Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Гриселли (Griscelli syndrome)
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Гриселли - это врожденный аутосомно-рецессивный синдром, про являющийся комбинированным иммунодефицитом и частичным альбинизмом, впервые описанный во Франции Клодом Гриселли (Claude Griscelli). Альбинизм при этом синдроме обусловлен нарушением миграции меланосом из меланоцитов (в которых формируется пигмент) в кератоциты. Идентифицировано два гена, дефект которых приводит к формированию фенотипа Гриселли: ген Myosin 5а и ген Rab 27а. Продукты этих генов - белки, участвующие в транспорте меланосом и секреторных гранул цитотоксических лимфоцитов к поверхности клетки.
Синдром Гриселли отличается от синдрома Чедиака-Хигаши отсутствием гигантских гранул в лейкоцитах. До обнаружения специфического генетического дефекта характерное распределение меланина в волосяных луковицах, будучи патогномоничным, служило основой диагностики синдрома. Больные предрасположены к грибковым, вирусным и бактериальным инфекциям. Иммунодефицит может проявляться как снижением уровня иммуноглобулинов, так и нарушением клеточного иммунитета, в частности, нарушением Т-клеточной цитотоксичности и снижением функции NK-клеток. У большинства больных развивается фаза лимфо-гистиоцитарной акселерации, сходная с таковой при синдроме Чедиака-Хигаши, и требующая проведения индукции ремиссии. Единственным радикальным методом лечения детей с синдромом Гриселли является ТГСК.