^

Здоровье

A
A
A

Симптомы муковисцидоза

 

У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза становятся заметны на первом году жизни, при этом до 6 мес заболевание манифестирует в 60% случаев. В неонатальном периоде муковисцидоз сопровождается признаками интестинальной обструкции (мекониальный илеус), в ряде случаев перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки. До 70-80% детей с мекониальный илеусом больны муковисцидозом. Длительная неонатальная желтуха, обнаруживаемая у 50% больных мекониальным илеусом, также может быть первым клиническим признаком муковисцидоза.

У детей грудного возраста отмечают следующие типичные симптомы муковисцидоза:

  • рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель или одышку);
  • рецидивирующую или хроническую пневмонию;
  • отставание в физическом развитии;
  • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул;
  • хроническую диарею;
  • выпадение слизистой оболочки прямой кишки;
  • затяжную неонатальную желтуху;
  • «солёность» кожи;
  • дегидратацию при жаркой погоде (вплоть до теплового удара);
  • хроническую гипоэлектролитемию;
  • данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими симптомами;
  • гипопротеинемию, отёки.

В старшем возрасте отмечают задержку физического развития, зловонный жирный стул, частые бактериальные инфекции дыхательных путей, признаки холестаза.

Симптомы муковисцидоза зависят от степени поражения различных органов и систем и включают симптомы поражения бронхолёгочной и гепатобилиарной систем, поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта, а также нарушение репродуктивной функции и потоотделения.

Основные симптомы муковисцидоза

У детей первого года жизни

У детей дошкольного возраста

У детей школьного возраста

У подростков и взрослых

Рецидивирующий или постоянный кашель (одышка)

Стойкий кашель, возможно с гнойной мокротой

Симптомы хронического поражения нижних дыхательных путей неясной этиологии

Частые гнойно-воспалительные заболевания лёгких неясной этиологии

Рецидивирующая пневмония

Рецидивирующая или постоянная одышка неясной этиологии

Хронический риносинусит

Утолщение концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек»

Отставание в физическом развитии

Дефицит массы тела, отставание в росте

Полипоз носа

Панкреатит

Неоформленный обильный маслянистый и зловонный стул

Выпадение прямой кишки

Бронхоэктазы

Обструкция дистальных отделов тонкой кишки

Хроническая диарея

Инвагинация кишки

Утолщение концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек»

Признаки цирроза печени и портальной гипертензии

Выпадение прямой кишки

Хроническая диарея

Хроническая диарея

Отставание в росте

Затяжная неонатальная желтуха

Утолщение концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек»

Обструкция дистальных отделов тонкой кишки

Задержка полового развития

Солёный вкус кожи

Кристаллы соли на коже

Панкреатит

Стерильность и азооспермия у мужчин (97%)

Хроническая гипонагрие-мия и гипохлоремия

Гипонатриемия, гипохлоремия и метаболический алкалоз

Гепатомегалия или нарушение функции печени неясной этиологии

 

Гипопротеинемия (отеки)

Гепатомегалия или нарушение функции печени неясной этиологии

 

 

Тепловой удар или признаки дегидратации в условиях повышенной температуры воздуха

Гипотоническая дегидратация

Выпадение прямой кишки

Снижение фертильности у женщин (<50%)

 

Любой из указанных симптомов может появляться в клинической картине заболевания в любом возрасте (известны нетипичные случаи появления симптома «барабанных палочек» и заболеваний печени в первые годы жизни). Первые симптомы муковисцидоза у большинства пациентов возникают уже на первом году жизни, хотя описаны случаи позднего (вплоть до зрелого возраста) клинического манифеста заболевания. Присутствие тех или иных симптомов муковисцидоза в общей картине заболевания во многом зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространена делеция F 508, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, и в 90% случаев развивается недостаточность поджелудочной железы.

В неонатальном периоде у больных муковисцидозом чаще всего выявляют:

  • мекониальный илеус - встречается у 20% новорождённых с муковисцидозом, иногда осложняется мекониальным перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки (до 70-80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом);
  • затяжную неонатальную желтуху - возникает у 50% пациентов с мекониальным илеусом.

Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание рецидивирующего или постоянного кашля, нарушений стула и отставания в физическом развитии. При этом один из симптомов может быть выражен сильнее остальных.

  • Кашель, вначале сухой и редкий, а в дальнейшем прогрессирующий до частого и малопродуктивного, иногда провоцирующего рвоту, становится хроническим. В некоторых случаях приступы кашля напоминают таковые при коклюше. Часто впервые приступы кашля появляются на фоне инфекции верхних дыхательных путей, но в дальнейшем не исчезают, а постепенно прогрессируют по тяжести и частоте.
  • Частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи, характерен для пациентов с муковисцидозом. Каловые массы с трудом смываются с горшка или пелёнок, в них могут быть видимые примеси жира.
  • Отставание в физическом развитии в некоторых случаях может быть единственным симптомом заболевания.
  • Выпадение прямой кишки становится первым клиническим проявлением муковисцидоза у 5-10% больных. При отсутствии соответствующего лечения выпадение прямой кишки возникает у 25% пациентов с муковисцидозом, чаще в возрасте 1-2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже. К выпадению прямой кишки предрасполагают приступы кашля на фоне:
    • изменённого стула;
    • отставания в физическом развитии;
    • ослабленного мышечного тонуса;
    • вздутия кишечника;
    • эпизодических запоров.

В дошкольном возрасте муковисцидоз манифестирует относительно редко, в школьном возрасте - ещё реже. Такая поздняя постановка диагноза чаще всего связана с наличием у пациента «мягких» мутаций, обусловливающих сохранение функций поджелудочной железы в течение длительного времени. В подростковом и зрелом возрасте, особенно при отсутствии каких-либо симптомов заболевания в анамнезе, муковисцидоз манифестирует крайне редко и, как правило, протекает без типичных симптомов в клинической картине.

Одна из главных задач при лечении муковисцидоза - предотвращение или сведение к минимуму количества обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе. Для обеспечения адекватного и своевременного лечения необходимо следить за появлением характерных симптомов обострения, к которым относятся:

  • изменение характера кашля;
  • появление кашля в ночное время;
  • увеличение количества мокроты и изменение её характера;
  • нарастание одышки;
  • появление лихорадки;
  • учащение пульса;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение массы тела;
  • снижение толерантности к физической нагрузке;
  • цианоз;
  • ухудшение аускультативной и рентгенологической картины в лёгких;
  • ухудшение показателей ФВД.

Осложнения муковисцидоза

  • Гемолитическая анемия у новорождённых и неврологические нарушения у детей старшего возраста, развивающиеся в результате недостатка витамина Е.
  • Обструкция дистальных отделов тонкой кишки возникает у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов старше 30 лет (7-15% всех пациентов). При лёгком течении больные жалуются на боль, а при физикальном обследовании у них можно пропальпировать увеличенную слепую кишку. При тяжёлой обструкции появляются признаки кишечной непроходимости: болевой синдром, вздутие кишечника, рвота, запор и появление уровней жидкости на обзорной рентгенограмме брюшной полости.
  • Назальный полипоз часто сочетается с холелитиазом и протекает практически бессимптомно.
  • Сахарный диабет возникает у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано применением глюкокортикоидных препаратов или высококалорийным питанием. Симптомы манифеста заболевания типичны для сахарного диабета - больного мучают жажда, полиурия, полидипсия, снижение массы тела. Кетоацидоз у больных муковисцидозом и сахарным диабетом развивается сравнительно редко.
  • Фиброз печени разной степени выраженности встречается у всех больных муковисцидозом. В 5-10% случаев фиброз печени приводит к формированию билиарного цирроза и портальной гипертензии.
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Симптомы муковисцидоза

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.