^

Здоровье

Новые публикации

A
A
A

Синдром Беквита-Видеманна

 

Беквит-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка. Впервые описано как семейная форма омфалоцеле с макроглоссией в 1964 году, немецким доктором Ханс-Рудольф Видеманом. В 1969 году, Дж. Брюс Беквит из Университета Лома Линда, штат Калифорния, описал подобные симптомы у нескольких пациентов. Первоначально, профессор Видеман ввел термин синдром EMG, чтобы описать сочетание врожденной пупочной грыжии, макроглоссии и гигантизма. Со временем, эта патология была переименована в синдром Беквит-Видемана (BWS).

Эпидемиология

Синдром Беквита-Видеманна встречается с частотой 1 на 13 700 новорождённых.

Причины синдрома Беквита-Видеманна

Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены). Аномальное метилирование нарушает регуляцию этих генов, что приводит к чрезмерно быстрому росту и другим характерным особенностей синдрома Беквит-Видемана.

Около 1% всех людей с данным синдромом имеют хромосомные аномалии, такие как перегруппировки (транслокации), ненормальное копирование (дублирование), или утраты (удаления) генетического материала из хромосомы 11.

Возможна молекулярно-генетическая верификация изменений этого локуса.

Симптомы синдрома Беквита-Видеманна

Заболевание характеризуется преждевременным быстрым ростом ребенка в раннем возрасте. После 8 лет рост замедляется. У некоторых детей с синдромом Беквит-Видемана отдельные части тела с одной стороны могут вырасти до аномально больших размеров (так называемая гемигиперплазия), что приводит к асимметричности внешнего вида.

Некоторые младенцы с синдромом Беквит-Видемана имеют аномально большой язык (макроглоссия), что иногда затрудняет дыхание и глотание, аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия), кожные складки или ямки возле ушей, гипогликемию и аномалии почек.

Дети имеют повышенный риск развития нескольких типов раковых опухолей, в частности, рака почки, опухоли Вильмса и гепатобластомы.

Осложнения и последствия

Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита-Видеманна:

  • вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;
  • высокая частота (10-40%) эмбриональных опухолей, особенно при нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения ультразвукового исследования почек 3 раза в год до 3-летнего возраста и в последующем 2 раза в год до 14-летнего возраста (своевременная диагностика опухоли Вильмса).

Диагностика синдрома Беквита-Видеманна

Диагноз синдром Беквита-Видеманна необходимо рассматривать у детей с аномалиями передней стенки живота (эмбриональной или пупочной грыжей, расхождением прямых мышц), макроглоссией, неонатальной гипогликемией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карциномой печени).

Диагностические критерии:

  • Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.
  • Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).
  • Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
  • Макроглоссия.
  • Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Какие анализы необходимы?

Лечение синдрома Беквита-Видеманна

Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.

Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.

Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.

Гемигипертрофия в тяжелых случаях корректируется ортопедическими методами.

Прогноз

Синдром Беквита-Видеманна имеет разный прогноз для жизни. Он определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.

Продолжительность жизни, как правило, не отличается от здоровых людей.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Синдром Беквита-Видеманна

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.