^

Здоровье

A
A
A

Синдром Денди-Уокера

 

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

Причины синдрома Денди-Уокера

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

  1. Вирусные заболевания, которые мать переносит во время беременности (особенно следует остерегаться инфекций на первых трех месяцах).
  2. Цитомегаловирусная инфекция.
  3. Краснуха.
  4. Сахарный диабет или другие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, у будущей матери.

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д'Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

  1. Полная или частичная агенезия червя
  2. Кистозная дилатация четвертого желудочка
  3. Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, - именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

  • Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
  • Липома мозолистого тела.
  • Голопрозэнцефалия (25%).
  • Порэнцефалия.
  • Дисплазия поясной извилины (25%).
  • Шизэнцефалия.
  • Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
  • Мозжечковая гетеротопия.
  • Затылочное энцефалоцеле (7%).
  • Микроцефалия.
  • Дермоидная киста.
  • Пороки развития долек мозжечка (25%).
  • Пороки развития нижнего оливарного ядра.
  • Гамартома в сером бугре.
  • Сирингомиелия.
  • Деформация Клиппеля-Фейля.
  • Spina bifida.

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

  • Орофациальные деформации и нёба (6%).
  • Полидактилия и синдактилия.
  • Аномалии развития сердца.
  • Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
  • Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
  • Гемангиома на лице.
  • Гипертелоризм.
  • Синдром Меккеля-Грубера.
  • Нейрокожный меланоз.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

Первые признаки

  1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
  2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
  3. Атрофия полушарий мозжечка.
  4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
  5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

  1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
  2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
  3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
  4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
  5. Частые припадки с судорогами.
  6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
  7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

Формы

Существует две формы синдрома Денди-Уокера, которые отличаются степенью анатомического нарушения:

  1. Полная форма – недоразвитие червя мозжечка является полным.
  2. Неполная форма – неправильно развивается только часть мозжечка.

Осложнения и последствия

Безусловно, многие врожденные патологии являются очень серьезными, но синдром Денди-Уокера считается одной из самых тяжелый аномалий у детей. Это заболевание приводит к довольно сложным последствиям:

  1. Умственный дефект остается на всю жизнь.
  2. Часто сохраняется и неврологический дефект – мышечный тонус повышен, координация движений неправильная.
  3. Летального исхода можно ожидать в большинстве случаев.

Диагностика синдрома Денди-Уокера

Прежде всего, врач проводит диагностику жалоб и анамнеза болезни (если синдром Денди-Уокера проявляется после рождения). Этот этап включает в себя ответы на некоторые вопросы:

  1. Случалось ли в семье подобное раньше?
  2. В каком возрасте начали появляться первые признаки заболевания?
  3. Когда начала нарушаться координация движений, увеличиваться голова, меняться мышечный тонус?

Далее специалист должен провести неврологический осмотр. В процессе данного этапа можно увидеть развитие нистагма (непроизвольных колебательных движений глаз в разные стороны), выбухание родничка, снижение тонуса мышц, увеличение размера головы.

Проведение ультразвукового исследования во время беременности помогает увидеть первые признаки синдрома у плода. Кроме того, этот же метод можно использовать и на поздних стадиях развития заболевания, чтобы проверить сердце на наличие пороков.

Благодаря проведению МРТ (магнитно-резонансной томографии) головного мозга можно увидеть степень увеличения размера головы, появление кисты в задней черепной ямке, расширение желудочка, неправильное развитие мозжечка, гидроцефалию.

В некоторых случаях необходимо пройти консультацию у врача-нейрохирурга или у медицинского генетика.

Инструментальная диагностика

Самыми распространенными методами инструментальной диагностики для выявления первых симптомов синдрома Денди-Уокера являются УЗИ (ультразвуковое исследование плода) и МРТ (магнитно-резонансная томография). Как правило, аномальное развитие ребенка заметно при первом же УЗИ, которое проводится на 18-20 неделе беременности. Если специалист не может поставить точный диагноз или необходимо его подтверждение, он может назначить проведение МРТ. Диагноз, поставленный с помощью МРТ, точный на 99%.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику синдрома Денди-Уокера, как правило, проводят с расширением большой цистерны мозга, которая развивается при воспалительной или токсической гипоплазии мозжечка, а также с ретроцеребральной кистой. Но здесь стоит учитывать, что при синдроме Денди-Уокера червь мозжечка имеет патогномоничный дефект, который не отмечается при другой гипоплазии. Чтобы провести дифференциальную диагностику этой патологии с арахноидальными кистами, необходимо делать МРТ.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера имеет разную степень тяжести. Как правило, дети, которые рождаются с тяжелой формой данной аномалии, умирают еще в первый месяц жизни. Если же порок является совместимым с жизнью, то развитие малыша в психическом плане считается очень проблематичным. Родителям следует быть готовыми к тому, что ребенок будет иметь очень низкий интеллект, который нельзя будет изменить с помощью коррекционного обучения. Прогноз развития малыша с синдромом Денди-Уокера является крайне неблагоприятным.

Лечить такую аномалию практически не имеет смысла. Но, если гидроцефалия начинает нарастать, то требуется хирургическое вмешательство. Внутричерепное давление можно снизить с помощью шунтирования IV желудочка головного мозга.

Лечение при синдроме Денди-Уокера может быть только симптоматическим. Умственная отсталость ребенка не подлежит коррекции, двигательные функции организма сильно нарушены, поэтому обычно такие дети не могут самостоятельно сидеть или стоять.

При лечении очень важно помнить о сопутствующих заболеваниях сердца, почек, челюстно-лицевой патологии. Они часто требуют квалифицированного медицинского вмешательства.

Если врач выявляет у плода эту аномалию, то родители должны сделать достаточно тяжелый выбор: прервать беременность или родить ребенка, который всю свою жизнь будет страдать от неизлечимой патологии.

Оперативное лечение

Единственным способом оперативного лечения синдрома Денди-Уокера является метод шунтирования, что помогает уменьшить выраженность симптомов гидроцефалии и улучшить отток ликвора.

Профилактика

В связи с тем, что синдром Денди-Уокера является заболеванием с наследственным характером, проводить его профилактику считается бессмысленным. Рекомендуется во время беременности регулярно посещать акушера-гинеколога (один раз в месяц во время первого триместра, один раз на две-три недели во время второго триместра и один раз в семь-десять дней во время третьего триместра). Попытайтесь своевременно стать на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

Прогноз

Прогноз при синдроме Денди-Уокера является катастрофически неблагоприятным. В 50% случаев ребенок умирает в первый год жизни. Те дети, которые выжили, должны постоянно находиться под бдительным присмотром врачей. У них отмечается крайне низкий уровень интеллекта, который не подвергается коррекции. Синдром протекает с выраженным функциональным неврологическим статусом.

Инвалидность

Врожденные пороки центральной нервной системы, в частности синдром Денди-Уокера, приводят к тяжелой инвалидности с первых минут жизни.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Денди-Уокера

Ученые создали искусственный мозжечок, который может обмениваться сигналами со стволом мозга. В эксперименте механизм успешно восстановил функции мозга у лабораторной крысы.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.