^

Здоровье

A
A
A

Синдром Чедиака-Хигаси: причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Синдром Чедиака-Хигаси характеризуется нарушением лизиса фагоцитированных бактерий, в результате чего развиваются рецидивирующие бактериальные респираторные и другие инфекции, отмечаются также альбинизм кожи и глаз.

Синдром Чедиака-Хигаси встречается редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром является следствием мутации гена, ответственного за регуляцию транспорта внутриклеточного белка. В нейтрофилах и других клетках (меланоцитах, шванновских клетках) формируются огромные лизосомальные гранулы. Аномальные лизосомальные гранулы не могут слиться с фагосомами, поэтому поглощенные бактерии не лизируются.

Клинические проявления включают альбинизм глаз и кожи, восприимчивость к респираторным и другим инфекциям. У 85 % пациентов отмечается острое развитие заболевания с повышением температуры, желтухой, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, панцитопенией, геморрагическим диатезом и неврологическими изменениями. Острое развитие заболевания при синдроме Чедиака-Хигаси обычно фатально в течение 30 месяцев. Может иметь успех трансплантация нефракционированного НbА-идентичного костного мозга после претрансплантационной циторедуктивной химиотерапии.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.