Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Лежена (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5): причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Что вызывает синдром Лежена?
Простая делеция короткого плеча хромосомы 5 возникает при гаметогенезе и присутствует во всех исследуемых клетках, однако изредка обнаруживают мозаицизм. Иногда делеция возникает при формировании кольцевой хромосомы 5 или возникает de novo в результате несбалансированной транслокации. В 10-15% случаев делеция 5р- обнаруживается у ребёнка от родителя - носителя реципрокной транслокации.
Симптомы синдрома Лежена
- Задержка физического и психомоторного развития.
- Микроцефалия.
- Гипертелоризм.
- Монголоидный разрез глаз и микрогения.
- Выраженные дыхательные нарушения с рождения.
- Трудности вскармливания в период новорождённости.
- Врождённые пороки сердца (15-30%, чаще открытый артериальный проток).
- Паховые грыжи (25-30%).
Как распознать синдром Лежена?
Диагноз синдром Лежена ставят на основании клинических признаков и характерного «крика котёнка». Лабораторная диагностика синдрома Лежена основана на цитогенетическом исследовании, которое верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 5.
Лечение синдрома Лежена
Синдром Лежена лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование.
Какой прогноз имеет синдром Лежена?
Синдром Лежена имеет благоприятный для жизни прогноз при отсутствии тяжёлых врождённых пороков сердца. Умственная отсталость разной степени тяжести.