^

Здоровье

A
A
A

Семейный периодический паралич

 

Семейный периодический паралич - это редкое аутосомное состояние, характеризующееся эпизодами вялого паралича с потерей глубоких сухожильных рефлексов и отсутствием ответа мышц на электрическую стимуляцию. Существуют 3 формы: гиперкалиемическая, гипокалиемическая и нормокалиемическая. На диагноз указывает анамнез, подтверждают диагноз, провоцируя эпизод (введением глюкозы с инсулином, чтобы вызвать гипокалиемию, или хлорида калия, чтобы вызвать гиперкалиемию). Лечение семейного периодического паралича зависит от формы.

 

Что вызывает семейный периодический паралич?

Гипокалиемическая форма семейного периодического паралича развивается вследствие мутации в гене кальциевого канала, ассоциированного с рецептором дигидропиридина. Гиперкалиемическая форма является следствием мутаций гена, кодирующего альфа-субъединицу натриевых каналов в скелетной мускулатуре (SCN4A). Причина нормокалиемической формы остается неясной; при некоторых обстоятельствах она может быть следствием мутации гена, кодирующего натриевые каналы.

Симптомы семейного периодического паралича

При гипокалиемической форме эпизоды обычно появляются в возрасте до 16 лет. На следующий день после активных занятии, упражнении пациент часто просыпается со слабостью, которая может быть легкой и ограниченной определенными группами мышц или может охватывать все 4 конечности. Эпизоды провоцируются пищей, богатой углеводами. Щадятся глазодвигательные, мышцы, иннервируемые бульбарной группой черепных нервов, и дыхательные мышцы. Сознание не страдает. Уровень калия в крови и моче снижен. Слабость сохраняется вплоть до 24 часов.

При гиперкалиемической форме эпизоды часто начинают появляться в более раннем возрасте и обычно являются более короткими, более частыми и менее тяжелыми. Эпизоды провоцируются физическими упражнениями после еды или голоданием. Часто отмечается миотония (позднее наступление расслабления после мышечного сокращения). Миотония век может быть единственным симптомом.

При нормокалиемической форме пораженные пациенты чувствительны к приему калия с пищей, и у них отмечаются эпизоды легкой мышечной слабости при нормальном уровне калия в сыворотке крови.

Диагностика семейного периодического паралича

Лучшим диагностическим показателем является анамнез - типичные эпизоды. При измерении во время эпизода уровень калия в сыворотке крови может быть измененным. Семейный периодический паралич иногда может провоцироваться введением глюкозы и инсулина (гипокалиемическая форма) или хлорида калия (гиперкалиемическая форма), однако только опытные врачи должны проводить эти процедуры, так как при спровоцированном эпизоде могут развиться паралич дыхательной мускулатуры или нарушение внутрисердечной проводимости.

Лечение семейного периодического паралича

Эпизоды гипокалиемического паралича лечат назначением хлорида калия 2-10 г в растворе для приема внутрь (без добавления сахара) или внутривенным введением калия. Показана диета с низким содержанием углеводов и натрия; исключение деятельности, требующей мышечного напряжения, а также алкоголя после периодов отдыха; прием ацетазоламида по 250-2000 мг внутрь один раз в день может способствовать предотвращению развития гипокалиемических эпизодов.

Начинающийся легкий эпизод гиперкалиемического паралича можно прервать легкими физическими упражнениями или приемом углеводов из расчета 2 г/кг. Развившийся эпизод требует тиазидов, ацетазоламида или ингаляционных бета-агонистов. Тяжелые приступы требуют внутривенного введения глюконата кальция или глюкозы с инсулином. Регулярный прием углеводов, низкое содержание калия в пище и избегание голодания и деятельности, требующей мышечного напряжения, после еды, а также нахождения на холоде помогают предотвратить гипокалиемические эпизоды.

При нормокалиемической форме большие дозы натрия улучшают состояние и уменьшают слабость. Введение глюкозы неэффективно. Семейный периодический паралич можно предотвратить, избегая отдыха после физической нагрузки, избыточного приема алкоголя и нахождения на холоде.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Семейный периодический паралич

52-летняя американка Джэн Шуерманн, у которой парализовано всё тело, научилась управлять механической рукой с помощью силы мысли. Сложное механическое устройство управляется с помощью импульсов, которые идут из головного мозга человека.

Американские специалисты недавно заявили, что они смогли восстановить двигательную активность у животных, с повреждениями спинного мозга – результаты своего исследования они опубликовали в одном из научных изданий.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.