^

Здоровье

A
A
A

Симптомы болезни Минковского-Шоффара

 

Наследственный микросфероцитоз клинически в 50 % случаев проявляется уже в неонатальном периоде; у подавляющего большинства больных заболевание начинается до подросткового возраста. Установлено, что раннее появление симптомов заболевания предопределяет более тяжелое течение.

Центральное место в клинической картине занимают три ведущих симптома, обусловленных внутриклеточной локализацией гемолиза: желтуха, бледность кожи и слизистых, спленомегалия.

Интенсивность желтухи может быть различной и определяется уровнем непрямого билирубина. У ряда больных иктеричность кожи и склер может быть единственным симптомом, по поводу которого они обращаются к врачу. Именно к этим пациентам относится известное выражение Шоффара: «они более желтушны, чем больны». Отличительной чертой желтухи является ее ахолуричность, то есть отсутствие желчных пигментов в моче, но отмечается уробилинурия.

Бледность кожи и слизистых обусловлена наличием анемии и выраженность ее зависит от степени анемии, вне гемолитического криза бледность менее выражена, в период криза - резко.

Степень выраженности спленомегалии вариабельна, на высоте криза селезенка увеличена значительно, при пальпации плотная, гладкая, болезненная. Имеется увеличение печени. В периоде компенсации спленомегалия сохраняется, но выражена в меньшей степени.

У детей в возрасте 4-5 лет нередко имеются желчные камни, однако желчнокаменная болезнь диагностируется чаще всего у подростков. Желчнокаменная болезнь встречается приблизительно у 50 % больных, не подвергнутых спленэктомии.

У пациентов нередко обнаруживаются башенный череп, готическое небо, широкая переносица, аномалии зубов, синдактилия, полидактилия, гетерохромия радужной оболочки. При тяжелом, прогрессирующем течении заболевания возможны задержка роста, умственное недоразвитие, гипогенитализм.

В зависимости от тяжести выделяют три формы заболевания. При легкой форме общее состояние удовлетворительное, гемолиз и спленомегалия выражены незначительно. При среднетяжелой форме отмечается легкая или умеренная анемия с некомпенсируемым гемолизом и эпизодами желтухи, выраженной спленомегалией. При тяжелой форме наблюдается выраженная анемия, при которой необходимы повторные гемотрансфузии, могут возникать арегенераторные кризы, наблюдается замедление роста.

Классификация наследственного сфероцитоза и показания к спленэктомии

Признаки

Норма

Классификация сфероцитоза

Лёгкий

Средней тяжести

Тяжелый

Гемоглобин (г/л)

110-160

110-150

80-120

60-80

Количество ретикулоцитов (%)

<3

3,1-6

>6

>10

Ретикулоцитарный индекс

<1,8

1,8-3

>3

 

Содержание спектрина в эритроците (в % от нормы)2

100

80-100

50-80

40-60

Осмотическая стойкость

Норма

Норма или незначительно снижена

Резко снижена

Резко снижена

Аутогемолиз без глюкозы (%) в присутствии глюкозы

>60 <10

>60 >10

0-80 > 10

50 >10

Спленэктомия

 

Обычно нет необходимости

Необходимо выполнить до наступления пубертата

Показана, лучше выполнять после 3 лет

Клинические симптомы

 

Отсутствуют

Бледность, арегенераторный криз, спленомегалия, ЖКБ

Бледность, арегенераторный криз, спленомегалия, ЖКБ

Арегенераторный криз является тяжелым осложнением гемолитического криза, во время которого появляются симптомы гипоплазии костного мозга с избирательным поражением эритроидного ростка. Полагают, что развитие арегенераторного криза, как правило, обусловлено присоединением вирусной инфекции, вызванной парвовирусом В19. Арегенераторные состояния костного мозга длятся от нескольких дней до 2 недель, обусловливают тяжелую анемию и могут явиться основной причиной смерти больного. Клинически наблюдается выраженная бледность кожи и слизистых оболочек при полном отсутствии иктеричности кожи и склер, увеличение селезенки отсутствует или выражено незначительно и не наблюдается соответствия выраженности спленомегалии тяжести анемического криза. Отсутствует ретикулоцитоз, вплоть до полного исчезновения ретикулоцитов из периферической крови. У ряда детей обнаруживается тромбоцитопения. Арегенераторные кризы наблюдаются преимущественно у детей в возрасте 3-11 лет и, несмотря на свою тяжесть, имеют обратимый характер.

Течение анемии Минковского-Шоффара волнообразное, вслед за развитием криза улучшаются клинико-лабораторные показатели и наступает ремиссия, продолжающаяся от нескольких месяцев до нескольких лет.

Осложнения

Гемолитический криз - резкое усиление процессов гемолиза, нередко на фоне инфекции.

Эритробластопенический (апластический) криз - арест созревания клеток эритроидного ряда - часто связан с мегалобластными изменениями. Обычно провоцируется парвовирусной инфекцией В19, так как парвовирус В19 поражает развивающиеся нормобласты, вызывая транзиторное прекращение их продукции.

Дефицит фолатов за счёт ускоренного оборота эритроцитов может привести к развитию ярко выраженной мегалобластной анемии.

Желчнокаменная болезнь встречается примерно у половины нелеченых больных, с возрастом вероятность её развития повышается.

Вторичная перегрузка железом встречается редко.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.