^

Здоровье

A
A
A

Прогерия взрослых (синдром Вернера)

 

Синдром Вернера (син.: прогерия взрослых) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, генный локус - 8р12-р11. Продолжительность жизни снижена. Наиболее частые причины летального исхода - инфаркт миокарда, инсульт головного мозга, злокачественные опухоли.

Эпидемиология

Развивается у лиц в возрасте 15-20 лет и характеризуется постепенным прогрессированием.

Причины прогерии взрослых

Причина заболевания не установлена, возможны нарушения обмена в соединительной ткани, на что указывают снижение пролиферации фибробластов, увеличение выработки коллагена при уменьшении синтеза гликозаминогликанов. Медленный рост фибробластов может объясняться изменениями в составе межклеточного вещества.

Патогенез

При гистологическом исследовании склеродермоподобных бляшек отмечается небольшая атрофия эпидермиса с повышением содержания пигмента в базальных эпителиоцитах. В сосочковом слое дермы отмечается гомогенизация коллагена, в сетчатом - гиалинизация и разрежение коллагеновых волокон.

Число сосудов уменьшено, отдельные из них окружены небольшими воспалительными инфильтратами, состоящими из лимфоцитов и гистиоцитов с примесью плазматических клеток и эозинофильных гранулоцитов. Стенки артерий также гиалинизированы, придатки кожи атрофичные, особенно волосяные фолликулы и сальные железы, потовые железы не изменены. Эластические волокна сетчатого слоя фрагментированы.

Наблюдается разрастание соединительной ткани в подкожной клетчатке, новообразованные коллагеновые волокна при этом тонкие, рыхло расположенные. Нервные волокна состоят из гранулярного вещества, вакуолизированы, с пикнотичными ядрами, по периферии их отмечается разрастание соединительной ткани.

При электронно-микроскопическом исследовании отмечается нормальная периодичность коллагеновых волокон, однако между ними выявляются скопления аморфного вещества или тонких фибрилл, представляющих собой незрелые коллагеновые волокна; фибробласты с признаками повышенной синтетической активности, о чем свидетельствуют многочисленные цитоплазматические выросты, расширение цистерн эндоплазматической сети, содержащих гранулярно-фибриллярное вещество. Эластические волокна в разных стадиях зрелости, эндотелиоциты сосудов часто вакуолизированы.

Симптомы прогерии взрослых

Клинически характеризуется признаками преждевременного старения, атрофией подкожной клетчатки и склеродермоподобными изменениями кожи акральной локализации, двусторонней катарактой.

Больные имеют характерный вид: низкий рост, лунообразное лицо с тонким клювовидным носом, псевдоэкзофтальм, полное туловище и тонкие конечности. На костных выступах и дистальных отделах конечностей - участки гиперкератоза, диффузная гиперпигментация или чередование гипер- и гипопигментированных участков, возможны множественные пигментные пятна. На стопах и голенях часто возникают трофические язвы. Волосы рано седеют, выпадают. Кроме катаракты, иногда наблюдается поражение глаз в виде кератоконъюнктивита, хориоретинита.

Изменения костей проявляются метастатической кальцификацией, диффузным остеопорозом, реже остеомиелитом.

Отмечается повышенный риск развития сахарного диабета и злокачественных новообразований кожи.

Поражаются половые железы, что приводит к гипогенитализму, атрофии яичек, нарушению менструального цикла, раннему климаксу и недоразвитию молочных желез.

Наиболее часты мезенхимальные злокачественные опухоли типа фибросаркомы, лейомиосаркомы, липосаркомы, лейкозов. Наблюдаются также меланомы, аденокарциномы, базально-клеточный рак и опухоли эндокринных желез.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Прогерия взрослых (синдром Вернера)
Пахта, авокадо, мёд, оливковое масло - всё это похоже на кулинарный рецепт, однако именно эти ингредиенты можно использовать во время утреннего или вечернего ухода за кожей. Все они отличные природные увлажнители, которые делают кожу гладкой и...
В одной из стартап-компаний Бруклина специалисты заняты созданием искусственной кожи – животного материала будущего, созданного по принципу «Выращено, не убито!».

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.