^

Здоровье

A
A
A

Синдром кошачьего крика

 

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

  • Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
  • Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
  • Курение;
  • Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
  • Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
  • Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Патогенез

Основой синдрома кошачьего крика являются изменения, происходящие в p-плече хромосомы №5, которые обычно развиваются из-за деления, или, в некоторых случаях, из-за транслокации.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

  • Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

  • Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
  • Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
  • Наблюдается обильное выделение слюны;
  • Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
  • Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
  • Переносица плоская, а нос широкий;
  • Низко опущенные уши;
  • Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
  • Небольшая нижняя челюсть;
  • Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
  • Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
  • Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
  • Частые запоры;
  • Пониженный мышечный тонус организма больного;
  • Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

  • Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
  • Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
  • Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

  • Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

Инструментальная диагностика

Методы инструментальной диагностики заболевания:

  • Эхокардиография, а также электрокардиография – чтобы выявить наличие пороков сердца;
  • Процедура УЗИ либо рентген, чтобы обнаружить нарушения в развитии пищеварительной системы.

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.

К кому обратиться?

Лечение синдрома кошачьего крика

У синдрома Лежена нет специфического лечения, выполняется лишь симптоматическая терапия патологий, возникших вследствие этого заболевания.

Чтобы стимулировать психомоторное развитие ребёнка, он должен наблюдаться у детского невролога, который будет проводить курсы массажа, лекарственного лечения, ЛФК и физиотерапии. Помимо этого, детям с таким диагнозом нужна помощь логопедов, дефектологов, а также психологов.

Если у малыша наблюдается порок сердца, ему зачастую требуется коррекция путём хирургического вмешательства, поэтому пациента направляют к кардиохирургу, который проводит обследование, делает ЭхоКГ и прочие необходимые процедуры.

Если у ребёнка наблюдается патология мочевыводящей системы, его направляют к детскому нефрологу, который назначает больному проведение различных обследований – взятие мочи и крови на анализ, диагностика почек через УЗИ, и пр.

Профилактика

Профилактикой заболевания является тщательная подготовка к беременности, а также исключение ещё до зачатия возможного воздействия на организм будущих родителей любых негативных факторов. Если ребёнок рождается с синдромом Лежена, его родителям требуется обязательно пройти процедуру цитогенетического обследования, чтобы провериться на носительство сбалансированной хромосомной перестройки.

Прогноз

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный долгосрочный прогноз. Качество жизни, а также её продолжительность при этом синдроме зависит от типа мутации, тяжести сопутствующих врождённых патологий, а также уровня оказываемой психологической, педагогической и медицинской помощи. Дети, прошедшие курс специального обучения, обладают словарным запасом, позволяющим общаться на бытовом уровне, но физическое и психологическое развитие зачастую остаётся в пределах дошкольного возраста.  

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром кошачьего крика

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.