^

Здоровье

A
A
A

Синдром Гриселли (Griscelli syndrome)

 

Синдром Гриселли - это врожденный аутосомно-рецессивный синдром, про являющийся комбинированным иммунодефицитом и частичным альбинизмом, впервые описанный во Франции Клодом Гриселли (Claude Griscelli). Альбинизм при этом синдроме обусловлен нарушением миграции меланосом из меланоцитов (в которых формируется пигмент) в кератоциты. Идентифицировано два гена, дефект которых приводит к формированию фенотипа Гриселли: ген Myosin 5а и ген Rab 27а. Продукты этих генов - белки, участвующие в транспорте меланосом и секреторных гранул цитотоксических лимфоцитов к поверхности клетки.

Синдром Гриселли отличается от синдрома Чедиака-Хигаши отсутствием гигантских гранул в лейкоцитах. До обнаружения специфического генетического дефекта характерное распределение меланина в волосяных луковицах, будучи патогномоничным, служило основой диагностики синдрома. Больные предрасположены к грибковым, вирусным и бактериальным инфекциям. Иммунодефицит может проявляться как снижением уровня иммуноглобулинов, так и нарушением клеточного иммунитета, в частности, нарушением Т-клеточной цитотоксичности и снижением функции NK-клеток. У большинства больных развивается фаза лимфо-гистиоцитарной акселерации, сходная с таковой при синдроме Чедиака-Хигаши, и требующая проведения индукции ремиссии. Единственным радикальным методом лечения детей с синдромом Гриселли является ТГСК.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Гриселли (Griscelli syndrome)

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.