургитацией и вовлечением, по крайней мере, синусов Вальсальвы;
  • расслоение восходящей аорты.

Малые критерии:

  • пролапс митрального клапана с (или без) митральной регургитацией;
  • дилатация легочного ствола в отсутствие клапанного или подклапанного легочного стеноза или каких-либо других очевидных причин в возрасте до 40 лет;
  • кальцификация митрального кольца в возрасте до 40 лет;
  • дилатация или расслоение нисходящей грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет.

Симптомы синдрома Мофрана

Диагностика синдрома Марфана

Основной метод диагностики поражения сердца и сосудов - ДЭхоКГ.

Факторы риска расслоения аоргы при синдроме Марфана:

  • диаметр аорты >5 см;
  • распространение дилатации за пределы синуса Вальсальвы;
  • быстропрегрессирующая дилатация (>5% или 2 мм и год у взрослых);
  • семейные случаи расслоения аорты.

Всем пациентам с синдромом Марфана ежегодно надо проводить клинический осмотр и трансторакальную ЭхоКГ. У детей ЭхоКГ применяют в зависимости от диаметра и скорости дилатации аорты. Беременные с синдромом Марфана имеют риск расслоения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. В таких случаях показан мониторинг функции сердечно-сосудистой системы в течение беременности и родов.

В диагностике прогрессирования дилатации аорты показано определение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче, экскреция которых увеличивается в 2—3 раза.

Диагностика синдрома Морфана

Лечение синдрома Марфана

Противопоказаны тяжёлые физические нагрузки. С раннего возраста показаны курсы массажа и ЛФК. Хирургическое лечение патологии глаз, сердечных клапанов и аневризм. Риск расслоения аорты у больных с синдромом Марфана можно снизить путем применения бета-адреноблокаторов, уменьшающих систолическое давление в аорте, что легло в основу разработки клинических рекомендаций по лечению больных с синдромом Марфана:

  • у пациентов любого возраста, имеющих дилатацию аорты, наибольший профилактический эффект от приема бета-адреноблокаторов отмечен при диаметре аорты <4 см;
  • профилактическое хирургическое вмешательство на аорте должно быть предпринято, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5 см у детей или скорость дилатации превышает 2 мм в год у взрослых, а также при семейных случаях расслоения аорты.

В качестве хирургического метода лечения показана операция Бенталла (протезирование корня аорты и аортального клапана),

Прогноз при синдроме Марфана

Прогноз зависит от тяжести поражения сердца и лёгких. Инвалидизация за счёт патологии зрения. Наиболее частая причина смерти - поражение сердца и сосудов. Прогноз при разрыве аорты неблагоприятный.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Морфана

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.