Синдром Беквита-Видеманна
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Беквит-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка. Впервые описано как семейная форма омфалоцеле с макроглоссией в 1964 году, немецким доктором Ханс-Рудольф Видеманом. В 1969 году, Дж. Брюс Беквит из Университета Лома Линда, штат Калифорния, описал подобные симптомы у нескольких пациентов. Первоначально, профессор Видеман ввел термин синдром EMG, чтобы описать сочетание врожденной пупочной грыжии, макроглоссии и гигантизма. Со временем, эта патология была переименована в синдром Беквит-Видемана (BWS).
Причины синдрома Беквита-Видеманна
Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены). Аномальное метилирование нарушает регуляцию этих генов, что приводит к чрезмерно быстрому росту и другим характерным особенностей синдрома Беквит-Видемана.
Около 1% всех людей с данным синдромом имеют хромосомные аномалии, такие как перегруппировки (транслокации), ненормальное копирование (дублирование), или утраты (удаления) генетического материала из хромосомы 11.
Возможна молекулярно-генетическая верификация изменений этого локуса.
Симптомы синдрома Беквита-Видеманна
Заболевание характеризуется преждевременным быстрым ростом ребенка в раннем возрасте. После 8 лет рост замедляется. У некоторых детей с синдромом Беквит-Видемана отдельные части тела с одной стороны могут вырасти до аномально больших размеров (так называемая гемигиперплазия), что приводит к асимметричности внешнего вида.
Некоторые младенцы с синдромом Беквит-Видемана имеют аномально большой язык (макроглоссия), что иногда затрудняет дыхание и глотание, аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия), кожные складки или ямки возле ушей, гипогликемию и аномалии почек.
Дети имеют повышенный риск развития нескольких типов раковых опухолей, в частности, рака почки, опухоли Вильмса и гепатобластомы.
Осложнения и последствия
Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита-Видеманна:
- вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;
- высокая частота (10-40%) эмбриональных опухолей, особенно при нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения ультразвукового исследования почек 3 раза в год до 3-летнего возраста и в последующем 2 раза в год до 14-летнего возраста (своевременная диагностика опухоли Вильмса).
Диагностика синдрома Беквита-Видеманна
Диагноз синдром Беквита-Видеманна необходимо рассматривать у детей с аномалиями передней стенки живота (эмбриональной или пупочной грыжей, расхождением прямых мышц), макроглоссией, неонатальной гипогликемией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карциномой печени).
Диагностические критерии:
- Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.
- Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).
- Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
- Макроглоссия.
- Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).
Какие анализы необходимы?
Лечение синдрома Беквита-Видеманна
Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.
Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.
Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.
Гемигипертрофия в тяжелых случаях корректируется ортопедическими методами.
[27]
Прогноз
Синдром Беквита-Видеманна имеет разный прогноз для жизни. Он определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.
Продолжительность жизни, как правило, не отличается от здоровых людей.